Obiettivo: determinare se un focus ecogenico intracardiaco identificato nel feto del secondo trimestre è correlato ad un aumentato rischio di sindrome di Down.

Metodi: Durante un periodo di 10 mesi, tutte le donne con gestazioni singleton che hanno subito amniocentesi genetica del secondo trimestre per indicazioni non di imaging sono state valutate prospetticamente mediante ecografia prenatale., È stata notata la presenza o l’assenza di un focus intracardiaco ecogenico. Le informazioni cariotipiche sono state ottenute su ciascun feto.

Risultati: Tra i 1334 pazienti del gruppo di studio, 66 feti (4,9%) avevano un focus intracardiaco ecogenico. Quattro dei 22 feti (18%) con trisomia 21 avevano un focus intracardiaco ecogenico, rispetto a 62 (4,7%) dei 1312 feti senza sindrome di Down che avevano anche un focus intracardiaco ecogenico (P = .004). L’identificazione ecografica di un focus intracardiaco ecogenico è stata associata ad un quadruplo aumento del rischio di sindrome di Down (rapporto di rischio 4.,3, 95% intervallo di confidenza 1.5-12.3). La prevalenza complessiva della sindrome di Down nella nostra popolazione in studio è stata dell ‘ 1,6%. La sensibilità, la specificità e il valore predittivo positivo per l’utilizzo della presenza di un focus intracardiaco ecogenico per identificare un feto con sindrome di Down erano rispettivamente 18,2, 95,3 e 6,1%. Estrapolando a una popolazione a rischio inferiore, il valore predittivo positivo di un focus intracardiaco ecogenico per la rilevazione della sindrome di Down in pazienti a rischio basato sull’età di uno su 250, uno su 500 e uno su 1000 è stato calcolato rispettivamente pari a 1,53, 0,77 e 0,39%.,

Conclusione: I feti con un focus intracardiaco ecogenico hanno un rischio significativamente aumentato di sindrome di Down. Sebbene la maggior parte dei feti con questo risultato siano normali, i pazienti che trasportano feti con un focus intracardiaco ecogenico dovrebbero essere informati sull’aumentato rischio di trisomia 21.