Shwachman-Diamond szindróma egy öröklött állapot, amely befolyásolja számos testrész, különösen a csontvelő, hasnyálmirigy, és a csontok.
a csontvelő fő funkciója új vérsejtek előállítása. Ezek közé tartoznak a vörösvértestek, amelyek oxigént szállítanak a test szöveteibe; fehérvérsejtek, amelyek küzdenek a fertőzéssel; és a vérlemezkék, amelyek a normális véralvadáshoz szükséges vérsejtek., A shwachman-Diamond szindrómában a csontvelő meghibásodik, és nem okoz bizonyos vagy minden típusú fehérvérsejtet 
. A neutrofilek hiánya, a fehérvérsejtek leggyakoribb típusa, neutropeniának nevezett állapotot okoz. A legtöbb Shwachman-Diamond-szindrómában szenvedő embernek legalább alkalmanként neutropenia epizódja van, ami sebezhetőbbé teszi őket a fertőzésekkel szemben, gyakran a tüdőt (tüdőgyulladást), a füleket (otitis media) vagy a bőrt., Kevésbé gyakori, hogy a csontvelő-rendellenességek a vörösvértestek hiányához vezetnek (vérszegénység), ami fáradtságot és gyengeséget okoz, vagy csökkenti a vérlemezkék mennyiségét (thrombocytopenia), ami könnyű véraláfutást és rendellenes vérzést okozhat.
a Shwachman-Diamond szindrómában szenvedő emberek fokozott kockázatot jelentenek a hibás csontvelővel kapcsolatos számos súlyos szövődmény miatt., Pontosabban, az átlagosnál nagyobb esélyük van myelodysplasiás szindróma (MDS) és aplasztikus anémia kialakulására, amelyek a rendellenes vér őssejtek által okozott rendellenességek, valamint az akut myeloid leukémia néven ismert vérképző szövet rákja (AML).
A shwachman-Diamond szindróma a hasnyálmirigyet is érinti, amely egy olyan szerv, amely alapvető szerepet játszik az emésztésben. Ennek a szervnek az egyik fő funkciója az enzimek előállítása, amelyek segítenek lebontani és felhasználni az élelmiszerekből származó tápanyagokat., A legtöbb shwachman-Diamond szindrómás csecsemőnél a hasnyálmirigy nem termel elegendő enzimet. Ezt az állapotot hasnyálmirigy-elégtelenségnek nevezik. A hasnyálmirigy-elégtelenségben szenvedő csecsemőknek nehézségeik vannak az élelmiszer emésztésével, valamint a növekedéshez szükséges tápanyagok és vitaminok felszívásával. Ennek eredményeként gyakran zsíros, rossz szagú székletük van( steatorrhea); lassan nőnek és híznak (nem virágzik); és alultápláltságot tapasztalnak. A hasnyálmirigy-elégtelenség gyakran javul a shwachman-Diamond szindrómában szenvedő emberek életkorával.,
a csontváz rendellenességek a Shwachman-Diamond szindróma egy másik gyakori jellemzője. Sok érintett egyénnek problémái vannak a csontképződéssel és a növekedéssel, amelyek leggyakrabban a csípőt és a térdet érintik. Az alacsony csontsűrűség gyakran társul ehhez az állapothoz. Néhány érintett csecsemő keskeny bordákkal és rövid bordákkal születik, amelyek életveszélyes légzési problémákat okozhatnak. A csontrendszeri rendellenességek és a lassú növekedés kombinációja a legtöbb ilyen betegségben szenvedő embernél rövid testtartást eredményez.,
a shwachman-Diamond szindróma szövődményei a test több más részét is érinthetik, beleértve a májat, a szívet, az endokrin rendszert (amely hormonokat termel), a szemet, a fogakat és a bőrt. Ezenkívül a vizsgálatok arra utalnak, hogy a Shwachman-Diamond szindróma összefüggésben lehet a késleltetett beszéddel és a motoros készségek, például az ülés, az állás és a gyaloglás késleltetett fejlődésével.