Quali condizioni o disturbi possono essere osservati nei bambini con cellule T non o basse?
Il motivo principale per cui i TREC sono testati nei neonati è quello di rilevare SCID, ma possono anche essere identificate altre condizioni.,ity
Tutti i neonati con basso cellule T devono essere valutati da un immunologo clinico per aiutare le famiglie e pediatri di decidere il miglior trattamento e piano di monitoraggio per ogni bambino le esigenze individuali.,
Le cellule T basse sono comuni nei bambini?
Approssimativamente, 1 su 20.000 bambini ha cellule T basse in base ai dati dello screening neonatale.
Quanti bambini con un test TREC anormale hanno cellule T basse non associate a SCID?
Il 40-50% dei bambini con un test TREC anormale ha cellule T basse. Di questi, circa due terzi avranno cellule T basse non associate a SCID.
Come vengono completati i test?
Il Dipartimento della Salute di ogni stato determinerà i tipi e l’ordine di altri test da completare, quindi il processo esatto può variare da stato a stato., Indipendentemente dai dettagli specifici, sono necessari test più definitivi per stabilire una diagnosi. Dovrai portare il tuo bambino in modo che una persona addestrata a prelevare sangue da bambini piccoli raccolga una piccola quantità di sangue del tuo bambino per il test. In generale il test di base includerà un esame emocromocitometrico completo con differenziale (CBC con diff) che mostra i diversi tipi di globuli bianchi del sistema immunitario. Di solito, i neonati con TREC anormali avranno anche un basso numero assoluto di linfociti (noto anche come ALC)., Gli studi sui linfociti conteranno il numero di linfociti
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Di solito, viene eseguito un test della funzione delle cellule T per determinare quanto bene funzionano le cellule T, almeno in una provetta. Il tipo più comune di test è la proliferazione dei linfociti ai mitogeni. I mitogeni sono sostanze di origine vegetale che stimolano le cellule T sane e funzionali a proliferare ma non quelle difettose. In questo test, le cellule T del paziente vengono incubate con diversi mitogeni in una provetta e quindi viene misurata la capacità delle cellule di dividersi o proliferare in risposta a questi stimoli., Sebbene un risultato normale sia un po ‘ rassicurante, ci sono dati limitati che suggeriscono che un risultato normale di proliferazione correla con le cellule T del buon funzionamento nel corpo. La maggior parte dei laboratori controllerà almeno due dei tre seguenti mitogeni – fitoemagglutinina, pokeweed o concanavalin A.
Poiché le cellule T basse possono derivare da anomalie cromosomiche, il medico può ordinare un test chiamato cariotipo, che è un esame del sangue che identifica e valuta la dimensione, la forma e il numero dei cromosomi da un campione di paziente., Un test correlato, chiamato ibridazione in situ a fluorescenza (noto anche come FISH) è particolarmente utile per escludere sindromi come la sindrome di DiGeorge. Altri test che possono essere eseguiti per diagnosticare la sindrome da delezione 22q11 includono l’amplificazione della sonda multiplex dipendente dalla legatura (nota anche come MLPA) o il microarray cromosomico (noto anche come CMA). Quale test viene eseguito dal medico dipenderà probabilmente dalla disponibilità e dal costo del test, dalla copertura assicurativa e dalla familiarità del medico con il test.
Test genetici possono anche essere indicati, soprattutto se il sospetto è alto per SCID., La maggior parte dei laboratori di test genetici commerciali offrono un “pannello SCID” che contiene un numero variabile di geni noti per causare SCID. Questi test analizzano la sequenza genetica del paziente per cercare mutazioni nei geni sul pannello. A volte, nessuna malattia che causa mutazioni sono identificate in questi pannelli, quindi il medico può raccomandare test genetici più estesi, come il sequenziamento dell’intero esoma, che esamina tutti i geni del paziente. Il medico di solito deve ottenere l’autorizzazione preventiva dalla vostra compagnia di assicurazione prima di qualsiasi test genetico.
Il tuo bambino potrebbe essere diagnosticato con SCID?,
È importante notare che alcuni bambini che hanno TREC anormali e cellule T basse alla nascita alla fine si normalizzano nel tempo, senza soffrire di infezioni gravi o risultati di cattiva salute. Tuttavia, molti infanti con le prove anormali di TRECs finalmente sono diagnosticati con una certa forma di SCID o di altra immunodeficienza primaria dopo una valutazione esaustiva.
Cosa dovresti fare per il tuo bambino mentre aspetti una diagnosi? Come faccio a evitare che il mio bambino si ammali?
Ci vuole tempo per eseguire una valutazione approfondita di un bambino trovato ad avere TREC anormali., Alcuni test di laboratorio tornano rapidamente, mentre altri, come i test genetici, possono richiedere settimane o mesi. A volte i medici vogliono ripetere i test nel tempo, al fine di cercare di trovare eventuali tendenze nel conteggio delle cellule di un bambino, soprattutto se i numeri sono bassi borderline e/o il bambino non è troppo malato.
Per quanto difficile possa sembrare, cerca di stare calmo e ricorda che non sei solo. Il tuo immunologo clinico può aiutarti in ogni fase del percorso durante questo processo a volte confuso e stimolante., Sono lì per fornirti informazioni accurate e scientificamente valide in modo da poter prendere decisioni ben informate per tuo figlio.
Durante quel periodo, la linea d’azione più sicura è presumere che il bambino possa avere un problema immunitario fino a prova contraria. Se il bambino ha veramente un’immunodeficienza primaria, allora il bambino è a più alto rischio di sviluppare infezioni, che potrebbero essere pericolose per la vita se non riconosciute e trattate in modo appropriato., Quindi, è una buona idea prendere precauzioni:
- Chiedi al tuo immunologo cosa dovresti e non dovresti fare mentre tuo figlio è ancora in fase di valutazione.
