La disfunzione del tensioattivo è causata dalle mutazioni in uno di parecchi geni, compreso SFTPB, SFTPC e ABCA3. Ciascuno di questi geni è coinvolto nella produzione di tensioattivo. La produzione e il rilascio di tensioattivo è un processo complesso. I fosfolipidi e le proteine che compongono il tensioattivo sono confezionati in strutture cellulari note come corpi lamellari. Queste strutture sono anche importanti per alcune elaborazioni di proteine tensioattive, necessarie affinché le proteine maturino e diventino funzionali., Il tensioattivo viene rilasciato dalle cellule polmonari e si diffonde attraverso il tessuto che circonda gli alveoli. Questa sostanza abbassa la tensione superficiale, che impedisce agli alveoli di collassare dopo l’espirazione e facilita la respirazione.
I geni SFTPB e SFTPC forniscono istruzioni per la produzione di tensioattivo protein-B (SP-B) e tensioattivo protein-C (SP-C), rispettivamente, due delle quattro proteine in tensioattivo. Queste due proteine aiutano a diffondere il tensioattivo attraverso la superficie del tessuto polmonare, favorendo la proprietà di riduzione della tensione superficiale del tensioattivo., Inoltre, SP-B svolge un ruolo nella formazione di corpi lamellari.
Le mutazioni nel gene SFTPB causano un tipo di disfunzione tensioattiva a volte indicata come carenza di SP-B. Queste mutazioni portano ad una riduzione o assenza di SP-B maturo. Inoltre, le mutazioni del gene SFTPB causano un’elaborazione anormale di SP-C, con conseguente mancanza di SP-C maturo e un accumulo di forme non trasformate di SP-C. Questi cambiamenti portano a una composizione anormale del tensioattivo e una diminuzione della funzione del tensioattivo. La perdita di tensioattivo funzionale aumenta la tensione superficiale negli alveoli, causando gravi problemi respiratori., La combinazione di disfunzione SP-B e SP-C può spiegare perché i segni e i sintomi della carenza di SP-B sono così gravi.
Le mutazioni nel gene SFTPC sono coinvolte in un tipo di disfunzione tensioattiva a volte chiamata disfunzione SP-C. Queste mutazioni provocano una riduzione o l’assenza di SP-C maturo e l’accumulo di forme anormali di SP-C. Non è chiaro quale di questi risultati causi i segni e i sintomi della disfunzione SP-C. La mancanza di SP-C maturo può portare a una composizione anormale del tensioattivo e a una diminuzione della funzione del tensioattivo., In alternativa, la ricerca suggerisce che le proteine SP-C elaborate in modo anomalo formano la forma tridimensionale sbagliata e si accumulano all’interno delle cellule polmonari. Queste proteine misfolded possono innescare una risposta cellulare che provoca il danno cellulare e la morte. Questo danno può interrompere la produzione e il rilascio di tensioattivi.
Il gene ABCA3 fornisce istruzioni per produrre una proteina che si trova nella membrana che circonda i corpi lamellari. La proteina ABCA3 trasporta i fosfolipidi in corpi lamellari dove formano tensioattivo., La proteina ABCA3 sembra anche essere coinvolta nella formazione di corpi lamellari.
Le mutazioni del gene ABCA3, che causano un tipo di disfunzione tensioattiva a volte indicata come carenza di ABCA3, portano alla riduzione o all’assenza della funzione della proteina. Senza la funzione della proteina ABCA3, il trasporto dei fosfolipidi tensioattivi è diminuito. Inoltre, la formazione del corpo lamellare è compromessa, il che causa un’elaborazione anormale delle mutazioni del gene SP-B e SP-C. ABCA3 provoca una composizione e una funzione del tensioattivo anormali., È stato suggerito che le mutazioni che eliminano la funzione della proteina ABCA3 causano le forme severe di disfunzione del tensioattivo e le mutazioni che lasciano alcune forme più miti residue di causa di attività ABCA3 della circostanza.