CVS è offerto in gravidanze in cui vi è un alto rischio che il bambino abbia una grave condizione ereditaria., Questo potrebbe essere perché:

• avete più di 35
• hai avuto una precedente gravidanza se il bambino ha avuto problemi come un’anomalia cromosomica o di un altro grave condizione di salute
• avete una storia familiare di una condizione come la fibrosi cistica o la distrofia muscolare
• un test di screening prenatale, come il combinato primo trimestre di screening o test prenatale non invasiva di prova (NIPT), ha suggerito che il bambino può avere un problema di salute

il CVS di solito è fatto tra 11 e 14 settimane di gravidanza., In circostanze particolari, il CVS potrebbe essere effettuato più tardi, ma non dovrebbe essere fatto prima di 10 settimane di gravidanza.

Il rischio di CV che causano complicazioni, come aborto spontaneo o difetti alla nascita nel bambino, sarebbe più alto se fosse effettuato prima della settimana 10 della gravidanza.

CVS o amniocentesi?

CVS è un’alternativa all’amniocentesi, in cui viene prelevato un campione del liquido amniotico della madre per il test. Il CVS può essere eseguito prima dell’amniocentesi, che di solito viene eseguita tra le settimane 15 e 20 di gravidanza.,

I risultati dell’amniocentesi possono richiedere da 2 a 3 settimane. Ciò può significare che la gravidanza è in una fase più avanzata, circa 20 settimane o più, prima di poter considerare i risultati.

Se è a rischio di trasmettere una malattia genetica al bambino, il medico o l’ostetrica saranno in grado di discutere con lei i test e spiegare perché potrebbero essere necessari. Possono anche aiutarti a prendere una decisione, se necessario, sull’opportunità di continuare la gravidanza.

In alcuni casi, può essere indirizzato a un consulente genetico (un professionista sanitario addestrato in genetica)., Essi discuteranno il rischio di trasmettere determinate condizioni genetiche e in grado di offrire consigli su cosa fare quando si ottengono i risultati di CVS.

Come viene eseguito?

Durante il CVS, un campione di cellule, chiamate “cellule dei villi coriali”, viene prelevato dalla placenta utilizzando una delle seguenti procedure:

• CVS transaddominale — Un ago viene inserito attraverso l’addome, osservato in ogni momento dagli ultrasuoni. L’ago non entra nel sacco amniotico o si avvicina al bambino. La procedura viene eseguita in anestesia locale.,
• CVS transcervicali-Un tubo viene inserito attraverso la cervice (il collo dell’utero) e osservato mediante ultrasuoni. Non hai bisogno di un anestetico — è simile ad avere un pap test.

Il test richiede circa 5 minuti, anche se l’intera consultazione richiederà circa 30 minuti. CVS è stato descritto come scomodo piuttosto che doloroso, e ci possono essere alcuni crampi in seguito che sono simili a crampi mestruali.

Come funziona CVS?

All’inizio della gravidanza, l’embrione si divide in 2 parti. Una parte si sviluppa nel bambino; l’altra parte si sviluppa nella placenta.,

La parte dell’embrione che forma la placenta inizia come sezioni simili a dita conosciute come “villi coriali”. Questi scavano nel muro dell’utero per avvicinarsi ai vasi sanguigni della madre.

I villi coriali si formano quando l’ovulo fecondato si divide, il che significa che hanno esattamente lo stesso DNA dell’embrione, inclusa ogni possibile anomalia genetica. Qualsiasi difetto nei villi coriali sarà presente anche nel feto.

Rischi di CVS

CVS aumenta il rischio di aborto spontaneo, ma solo 1 ogni 100 gravidanze che terminano con aborto spontaneo sarebbero direttamente dovute a CVS., Questo rischio si aggiunge al “rischio di fondo” di aborto spontaneo che tutte le donne hanno all’inizio della gravidanza a causa di cause naturali. È importante discutere il rischio di aborto con il medico, l’ostetrica o il consulente genetico.

La cifra specifica per il rischio di aborto dipende dall’esperienza del medico che esegue il test e dalla difficoltà che ha nell’ottenere il campione. È quindi importante che un test CVS sia eseguito solo da un medico esperto in questa tecnica e dovrebbe essere fatto dopo l’11a settimana di gravidanza.,

Si può avere qualche sanguinamento vaginale dopo un CVS. Parlate con il vostro medico di ciò che ci si può aspettare dopo il test e quali sintomi di guardare fuori per.

Ottenere i risultati

Dopo aver eseguito il CVS, il campione di villi corionici verrà portato in laboratorio in modo che le cellule possano essere esaminate al microscopio. Il numero di cromosomi nelle cellule può essere contato e la struttura dei cromosomi può essere controllata per eventuali anomalie. Se il CVS viene eseguito per testare una specifica malattia genetica, le cellule nel campione possono anche essere testate per questo., CVS è stimato per essere circa accurata in 99 casi su 100.

Tuttavia, non può testare ogni difetto alla nascita e potrebbe non dare risultati conclusivi. In circa 1 su 100 casi, i risultati del CVS non possono essere completamente certi che i cromosomi nel feto siano normali. Se ciò accade, potrebbe essere necessario avere ulteriori test, come l’esame dei cromosomi nelle cellule dai genitori. Può anche essere necessario avere l’amniocentesi (un test alternativo in cui viene prelevato un campione di liquido amniotico dalla madre) per confermare una diagnosi.,

Il primo risultato dovrebbe essere disponibile entro pochi giorni, e questo ti dirà se è stato scoperto un problema cromosomico importante. I risultati completi, comprese le condizioni più piccole e più rare, possono richiedere da 2 a 3 settimane per tornare, anche se se il test è alla ricerca di un disturbo specifico, i risultati possono richiedere fino a un mese. Per la maggior parte delle donne che hanno CVS, i risultati della procedura saranno “normali”. Ciò significa che il bambino non avrà nessuno dei disturbi che sono stati testati per.,

È occasionalmente possibile avere un risultato normale, ma poi il bambino nasce con la condizione che è stata testata o con un’altra condizione genetica. Questo perché un normale risultato del test non può escludere ogni possibile malattia genetica. Se il test è ‘positivo’, il bambino ha il disturbo che è stato testato per. Sarete quindi in grado di discutere pienamente le implicazioni. Non esiste una cura per la maggior parte delle condizioni cromosomiche. Pertanto, è necessario considerare attentamente le opzioni.,

Questi includono:

• continuare con la gravidanza, mentre la raccolta di informazioni circa la condizione, in modo che si sono preparati per la cura per il vostro bambino
• terminare la gravidanza

Se state pensando di terminazione, si rivolga al medico o l’ostetrica. Possono darti informazioni e consigli importanti e possono indirizzarti a un consulente, se lo desideri.