La comprensione delle manifestazioni cliniche nell’emoglobinuria parossistica notturna (PNH) ha fatto grandi progressi., I principali sintomi di questa malattia come dolore addominale, insufficienza renale o ipertensione polmonare e anche la base della trombofilia drammatica possono essere correlati all’emolisi intravascolare e alla liberazione di emoglobina libera con conseguente ASSENZA di deplezione. Inoltre, c’è stato un recente grande progresso nel chiarire la fisiopatologia dell’espansione clonale all’interno del midollo osseo PNH. Nella maggior parte dei pazienti con EPN emolitica, vi sono ulteriori mutazioni all’interno dei geni al di là di PIG-A e che influenzano piuttosto la crescita e la differenziazione delle cellule del midollo osseo clonale., In contrasto con le ipotesi di meccanismo singolo precedentemente proposte come la selezione immunitaria o il guadagno intrinseco della dominanza clonale, questo sembra seguire uno schema di una gerarchia clonale complessa che integra putativamente entrambi i meccanismi anticipati in precedenza. Il trattamento della PNH è principalmente di supporto. L’unico approccio curativo come il trapianto di cellule staminali allogeniche deve essere applicato solo a pazienti con complicanze come l’aplasia secondaria del midollo osseo o la trasformazione in MDS o AML. La EPN emolitica sintomatica sarà trattata con eculizumab, un inibitore della cascata terminale del complemento., Il trattamento con eculizumab può prevenire significativamente i sintomi correlati alla EPN, inclusa la trombofilia anormale. Recentemente, è stato dimostrato che in contrasto con i pazienti EPN storici non trattati, nel frattempo si osserva una normale aspettativa di vita nei pazienti trattati con eculizumab. Il vaccino recentemente approvato contro i meningococchi di tipo B dall’Agenzia medica Europea (EM) potrebbe probabilmente aiutare ulteriormente a prevenire la sepsi meningococcica a causa della carenza di complemento indotta da eculizumab.