X-kapcsolt recesszív betegségek leggyakrabban férfiaknál fordulnak elő. A hímeknek csak egy X kromoszómájuk van. Az X kromoszómán egyetlen recesszív gén okozza a betegséget.
Az Y kromoszóma az XY génpár másik fele a férfiakban. Az Y kromoszóma azonban nem tartalmazza az X kromoszóma legtöbb génjét. Emiatt nem védi a hímet. Az olyan betegségek, mint a hemofília és a Duchenne izomdisztrófia az X kromoszómán található recesszív génből származnak., a betegség hordozója, a várható eredmény:
- 25% esélye egy egészséges fiú
- 25% esélye egy fiú betegség
- 25% esélye egy egészséges lány
- 25% esélye a hordozó lány betegség nélkül
Ha az apa a betegség és az anya nem hordozója, a várható eredmények:
- 50% esélye, hogy egy egészséges fiú
- 50% esélye, hogy egy, amelynek egy lány a betegség nélkül, aki egy hordozó
Ez azt jelenti, hogy egyik gyermeke ténylegesen jeleit mutatják a betegség, de a tulajdonság lehet átadni unokái.,
X-kapcsolt recesszív rendellenességek nőknél
a nők X-hez kötött recesszív rendellenességet kaphatnak, de ez nagyon ritka. Minden szülőtől abnormális génre lenne szükség az X kromoszómán, mivel egy nőnek két X kromoszómája van. Ez az alábbi két forgatókönyvben fordulhat elő.,>
Az egyes terhesség, ha az anya a fuvarozó, mind az atya, a betegség, a várható eredmények:
- 25% az esélye, hogy egy egészséges fiú
- 25% az esélye, hogy egy fiú a betegség
- 25% az esélye, hogy egy fuvarozó lány
- 25% esélye, hogy egy lány a betegség
Ha mind az anya, mind az apa, a betegség, a várható eredmények:
- 100% az esélye, hogy a gyermek a betegség, hogy fiú vagy lány
Az esélye annak, hogy ezek közül bármelyik két forgatókönyv olyan alacsony, hogy az X-kromoszómához kötött recesszív betegségek nevezik férfi csak betegségek., Ez azonban technikailag nem helyes.
a női hordozók normál X kromoszómával rendelkezhetnek, amely abnormálisan inaktivált. Ezt nevezik ” ferde X-inaktiválásnak.”Ezeknek a nőstényeknek a férfiakéhoz hasonló tünetei lehetnek, vagy csak enyhe tünetei lehetnek.