La fenilchetonuria, o PKU, è un difetto di nascita geneticamente ereditato che causa un accumulo indesiderato dell’amminoacido fenilalanina nel sangue. Questo accumulo si verifica perché l’enzima che converte abitualmente un amminoacido, la fenilalanina, in un altro amminoacido, la tirosina, è assente o carente. La fenilalanina si accumula quindi nel sangue ed è tossica per il tessuto cerebrale.,

PKU alla nascita

I bambini nati negli Stati Uniti sono sottoposti a screening per la PKU con un esame del sangue in modo che il trattamento possa iniziare immediatamente e prevenire gli effetti collaterali negativi della condizione, come il declino dell’intelligenza, il deterioramento neurologico, la crescita stentata, l’iperattività e le convulsioni. Un team di trattamento in genere è costituito da un dietista metabolico, medico, genetista e psicologo come un bambino viene monitorato durante le diverse fasi di crescita e sviluppo durante l’infanzia ad un adulto.

Una dieta rigorosa limitata in fenilalanina è il trattamento principale per la PKU., La fenilalanina si trova nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine come latte, uova, formaggio, noci, soia, pollo, manzo, maiale, fagioli e pesce. “I neonati con PKU si affidano alla formula per il primo anno di vita proprio come qualsiasi altro bambino, ma nel loro caso, non è solo una formula normale”, afferma Kristi King, MPH, RDN, LD, CNSC, portavoce dell’Accademia di Nutrizione e Dietetica. “Devono fare affidamento esclusivamente su una speciale formula metabolica priva di fenilalanina.”Tuttavia, alcuni latte materno può essere utilizzato in quantità limitate.,

Creazione di un piano pasto unico

Mentre il bambino cresce e diventa evolutivamente pronto per cibi solidi, un nutrizionista dietista registrato con esperienza in PKU creerà un menu unico per il bambino. “Fornire calorie, nutrienti, vitamine e minerali adeguati è essenziale per la crescita e lo sviluppo del bambino”, afferma King. “Un dietista metabolico può aiutare il paziente e la famiglia a sviluppare piani di pasto che funzionano per loro che forniscono ancora tutti gli elementi essenziali, compresi gli alimenti a bassa fenilalanina e ad alta tirosina.,”Poiché così tanti alimenti sono off limits con PKU, i piani pasto includono formule speciali che sono spesso la fonte primaria di calorie e nutrienti essenziali. Alimenti speciali senza fenilalanina sono disponibili per bambini e ragazzi con PKU. Il dietista metabolico creerà piani alimentari individuali e li modificherà secondo necessità per promuovere una crescita e uno sviluppo sani.

La dieta deve essere seguita per tutta la vita. “Seguire una dieta rispettosa della PKU è essenziale per mantenere i livelli sierici di fenilalanina che vengono controllati durante i prelievi di sangue di routine”, afferma King., “Avere alti livelli sierici di fenilalanina può causare mancanza di concentrazione, riduzione della capacità di attenzione e difficoltà di memoria.”In concomitanza con il monitoraggio del sangue, il dietista metabolico esaminerà regolarmente i registri dietetici o le riviste alimentari e i grafici di crescita, apportando modifiche al piano alimentare secondo necessità.

I genitori di bambini con PKU devono essere creativi con gli alimenti e utilizzare i libri di cucina PKU disponibili. Ottenere aiuto con la pianificazione del menu dal dietista metabolica e pianificare in anticipo per mangiare fuori, pranzi scolastici, potlucks, viaggi e vacanze, e altri eventi speciali., Cerca di centrare le occasioni speciali attorno alle attività piuttosto che al cibo e incoraggia il tuo bambino a far parte della gestione della sua dieta il prima possibile.