Definizione medica di poliposi adenomatosa familiare

Poliposi adenomatosa familiare: Una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di numerosi polipi precancerosi nel colon e nel retto. I polipi di solito iniziano a formarsi alla pubertà e il cancro del colon si sviluppa quasi sempre più tardi nella vita. FAP abbreviato. Il FAP è ereditato come tratto autosomico dominante. La maggior parte delle persone che ricevono il gene manifesta la malattia, sebbene l’espressione del FAP possa variare notevolmente da persona a persona., Il gene che è mutato in FAP è il gene APC (adenomatous polyposis coli) sul cromosoma 5. La chirurgia è spesso necessaria per rimuovere il colon al fine di prevenire lo sviluppo del cancro. È stato identificato un tipo più lieve di poliposi adenomatosa familiare ereditata in modo autosomico recessivo. Ciò si riferisce a come poliposi adenomatosa familiare autosomica recessiva ed è causata dalle mutazioni in un gene differente conosciuto come MUTYH. Noto anche come poliposi familiare, poliposi familiare coli.,

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