- Verificare con il medico ogni volta che il bambino sviluppa segni o sintomi di un’infezione (ad esempio, febbre o tosse o diarrea).
- Discuti con il tuo immunologo se devono essere somministrate o meno vaccinazioni regolari al tuo bambino. Nei neonati con bassi linfociti le vaccinazioni sono spesso ritardate fino a quando non si sa di più sul sistema immunitario del bambino.,
- Chiedi al tuo immunologo se l’allattamento al seno va bene o se l’allattamento al seno è migliore per il momento, poiché l’allattamento al seno può esporre il bambino a un’infezione chiamata citomegalovirus (noto anche come CMV). CMV può essere molto dannoso, soprattutto se il bambino ha bisogno di un trapianto. Se il tuo bambino è ricoverato in ospedale per qualsiasi motivo, assicurati che i medici ospedalieri consultino il tuo immunologo prima di iniziare i trattamenti standard.
- Mantenere una buona igiene, compreso il lavaggio frequente delle mani o l’utilizzo di disinfettante per le mani.,
- Evitare il contatto con persone malate quando si ha un neonato. Assicurati di chiedere al tuo immunologo cosa fare se il tuo bambino ha un’esposizione accidentale a una persona malata, come un fratello maggiore o un genitore.
- Nel complesso, assicurarsi di avere buone linee di comunicazione con il vostro immunologo clinico e pediatra. Non esitate a fare domande, e assicuratevi di mantenere gli appuntamenti con i vostri medici.
Inoltre, non dimenticare di contattare l’Immune Deficiency Foundation (IDF) per ulteriori risorse e supporto., Le malattie da immunodeficienza primaria colpiscono molte famiglie e IDF può aiutarti a costruire una rete di supporto di persone che capiscono cosa stai attraversando. Vai a: www.primaryimmune.org/ask-idf.
Glossario
Immunodeficienza combinata – Immunodeficienza quando entrambi i linfociti T e B le cellule sono inadeguate o carenti.
Il citomegalovirus – Il citomegalovirus (CMV) è un virus comune che può infettare quasi chiunque. La maggior parte delle persone non sa di avere CMV perché raramente causa sintomi., Tuttavia, se sei incinta o hai un sistema immunitario indebolito, la CMV è motivo di preoccupazione. Una volta infettato da CMV, il tuo corpo conserva il virus per tutta la vita. Tuttavia, la CMV di solito rimane dormiente se sei sano. La CMV si diffonde da persona a persona attraverso fluidi corporei, come sangue, saliva, urina, sperma e latte materno.
Sindrome di DiGeorge – La sindrome di DiGeorge è una malattia da immunodeficienza primaria causata da migrazione anormale e sviluppo di alcune cellule e tessuti durante lo sviluppo fetale., Come parte del difetto dello sviluppo, la ghiandola del timo può essere colpita e la produzione di cellule T può essere compromessa, con conseguente basso numero di cellule T e infezioni frequenti. La sindrome di DiGeorge è spesso, ma non esclusivamente, causata da delezioni nel cromosoma 22 (quindi è l’altro nome 22q11.2 sindrome da delezione). Tuttavia, altre anomalie cromosomiche, come le delezioni sul cromosoma 10, hanno anche dimostrato di causare la sindrome di DiGeorge.
DNA-Acido desossiribonucleico (DNA), che contiene le istruzioni biologiche che rendono ogni specie unica., Il DNA, insieme alle istruzioni che contiene, viene passato dagli organismi adulti alla loro prole durante la riproduzione.
Malattie da immunodeficienza primaria (PI) – Le malattie da immunodeficienza primaria (PI) sono un gruppo di oltre 350 disturbi rari e cronici in cui una parte del sistema immunitario del corpo manca o funziona in modo improprio. Pur non essendo contagiose, queste malattie sono causate da difetti ereditari o genetici e, sebbene alcuni disturbi presenti alla nascita o nella prima infanzia, i disturbi possono colpire chiunque, indipendentemente dall’età o dal sesso., Alcuni influenzano una singola parte del sistema immunitario; altri possono influenzare uno o più componenti del sistema.
Grave immunodeficienza combinata (SCID) – Grave immunodeficienza combinata (SCID, pronunciato “skid”) è un’immunodeficienza primaria potenzialmente fatale in cui vi è assenza combinata di cellule T e funzione delle cellule B. Ci sono almeno 13 diversi difetti genetici che possono causare SCID. Questi difetti portano a un’estrema suscettibilità a infezioni molto gravi. Questa condizione è generalmente considerata la più grave delle immunodeficienze primarie.,
T cell recector excision circle (TREC) – I TREC sono prodotti come un tipo di cellule immunitarie o bianche del sangue chiamate cellule T che si sviluppano nella ghiandola del timo.
Ghiandola del timo-Il timo è una ghiandola linfoide composta da due lobi di dimensioni identiche, situati dietro lo sterno (sterno) ma davanti al cuore. Deriva il suo nome da una somiglianza che porta alla gemma della pianta di timo (thymus in latino). Alla pubertà, il timo raggiunge l’altezza del suo utilizzo, diventando il più grande.,
Questo contenuto è originariamente apparso nella brochure IDF “Comprendere i risultati delle cellule T basse dallo screening del neonato del tuo bambino”, che è stata resa possibile grazie al finanziamento dell’Associazione dei laboratori di salute pubblica.