mi a triple X szindróma?

a Triple X szindróma ritka genetikai állapot, amely csak a nőket érinti. A triszómia olyan genetikai állapot,amelyben a kromoszóma három példánya van. A hímek és nőstények általában összesen 46 kromoszómával születnek, 23 párban vannak elrendezve. A pár minden kromoszómájának egy példánya az anyától származik, a pár másik példánya az apától származik. A 23. kromoszómapárt nemi kromoszómáknak nevezik., A nőstényeknek általában két X kromoszómájuk van, míg a hímeknek egy X kromoszómájuk és egy Y kromoszómájuk. A Triple X szindróma akkor fordul elő, amikor egy nő extra X kromoszómával születik, ezért összesen 47 kromoszómával rendelkezik.

egyes triple X szindrómás lányok és nők esetében minden sejtjük három X kromoszómát tartalmaz. Más, hármas X-szindrómás nőknél egyes sejteknek három X kromoszómája van, míg másoknak a szokásos két X kromoszómája van — ezt mozaikizmusnak nevezik., A mozaicizmus mértéke (a három X kromoszómával rendelkező sejtek száma) kis százaléktól 100% – ig terjedhet.

mennyire gyakori a triple X szindróma?

az állapot minden 1000 női születés közül körülbelül egyben fordul elő. Az Egyesült Államokban mintegy 150 000 nő hármas X-szindrómával rendelkezik. Úgy gondolják azonban, hogy az érintett nők teljes száma magasabb, mert sokan valószínűleg nem diagnosztizáltak. Például egyes források becslése szerint az ilyen állapotú nőstényeknek csak 10% – át diagnosztizálják.

mi okozza a triple X szindrómát?,

a Triple X szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet egy extra X kromoszóma jelenléte okoz nőknél. Ez azonban általában nem öröklődik az érintett szülőtől. A legtöbb esetben a kromoszóma-replikáció és osztódás hibái okozzák a tojás-vagy spermiumsejtek képződése során, és teljesen véletlenül fordulnak elő.

előrehaladott anyai korú anyák (a szüléskor 35 évesnél idősebb nők) úgy tűnik, hogy fokozott a kockázata annak, hogy triple X szindrómás lánya van., A mozaikos triple X szindrómában szenvedő egyének olyan sejtekkel rendelkeznek, amelyek extra X kromoszómával rendelkeznek egy véletlenszerű változás eredményeként, amely az embrionális sejtosztódás során bizonyos ideig előfordul.

milyen tünetei vannak a triple X szindrómának?

a triple X-szindrómás lányok és nők körében nagyfokú eltérés tapasztalható. Egyes egyének nem tapasztalnak semmilyen tünetet, vagy tüneteik olyan enyhék, hogy észrevétlenül maradnak. Más lányoknak és nőknek lehetnek bizonyos jellemzőik — valamint pszichológiai vagy orvosi problémák — a triple X szindrómával kapcsolatban., A tünetek kifejezettebbek lehetnek azoknál a nőknél, akiknél a sejtek nagyobb százaléka három X kromoszómával rendelkezik.

az egyik következetes fizikai jellemző az, hogy a hármas X-es nőstények magasabbak, mint az azonos korú és/vagy magasabb lányok, mint amit szüleik magassága előre jelez. Ellenkező esetben a fizikai jellemzők finomak lehetnek, többek között:

• széles távolságú szemek (hipertelorizmus néven ismert).
• függőleges bőrráncok, amelyek lefedik a szem belső sarkait (epicanthal redők néven ismert).
• ívelt vagy hajlított kis ujjak (clinodactyly néven ismert).
• gyenge izomtónus (hypotonia néven ismert).,

egyes esetekben orvosi problémák merülhetnek fel, mint például:

• korai petefészek-öregedés vagy-elégtelenség: a petefészkek korai diszfunkciója és / vagy meghibásodása, amelyek termékenységi problémákkal járhatnak.
• genito-húgyúti deformitások vagy működési zavarok: a petefészkek és/vagy a vesék deformálódhatnak.
• görcsrohamok.
• különbségek a szívszerkezetben.
• autoimmun állapotok, például hypothyreosis.

néhány Triple X szindrómás lány fejlődési késéseket vagy pszichológiai vagy kognitív problémákat tapasztal., Ezek a következők lehetnek:

• figyelemhiányos rendellenesség: valószínűbb, hogy a triple X szindrómás lányok nehezen tudnak koncentrálni az iskolában, mint a Triple X szindróma nélküli lányok.
• hangulati zavarok: a hangulati zavarok leggyakrabban szorongást és depressziót okoznak.
• fejlődési késések: az izomgyengeség vagy a rossz izomtónus késleltetheti a motoros készségek fejlődését, például a gyaloglást.
• tanulási nehézségek.
• társadalmi problémák: a triple X szindrómás lányoknak problémái lehetnek a kommunikációval vagy a társadalmi interakciókkal kapcsolatban., Lehet, hogy hajlamosak az alacsony önbecsülésre.
• enyhe kognitív vagy intellektuális károsodás: az IQ gyakran a normál tartományban van, általában csak 10-15 ponttal alacsonyabb, mint a testvérek.

hasznos, hasznos, illetve a vonatkozó egészségügyi + wellness információk

enews