Usher-szindróma olyan állapot, amelyet részleges vagy teljes halláskárosodás és látásvesztés jellemez, amely idővel romlik. A halláskárosodás szenzorineurálisnak minősül, ami azt jelenti, hogy a belső fül rendellenességei okozzák. A látásvesztést egy szem okozzaa retinitis pigmentosa (RP) nevű betegség, amely a szem hátulján lévő fényérzékeny szövetréteget érinti (a retina). A látásvesztés akkor következik be, amikor a retina fényérzékelő sejtjei fokozatosan romlanak., Az éjjellátó veszteség először kezdődik, majd az oldalsó (perifériás) látásban kialakuló vak foltok. Idővel ezek a vakfoltok kibővülnek és összeolvadnak, hogy alagútlátást hozzanak létre. Bizonyos esetekben a látást tovább rontja a szemlencse elhomályosodása (szürkehályog). Azonban sok retinitis pigmentosa-ban szenvedő ember egész életében megtartja a központi látást.

A kutatók az Usher-szindróma három fő típusát azonosították, amelyeket I., II.és III. típusnak jelöltek ki., Ezeket a típusokat a halláskárosodás súlyossága, az egyensúlyi problémák jelenléte vagy hiánya, valamint a jelek és tünetek megjelenésének kora különbözteti meg. A típusokat tovább osztják altípusokra genetikai okuk alapján.

Az I. típusú Usher-szindrómás betegek többsége súlyos vagy mély halláskárosodással születik. A retinitis pigmentosa által okozott progresszív látásvesztés gyermekkorban nyilvánvalóvá válik. Az ilyen típusú Usher-szindróma a vestibularis rendszer rendellenességeit is okozza, amely a belső fül része, amely segít fenntartani a test egyensúlyát és tájékozódását az űrben., A vestibularis rendellenességek következtében az állapotú gyermekek egyensúlyban vannak. A megszokottnál később kezdenek önállóan ülni és gyalogolni, és lehet, hogy nehezükre esik biciklizni és sportolni.

A II. típusú Usher-szindrómát a születéskor bekövetkező halláskárosodás és a serdülőkorban vagy felnőttkorban kezdődő progresszív látásvesztés jellemzi. Az Usher-szindróma ezen formájához kapcsolódó halláskárosodás enyhe vagy súlyos, főként a magas frekvenciájú hangok hallásának képességét befolyásolja., Például az érintett személyek számára nehéz magas, lágy beszédhangokat hallani, mint például a d és t betűk. a halláskárosodás mértéke az ilyen állapotú családokon belül és azok között változik, és idővel súlyosabbá válhat. Az Usher-szindróma más formáitól eltérően a II. típus nem kapcsolódik a vestibularis rendellenességekhez, amelyek egyensúlyi nehézségeket okoznak.

A III-as típusú Usher-szindrómás betegek halláskárosodást és látásvesztést tapasztalnak valamivel később az életben., Az Usher-szindróma más formáitól eltérően a III. típus általában a születéskor normális halláshoz kapcsolódik. A halláskárosodás általában a késő gyermekkorban vagy serdülőkorban, a beszéd kialakulása után kezdődik, és idővel súlyosabbá válik. Középkor szerint a legtöbb érintett személy mély halláskárosodást szenved. A retinitis pigmentosa által okozott látásvesztés késő gyermekkorban vagy serdülőkorban is kialakul. Néhány III-as típusú Usher-szindrómás embernél vestibularis rendellenességek alakulnak ki, amelyek egyensúlyi problémákat okoznak.