L’intolleranza ereditaria al fruttosio è una condizione che influisce sulla capacità di una persona di digerire lo zucchero fruttosio. Il fruttosio è uno zucchero semplice che si trova principalmente nella frutta. Gli individui affetti sviluppano segni e sintomi del disturbo nell’infanzia quando vengono introdotti nella dieta frutta, succhi o altri alimenti contenenti fruttosio. Dopo aver ingerito il fruttosio, gli individui con intolleranza ereditaria al fruttosio possono manifestare nausea, gonfiore, dolore addominale, diarrea, vomito e basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia)., I bambini affetti possono non riuscire a crescere e aumentare di peso al tasso previsto (mancata crescita).

L’ingestione ripetuta di alimenti contenenti fruttosio può causare danni al fegato e ai reni. Il danno epatico può provocare un ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi (ittero), un ingrossamento del fegato (epatomegalia) e una malattia epatica cronica (cirrosi). L’esposizione continua al fruttosio può provocare convulsioni, coma e infine morte per insufficienza epatica e renale., A causa della gravità dei sintomi riscontrati quando il fruttosio viene ingerito, la maggior parte delle persone con intolleranza ereditaria al fruttosio sviluppa un’avversione per frutta, succhi e altri alimenti contenenti fruttosio.

L’intolleranza ereditaria al fruttosio non deve essere confusa con una condizione chiamata malassorbimento del fruttosio. Nelle persone con malassorbimento di fruttosio, le cellule dell’intestino non possono assorbire normalmente il fruttosio, portando a gonfiore, diarrea o stitichezza, flatulenza e mal di stomaco., Si pensa che il malassorbimento del fruttosio colpisca circa il 40% degli individui nell’emisfero occidentale; la sua causa è sconosciuta.