La conoscenza e la tempistica sono fattori critici nel trattamento di un bambino con SCID. Prima può iniziare il trattamento, meno è probabile che il bambino contragga un’infezione che potrebbe essere fatale per il sistema immunitario indebolito del bambino.

Al Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), un team multidisciplinare di immunologi, genetisti e medici trapianti lavora insieme per sviluppare un piano di trattamento coordinato per soddisfare le esigenze specifiche del bambino.,es, il trattamento comprende:

• Antibiotici per il trattamento di infezioni in corso e prevenire nuove infezioni
• Immunoglobuline di ricambio
• Limitato contatto con altre persone per evitare l’esposizione a nuove infezioni
• trapianto di midollo Osseo per correggere l’immunodeficienza

Altri trattamenti che possono essere utilizzati sono:

• terapia Enzimatica
• la terapia Genica

trapianto di midollo Osseo

Il trattamento più comune per la SCID è un trapianto di midollo osseo allogenico, che introdurrà normale infezione-combattimento cellule nel vostro corpo del bambino., I trapianti allogenici utilizzano cellule staminali da un parente o da un donatore non correlato del National Marrow Donor Program.

Un trapianto di midollo osseo allogenico consiste nel prelevare cellule dal midollo osseo (il tessuto morbido e spugnoso presente nelle ossa) di un donatore sano e darle a un bambino dopo che il midollo osseo malato del bambino è stato eliminato.

I medici dell’ospedale pediatrico esamineranno la famiglia di tuo figlio per potenziali corrispondenze del midollo osseo. Mentre un fratello tessuto-abbinato offre la più grande possibilità di curare SCID, non sono spesso disponibili., Invece, la maggior parte dei pazienti riceve donazioni di midollo osseo dai genitori o da donatori non correlati. I risultati per questi donatori best-match sono notevolmente migliorati negli ultimi 20 anni.

Terapia enzimatica

Per i bambini con ADA SCID, la terapia enzimatica sostitutiva può essere utilizzata per riparare la proteina adenosina deaminasi difettosa, consentendo alle cellule all’interno del corpo di recuperare e iniziare a combattere le infezioni. La terapia enzimatica viene somministrata per iniezione e può avere benefici a lungo termine per alcuni bambini con SCID.,

IVIG

La sostituzione delle immunoglobuline (chiamata anche gamma globina o IVIG) è una sostanza prodotta dal plasma sanguigno umano che contiene anticorpi per proteggere il corpo dalle malattie. Quando a un bambino con SCID viene somministrata una sostituzione di immunoglobuline, il corpo del bambino utilizza gli anticorpi del sangue donato per aiutare a prevenire la malattia.

La sostituzione delle immunoglobuline offre una protezione a breve termine da alcune malattie-e può essere personalizzata — e aiuta le persone che hanno difficoltà a produrre i propri anticorpi.,

Terapia genica

La terapia genica ha offerto nuove speranze per i pazienti che non sono stati curati dopo un trapianto di midollo osseo, ma è ancora sperimentale.

La terapia genica è attualmente disponibile solo attraverso studi clinici negli Stati Uniti. Ci sono attualmente studi clinici disponibili per i pazienti con IL2RG e DLRE1C (Artemis) forme di SCID negli Stati Uniti.

La terapia genica è disponibile in commercio in Europa per ADA SCID, e si spera che questo sarà presto vero anche negli Stati Uniti, ma attualmente non è possibile ricevere la terapia genica per ADA SCID negli Stati Uniti.,