Che cos’è l’immunodeficienza combinata grave?
L’immunodeficienza combinata grave (SCID) è una malattia genetica molto rara, che colpisce tra 50 e 100 bambini nati negli Stati Uniti ogni anno. SCID è spesso chiamato “bubble boy disease”, reso noto dal film del 1976 ” Il ragazzo nella bolla di plastica.”
Essenzialmente, i bambini con SCID non hanno la capacità di produrre un sistema immunitario., Il sistema immunitario umano pattuglia costantemente, protegge e difende il corpo da tutti i tipi di “nemici”, tra cui:
- batteri
- virus
- parassiti
- funghi
Il sistema immunitario mette radici nel midollo osseo di un feto in via di sviluppo. Ecco dove alcune cellule staminali alla fine maturano nei due tipi di cellule che svolgono il ruolo più importante nel scongiurare l’infezione: cellule T (globuli bianchi che identificano e attaccano gli “invasori” percepiti) e cellule B (globuli bianchi che producono anticorpi contro l’infezione).,
Un bambino con SCID:
- non può produrre cellule T
- non ha cellule B funzionanti (perché non ci sono cellule T con cui lavorare)
- non ha praticamente nessun sistema immunitario
Senza un sistema immunitario funzionante, un bambino con SCID non ha modo di allontanare le infezioni., Lui o lei sarà in costante rischio per:
- polmonite
- diarrea cronica
- mughetto infezioni della bocca e della pelle
- molti altri tipi di infezione, tra cui gravi infezioni virali e batteriche invasive di infezioni fungine o
Come si cura l’immunodeficienza combinata grave
Boston Children’s Hospital ha una lunga storia di cura per i bambini con disturbi complessi del sistema immunitario. I medici della nostra divisione di Allergia e immunologia sono leader internazionali nella comprensione e nel trattamento di patologie rare come la SCID.,
La maggior parte dei bambini con SCID riceve un trapianto di cellule staminali (noto anche come trapianto di midollo osseo), in modo che possano sviluppare nuovi globuli bianchi, reintegrando il loro sistema immunitario. Il Dana-Farber/Boston Children’s Stem Cell Transplant Center — uno dei primi centri di trapianto pediatrico della nazione — ha una struttura di trapianto di cellule staminali all’avanguardia progettata specificamente per bambini e adolescenti sottoposti a trapianto di cellule staminali-riducendo al minimo la loro esposizione a tossine dannose.,
Terapia genica per SCID
Boston Children’s sta aiutando a condurre uno studio internazionale di terapia genica per SCID. Lo studio-che trapianta cellule staminali geneticamente modificate dal midollo osseo di un bambino-può significare un nuovo approccio promettente per combattere e sconfiggere la malattia. Scopri di più sul nostro programma di terapia genica.