Sindrome di Wolf-Hirschhorn: abbreviato WHS. Un disturbo cromosomico dovuto alla delezione parziale del braccio corto (p) del cromosoma 4. È quindi anche chiamata sindrome 4p.

Le caratteristiche della sindrome includono difetti della linea mediana con un difetto del cuoio capelluto, occhi larghi, naso largo o becco, fessure facciali orali (labbro leporino/palato); orecchie basse e semplici con una fossetta davanti all’orecchio; testa piccola e / o asimmetrica; difetti cardiaci; e convulsioni (che tende a diminuire con l’età).,

C’è un ritardo dello sviluppo e mentale da grave a profondo. Alcuni pazienti imparano a camminare con o senza supporto e alcuni raggiungono il controllo dello sfintere (di giorno). Di solito c’è un progresso molto lento nello sviluppo.

La maggior parte (quasi il 90% dei casi della sindrome sono dovuti a de novo (recentemente verificatosi) delezioni parziali del braccio corto (p) del cromosoma 4. Nel restante 10% circa dei casi, uno dei genitori ha un riarrangiamento cromosomico bilanciato che coinvolge il cromosoma 4p da cui deriva il 4p – del bambino., I genitori di 4p-i bambini dovrebbero quindi avere studi sui cromosomi stessi.

La sindrome prende il nome dall’americano Kurt Hirschhorn e dal tedesco U. Wolf che hanno trovato indipendentemente l’anomalia del cromosoma 4p negli 1960.