Che cos’è l’acidosi tubulare renale (RTA)?
L’acidosi tubulare renale (RTA) è una malattia che si verifica quando i reni non riescono a espellere gli acidi nelle urine, il che fa sì che il sangue di una persona rimanga troppo acido. Senza un adeguato trattamento, l’acidità cronica del sangue porta a ritardo della crescita, calcoli renali, malattie ossee, malattie renali croniche e possibilmente insufficienza renale totale.
Le cellule del corpo utilizzano reazioni chimiche per svolgere compiti come trasformare il cibo in energia e riparare i tessuti., Queste reazioni chimiche generano acidi. Un po ‘ di acido nel sangue è normale, ma troppo acido—acidosi—può disturbare molte funzioni corporee. I reni sani aiutano a mantenere l’equilibrio acido-base espellendo gli acidi nelle urine e restituendo il bicarbonato—una sostanza alcalina o base—al sangue. Questo bicarbonato” recuperato ” neutralizza gran parte dell’acido che viene creato quando il cibo viene scomposto nel corpo. Il movimento di sostanze come il bicarbonato tra il sangue e le strutture nei reni è chiamato trasporto.,
Un ricercatore ha teorizzato che Charles Dickens potrebbe aver descritto un bambino con RTA nel personaggio di Tiny Tim da A Christmas Carol. Piccola statura di Tiny Tim, arti malformati, e periodi di debolezza sono tutte le possibili conseguenze dello squilibrio chimico causato da RTA.1 Nella storia, Tiny Tim recupera quando riceve un trattamento medico, che probabilmente avrebbe incluso bicarbonato di sodio e citrato di sodio, agenti alcalini per neutralizzare il sangue acido. La buona notizia è che il trattamento medico può effettivamente invertire gli effetti della RTA.
Come viene diagnosticata la RTA?,
Per diagnosticare l’RTA, i medici controllano l’equilibrio acido-base nei campioni di sangue e urina. Se il sangue è più acido di quanto dovrebbe essere e l’urina meno acida di quanto dovrebbe essere, RTA può essere la ragione, ma sono necessarie ulteriori informazioni per escludere altre cause. Se RTA è la ragione, ulteriori informazioni sui livelli di sodio, potassio e cloruro nelle urine e il livello di potassio nel sangue aiuteranno a identificare quale tipo di RTA ha una persona., In tutti i casi, il primo obiettivo della terapia è neutralizzare l’acido nel sangue, ma possono essere necessari diversi trattamenti per affrontare le diverse cause sottostanti dell’acidosi.
Quali sono i tipi di RTA?
Tipo 1: RTA distale classico
Il tipo 1 è anche chiamato RTA distale classico. “Distale”, che significa distante, si riferisce al punto nel tubo che forma l’urina del rene in cui si verifica il difetto-relativamente distante dal punto in cui il fluido dal sangue entra nel piccolo tubo, o tubulo, che raccoglie fluido e rifiuti per formare urina.,
Questo disturbo può essere ereditato come un disturbo primario o può essere un sintomo di una malattia che colpisce molte parti del corpo. I ricercatori hanno scoperto geni anormali responsabili delle forme ereditarie della malattia. Più spesso, tuttavia, la RTA distale classica si verifica a causa di malattie sistemiche—malattie che colpiscono molti sistemi di organi—come le malattie autoimmuni Sindrome di Sjögren e lupus, che attaccano anche il tubulo distale.,
Altre malattie e condizioni associate alla RTA distale classica includono anemia falciforme, iperparatiroidismo, ipertiroidismo, epatite cronica attiva, cirrosi biliare primaria, una forma ereditaria di sordità, nefropatia analgesica, rigetto di un rene trapiantato, malattia cistica midollare renale, uropatia ostruttiva e infezioni croniche del tratto urinario. Molte di queste condizioni causano depositi anormali di calcio a costruire nel rene e compromettere la funzione del tubulo distale.
Una delle principali conseguenze della RTA distale classica è un basso livello di potassio nel sangue., Il livello scende se i reni espellono troppo potassio nelle urine invece di restituirlo all’afflusso di sangue. Poiché il potassio aiuta a regolare la salute dei nervi e dei muscoli e la frequenza cardiaca, bassi livelli possono causare estrema debolezza, battito cardiaco irregolare, paralisi e persino morte.
La RTA distale classica non trattata causa ritardo della crescita nei bambini e malattia progressiva dei reni e delle ossa negli adulti. Ripristinare la crescita normale e prevenire i calcoli renali sono i principali obiettivi della terapia., Se l’acidosi viene corretta con bicarbonato di sodio o citrato di sodio, verranno corretti bassi livelli di potassio nel sangue, deplezione di sale e perdita di calcio nelle urine. Questa terapia alcalina aiuta anche a ridurre lo sviluppo di calcoli renali e stabilizza la funzione renale in modo che l’insufficienza renale non progredisca. I neonati possono avere bisogno di integratori di potassio, ma i bambini più grandi e gli adulti raramente lo fanno perché la terapia alcalina impedisce al rene di espellere il potassio nelle urine.
Tipo 2: RTA prossimale
Il tipo 2 è anche chiamato RTA prossimale., La parola “prossimale”, che significa vicino, indica che il difetto è più vicino al punto in cui il fluido e i rifiuti del sangue entrano nel tubulo.
