Veleszületett érzéketlenség a fájdalom

lehet, hogy az állapotot az endorfinok fokozott termelése okozza az agyban. Ebben az esetben a naloxon lehet kezelés, de nem mindig work.In minden esetben ez a rendellenesség lehet az scn9a (Nav1.7) feszültséggátos nátriumcsatornában. Az ilyen mutációkkal rendelkező betegek kongenitálisan érzéketlenek a fájdalomra, más neuropátiák hiányoznak. Az SCN9A-ban három mutáció található: W897X, amely a 2. tartomány p-hurokjában található; I767X, amely a 2. tartomány S2 szegmensében található; és S459X, amely az 1.és 2. tartomány közötti linker régióban található., Ez csonka nem funkcionális fehérjét eredményez. A Nav1. 7 csatornákat magas szinten fejezik ki a hátsó gyökér ganglionok nociceptív neuronjaiban. Mivel ezek a csatornák valószínűleg részt vett a kialakításában, terjedési cselekvési lehetőségek ilyen neuronok, várható, hogy a veszteség a funkció mutáció SCN9A vezet eltörölte fájdalomérző fájdalom szaporítás.

a prdm12 gén általában be van kapcsolva a fájdalomérzékelő idegsejtek kialakulása során. A prdm12 gén homozigóta mutációival rendelkező emberek veleszületett fájdalomérzékenységet tapasztalnak (CIP).,

homozigóta mikrodeletion a zsírsav-amid-hidroláz kromoszómális régió FAAH-OUT pszeudogénjében, amelyet az agyban fejeznek ki, és a hátsó gyökér ganglionokat egyetlen egyénben azonosították a veleszületett fájdalomcsillapítás okaként (2019-től). Az egyes tapasztalt egész életen át tartó fájdalom érzéketlenség volt, vette észre, hogy vágások, égések, nem fájdalmat a szülés során nem fájdalmat, a degeneráció a hip szükséges, hogy a csípőprotézis műtét, de nem volt szükség fájdalomcsillapítók a műtét utáni fájdalom., Az egyén ráadásul gyors sebgyógyulást és csökkent hegesedést mutatott ki, nem érezte a chili peppers hőérzetét, nem tapasztalt depressziót, félelmet és szorongást, és nem volt normális félelemválasz a kiszámíthatatlan és agresszív viselkedésre. Azonban az egyén is tapasztalt enyhe memóriazavar (hajlamos volt, hogy elveszíti a nyomvonal a gondolat, miközben beszél, és tapasztalt némi feledékenység), és nem tapasztalta izgalom (“adrenalin rohanás”).

a fejlődési rendellenességek, például az autizmus, jelként különböző fokú fájdalomérzékenységet tartalmazhatnak., Mivel azonban ezeket a rendellenességeket általában az érzékszervi rendszer diszfunkciója jellemzi, az autizmus önmagában nem jelzi a veleszületett fájdalomérzékenységet.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük