Mendel implicated that only two alleles, one dominant and one recessive, could exist for a given gene. Ora sappiamo che questa è una semplificazione eccessiva. Sebbene i singoli esseri umani (e tutti gli organismi diploidi) possano avere solo due alleli per un dato gene, possono esistere più alleli a livello di popolazione in modo tale che si osservino molte combinazioni di due alleli., Si noti che quando esistono molti alleli per lo stesso gene, la convenzione è quella di indicare il fenotipo o genotipo più comune tra gli animali selvatici come il tipo selvaggio (spesso abbreviato “+”); questo è considerato lo standard o la norma. Tutti gli altri fenotipi o genotipi sono considerati varianti di questo standard, il che significa che si discostano dal tipo selvaggio. La variante può essere recessiva o dominante per l’allele wild-type.

Un esempio di alleli multipli è il colore del mantello nei conigli (Figura 1). Qui, esistono quattro alleli per il gene C. La versione wild-type, C + C+, è espressa come pelliccia marrone., Il fenotipo del cincillà, cchcch, è espresso come pelliccia bianca dalla punta nera. Il fenotipo himalayano, chch, ha pelliccia nera sulle estremità e pelliccia bianca altrove. Infine, il fenotipo albino, o “incolore”, cc, è espresso come pelliccia bianca. In caso di alleli multipli, possono esistere gerarchie di dominanza. In questo caso, l’allele wild-type è dominante su tutti gli altri, cincillà è incompletamente dominante su Himalayan e albino, e Himalayan è dominante su albino. Questa gerarchia, o serie allelica, è stata rivelata osservando i fenotipi di ogni possibile prole eterozigote.,

Figura 1. Esistono quattro diversi alleli per il gene del colore del pelo di coniglio (C).

Figura 2. Come si è visto confrontando la Drosophila wild-type (a sinistra) e il mutante Antennapedia (a destra), il mutante Antennapedia ha le gambe sulla testa al posto delle antenne.,

La dominanza completa di un fenotipo wild-type su tutti gli altri mutanti si verifica spesso come effetto del “dosaggio” di uno specifico prodotto genetico, tale che l’allele wild-type fornisce la giusta quantità di prodotto genetico mentre gli alleli mutanti non possono. Per la serie allelica nei conigli, l’allele wild-type può fornire un determinato dosaggio di pigmento di pelliccia, mentre i mutanti forniscono un dosaggio minore o del tutto assente., È interessante notare che il fenotipo himalayano è il risultato di un allele che produce un prodotto gene sensibile alla temperatura che produce solo pigmento nelle estremità più fredde del corpo del coniglio.

In alternativa, un allele mutante può essere dominante su tutti gli altri fenotipi, incluso il tipo selvaggio. Ciò può verificarsi quando l’allele mutante interferisce in qualche modo con il messaggio genetico in modo che anche un eterozigote con una copia di allele wild-type esprima il fenotipo mutante., Un modo in cui l’allele mutante può interferire è migliorando la funzione del prodotto del gene wild-type o cambiando la sua distribuzione nel corpo.

Un esempio di questo è la mutazione Antennapedia in Drosophila (Figura 2). In questo caso, l’allele mutante espande la distribuzione del prodotto genico e, di conseguenza, l’eterozigote Antennapedia sviluppa le gambe sulla sua testa dove dovrebbero essere le sue antenne.,

Gli alleli multipli conferiscono resistenza ai farmaci nel parassita della malaria

La malaria è una malattia parassitaria nell’uomo trasmessa da zanzare femmine infette, tra cui Anopheles gambiae (Figura 3a), ed è caratterizzata da febbri cicliche elevate, brividi, sintomi simil-influenzali e grave anemia. Plasmodium falciparum e P. vivax sono gli agenti causali più comuni della malaria e P. falciparum è il più mortale (Figura 3b). Quando prontamente e correttamente trattata, P. falciparummalaria ha un tasso di mortalità dello 0,1 per cento., Tuttavia, in alcune parti del mondo, il parassita ha evoluto la resistenza ai trattamenti di malaria comunemente usati, quindi i trattamenti malarici più efficaci possono variare in base alla regione geografica.

Figura 3. La (a) Anopheles gambiae, o zanzara africana della malaria, agisce come vettore nella trasmissione all’uomo del parassita che causa la malaria (b) Plasmodium falciparum, qui visualizzato utilizzando la microscopia elettronica a trasmissione a falsi colori. (credito a: James D., Gathany; credit b: Fre Frevert; false color di Margaret Shear; scale-bar data di Matt Russell)

Nel sud-est asiatico, in Africa e in Sud America, P. falciparum ha sviluppato resistenza ai farmaci antimalarici clorochina, meflochina e sulfadoxina-pirimetamina. P. falciparum, che è aploide durante la fase di vita in cui è contagioso per gli esseri umani, ha evoluto più alleli mutanti resistenti ai farmaci del gene dhps. Vari gradi di resistenza alla sulfadossina sono associati a ciascuno di questi alleli. Essendo aploide, P., falciparum ha bisogno di un solo allele farmaco-resistente per esprimere questo tratto.

Nel sud-est asiatico, diversi alleli resistenti alla sulfadossina del gene dhps sono localizzati in diverse regioni geografiche. Questo è un fenomeno evolutivo comune che si verifica perché i mutanti resistenti ai farmaci si presentano in una popolazione e si incrociano con altri isolati di P. falciparum nelle immediate vicinanze. I parassiti resistenti alla sulfadossina causano notevoli difficoltà umane nelle regioni in cui questo farmaco è ampiamente usato come rimedio contro la malaria da banco., Come è comune con gli agenti patogeni che si moltiplicano in gran numero all’interno di un ciclo di infezione, P. falciparum si evolve relativamente rapidamente (oltre un decennio o giù di lì) in risposta alla pressione selettiva dei farmaci antimalarici comunemente usati. Per questo motivo, gli scienziati devono lavorare costantemente per sviluppare nuovi farmaci o combinazioni di farmaci per combattere il carico di malaria in tutto il mondo.

Alleli multipli (tipi di sangue ABO) e quadrati Punnett

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