Atassia ereditaria

L’atassia ereditaria è causata da un gene difettoso. I geni sono unità di DNA che determinano una particolare caratteristica, come il sesso o il colore degli occhi. Un bambino riceve due copie di ogni gene – uno dalla madre e uno dal padre.,

Ci sono due modi in cui l’atassia può essere ereditata:

• autosomica recessiva l’atassia di friedreich e atassia-telangiectasia sono ereditate in questo modo
• autosomica dominante – atassia episodica e in alcuni casi di atassia spinocerebellare sono ereditate in questo modo

Questi sono descritti in dettaglio nelle sezioni seguenti.

Autosomica recessiva

Quando l’atassia è autosomica recessiva, significa che la persona colpita ha ereditato il gene mutato sia dalla madre che dal padre.,

Se hanno ricevuto solo un gene mutato da entrambi i genitori, l’altro gene normale annullerà gli effetti del gene difettoso e saranno portatori della condizione. Ciò significa che non hanno la condizione stessa, ma potrebbero trasmetterla ai loro figli se il loro partner è anche portatore del gene difettoso.

Si stima che circa 1 persona su 85 sia portatrice del gene mutato che causa l’atassia di Friedreich. Meno persone di questo sono portatori del gene mutato che causa l’atassia-telangiectasia., del gene mutato sono state per avere un bambino, ci sarebbe un:

• 1 possibilità su 4 che il bambino riceverà una coppia di geni normali
• 1 a 2 possibilità che il bambino avrebbe ricevuto un gene normale e un gene mutato (un vettore)
• 1 possibilità su 4 che il bambino riceverà una coppia di geni mutati e sviluppare atassia

Se si dispone di atassia autosomica recessiva e il vostro partner è portatore, c’è un 1 in 2 probabilità che il vostro bambino riceverà un gene normale e un gene mutato e sarà un vettore, e 1 su 2 probabilità che il vostro bambino riceverà una coppia di geni mutati e sviluppare atassia.,

Se hai un’atassia autosomica recessiva e il tuo partner non lo fa e non sono portatori, non c’è alcun rischio che nessuno dei tuoi figli sviluppi atassia. Questo perché il tuo gene mutato sarà cancellato dal gene normale del tuo partner. I vostri figli saranno portatori, tuttavia.

Autosomica dominante

Quando l’atassia è autosomica dominante, è possibile sviluppare la condizione se si riceve un singolo gene difettoso, sia dalla madre o dal padre. Questo perché la mutazione è abbastanza forte da ignorare l’altro gene normale.,

Se hai un’atassia autosomica dominante, tutti i bambini che hai avranno una probabilità di 1 su 2 di sviluppare atassia.