Questa forma di RTA si verifica più frequentemente nei bambini come parte di un disturbo chiamato sindrome di Fanconi. Le caratteristiche della sindrome di Fanconi includono l’escrezione anormale di glucosio, aminoacidi, citrato e fosfato nelle urine, così come la carenza di vitamina D e basso potassio nel sangue.
RTA prossimale può anche derivare da disturbi ereditari che interrompono la normale ripartizione del corpo e l’uso di sostanze nutritive., Gli esempi includono la cistinosi della malattia rara, in cui i cristalli della cistina sono depositati nelle ossa ed in altri tessuti; intolleranza ereditaria del fruttosio; e malattia di Wilson.
RTA prossimale si verifica anche in pazienti trattati con ifosfamide, un farmaco usato nella chemioterapia. Alcuni farmaci più vecchi—come acetazolamide o tetraciclina obsoleta-possono anche causare RTA prossimale. Negli adulti, RTA prossimale può complicare malattie come il mieloma multiplo, o può verificarsi in persone che soffrono di rigetto cronico di un rene trapiantato.,
Quando possibile, identificare e correggere le cause sottostanti sono passi importanti nel trattamento delle forme acquisite di RTA prossimale. La diagnosi si basa sull’analisi chimica di campioni di sangue e urine. I bambini con questo disturbo riceverebbero probabilmente grandi dosi di un alcali orale, come il bicarbonato di sodio o il citrato di potassio, per trattare l’acidosi e prevenire disturbi ossei, calcoli renali e insufficienza della crescita. Correggere l’acidosi e bassi livelli di potassio ripristina i normali modelli di crescita, consentendo all’osso di maturare prevenendo ulteriori malattie renali., Gli integratori di vitamina D possono anche essere necessari per aiutare a prevenire problemi alle ossa.
Tipo 3
Il tipo 3 è usato raramente come classificazione perché ora si pensa che sia una combinazione di tipo 1 e tipo 2.
Tipo 4: RTA iperkalemica
Il tipo 4 è anche chiamato RTA iperkalemica ed è causato da un’anomalia di trasporto generalizzata del tubulo distale. Il trasporto di elettroliti come sodio, cloruro e potassio che normalmente si verifica nel tubulo distale è compromesso., Questa forma si distingue dal classico RTA distale e RTA prossimale perché si traduce in alti livelli di potassio nel sangue invece di bassi livelli. O basso potassio-ipopotassiemia-o alto potassio-iperkaliemia-può essere un problema perché il potassio è importante nella regolazione della frequenza cardiaca.
Il tipo 4 RTA si verifica quando i livelli ematici dell’ormone aldosterone sono bassi o quando i reni non rispondono ad esso. Aldosterone dirige i reni per regolare i livelli di sodio, potassio e cloruro nel sangue., Tipo 4 RTA si verifica anche quando il trasporto tubulo di elettroliti come sodio, cloruro e potassio è compromessa a causa di un disturbo ereditario o l’uso di alcuni farmaci.,ic trimethoprim
Digitare 4 RTA può anche essere la conseguenza di malattie che alterano la struttura e la funzione del rene come la nefropatia diabetica, HIV/AIDS, la malattia di Addison, l’anemia falciforme, ostruzione del tratto urinario, lupus, amiloidosi, la rimozione o la distruzione di entrambe le ghiandole surrenali, del rene e del rigetto del trapianto.,
Per le persone che producono aldosterone ma non possono usarlo, i ricercatori hanno identificato la base genetica per la resistenza del loro corpo all’ormone. Per trattare con successo il tipo 4 RTA, i pazienti possono richiedere agenti alcalini per correggere l’acidosi e farmaci per abbassare il potassio nel sangue.
Se trattata precocemente, la maggior parte delle persone con qualsiasi tipo di RTA non svilupperà insufficienza renale permanente. Pertanto, l’obiettivo è il riconoscimento precoce e una terapia adeguata, che dovrà essere mantenuta e monitorata per tutta la vita della persona.,
Punti da ricordare
- L’acidosi tubulare renale (RTA) è una malattia che si verifica quando i reni non riescono a espellere gli acidi nelle urine, il che fa sì che il sangue di una persona rimanga troppo acido.
- Senza un adeguato trattamento, l’acidità cronica del sangue porta a ritardo della crescita, calcoli renali, malattie ossee, malattie renali croniche e possibilmente insufficienza renale totale.
- Se si sospetta RTA, ulteriori informazioni sui livelli di sodio, potassio e cloruro nelle urine e il livello di potassio nel sangue aiuteranno a identificare quale tipo di RTA ha una persona.,
- In tutti i casi, il primo obiettivo della terapia è neutralizzare l’acido nel sangue, ma possono essere necessari diversi trattamenti per affrontare le diverse cause sottostanti dell’acidosi.
Studi clinici
L’Istituto Nazionale di diabete e malattie digestive e renali (NIDDK) e altri componenti del National Institutes of Health (NIH) conducono e sostengono la ricerca in molte malattie e condizioni.
Cosa sono gli studi clinici e sono adatti a te?
Gli studi clinici sono parte della ricerca clinica e al centro di tutti i progressi della medicina., Gli studi clinici esaminano nuovi modi per prevenire, rilevare o curare le malattie. I ricercatori utilizzano anche studi clinici per esaminare altri aspetti della cura, come il miglioramento della qualità della vita per le persone con malattie croniche. Scopri se gli studi clinici sono giusti per te.
Quali studi clinici sono aperti?
Gli studi clinici che sono attualmente aperti e stanno reclutando possono essere visualizzati su www.ClinicalTrials.gov.