Definizione Esone

Un esone è una regione codificante di un gene che contiene le informazioni necessarie per codificare una proteina. Negli eucarioti, i geni sono costituiti da esoni codificanti intervallati da introni non codificanti. Questi introni vengono quindi rimossi per creare un RNA messaggero funzionante (mRNA) che può essere tradotto in una proteina.

Struttura dell’esone

Gli esoni sono costituiti da tratti di DNA che alla fine saranno tradotti in aminoacidi e proteine., Nel DNA degli organismi eucariotici, gli esoni possono essere insieme in un gene continuo o separati da introni in un gene discontinuo. Quando il gene viene trascritto in pre-mRNA la trascrizione contiene sia introni che esoni. Il pre-mRNA viene quindi elaborato e gli introni vengono giuntati dalla molecola. Gli MRNA maturi possono essere lunghi da poche centinaia a diverse migliaia di nucleotidi.

L’mRNA maturo è costituito da esoni e brevi regioni non tradotte (UTRs) su entrambe le estremità. Gli esoni costituiscono il frame di lettura finale che consiste di nucleotidi disposti in terzine., Il frame di lettura inizia con un codone iniziale (di solito AUG) e termina con un codone di terminazione. I nucleotidi sono disposti in triplette come ogni amminoacido è codificato per da una sequenza di tre nucleotidi.

La figura raffigura un gene composto da tre esoni. Il gene risultante è 1317 bp di lunghezza nonostante una lunghezza iniziale del gene di oltre 13.000 bp.

Funzione esone

Gli esoni sono pezzi di DNA codificante che codificano le proteine. Esoni diversi codificano per diversi domini di una proteina. I domini possono essere codificati da un singolo esone o da più esoni uniti tra loro., La presenza di esoni e introni consente una maggiore evoluzione molecolare attraverso il processo di mescolamento degli esoni. Lo shuffling degli esoni si verifica quando gli esoni sui cromosomi fratelli vengono scambiati durante la ricombinazione. Ciò consente la formazione di nuovi geni.

Gli esoni consentono anche di tradurre più proteine dallo stesso gene attraverso lo splicing alternativo. Questo processo consente agli esoni di essere disposti in diverse combinazioni quando gli introni vengono rimossi., Le diverse configurazioni possono includere la rimozione completa di un esone, l’inclusione di parte di un esone o l’inclusione di parte di un introne. Lo splicing alternativo può verificarsi nella stessa posizione per produrre diverse varianti di un gene con un ruolo simile, come il gene slo umano, o può verificarsi in diversi tipi di cellule o tessuti, come il gene alfa-amilasi del topo. Splicing alternativo e difetti di splicing alternativo possono causare una serie di malattie tra cui l’alcolismo e il cancro.,

La figura descrive possibili meccanismi di splicing alternativi che possono portare alla traduzione di proteine alternative.

Gene slo umano

Un esempio di splicing alternativo estremo è il gene slo umano che codifica una proteina transmembrana coinvolta nella regolazione dell’ingresso di potassio nelle cellule ciliate dell’orecchio interno, con conseguente percezione della frequenza. Il gene è costituito da 35 esoni che possono combinarsi per formare oltre 500 MRNA attraverso l’escissione di uno a otto esoni. I diversi MRNA controllano quali frequenze sonore possono essere ascoltate.,

Gene alfa-amilasi del topo

Il gene alfa-amilasi del topo codifica due diversi MRNA – uno nelle ghiandole salivari e uno nel fegato. Quale dei trascritti mRNA è formato è controllato da diversi promotori specifici per il tipo di tessuto. In questo caso l’mRNA elaborato contiene gli stessi due esoni, con conseguente stessa proteina, ma è regolato da un promotore tessuto-specifico.

Quiz

1. Una proteina è codificata per quanti esoni?
A. 1
B. 2
C. 10
D. Tutto quanto sopra

2. Come si possono formare nuovi geni?
A. Splicing alternativo
B. Exon shuffling
C. Splicing
D. Nessuna delle precedenti

3. Quale sequenza si trova comunemente all’inizio di un esone?
A. AUG
B. UAG
C. UAA
D. UGA