a prosencephalon megosztásának letartóztatása úgy gondolják, hogy az agy megosztásának időszakában fordul elő a terhesség harmadik és ötödik hete között. A HPE nem gyakori anomália, 16 000 élveszületésből 1-nél fordul elő.,
a HPE legsúlyosabb formáját, az alobar HPE-t a prosencephalon elválasztásának teljes hiánya jellemzi, monoventricle, fuzionált thalami, corpus callosum hiánya, valamint a kapcsolódó középvonali arc anomáliák, például hipotelorizmus, ciklopia, mikro-és enopthalmia, valamint az ajak/szájpadhasadék. Általánosságban elmondható, hogy bár az arc diszmorfizmus mértéke párhuzamos az intrakraniális rendellenesség mértékével, az ellenkezője nem mindig igaz. Ezeknek a csecsemőknek rossz a prognózisuk, és nem élhetik túl a csecsemőkorukat.,
a HPE, lobar HPE legkevésbé súlyos formája, amelyben az agyféltekék és az oldalsó kamrák nagyobb szétválasztása van jelen. A thalami változó fúziója, valamint a corpus callosum hiányos kialakulása is megfigyelhető. Az alobar típussal ellentétben az arc deformitása általában nincs jelen. Ezek a gyerekek túlélhetik a felnőttkort, de mentálisan retardáltak.
a felosztás közbenső letartóztatása semilobar HPE-t eredményez, az oldalsó kamrák részleges kialakulásával, olvasztott thalami-val, valamint a corpus callosum hiányában., Ezeknek a csecsemőknek lehet, hogy Arc-rendellenességeik vannak vagy nincsenek, és a túlélés az alobar és a lobar típusok között van .
az 1890-es évek elején Hans Chiari professzor, a csehszlovákiai prágai német egyetem osztrák anatómopatológusa leírta azokat a veleszületett rendellenességeket, amelyeket később Chiari malformációs típusnak neveztek I-IV. a Chiari rendellenességek a rombencephalikus anomáliák egy típusa. Ezeket az anomáliákat a cerebelláris mandulák vagy a vermik lefelé nyúlása vagy elmozdulása jellemzi a nyaki gerinccsatornába .,
Chiari malformatio típusú (CM) azt, hogy a legkevésbé súlyos típus, amely magában foglalja a caudalis elmozdulás a kisagyi mandula rosszabb, mint a gép, a foramen magnum által 3-5 mm. Ez a CM nem társul különböző anatómiai megállapítások bevonásával a koponya, gerinc -, agyhártya -, illetve a gerincvelő. A Hydrocephalus ritka ebben a típusban, csak az ilyen rendellenességben szenvedő gyermekek 10% – ánál fordul elő. A Syringomyelia a CM I. CM I.-ben szenvedő betegek 45-75% – ánál fordul elő, többnyire veleszületett, gyermekkorban vagy korai felnőttkorban jelentkezik. A bemutató változatos. A fejfájás a leggyakoribb bemutató funkció., Klasszikusan úgy írják le, mint egy nyakszirt alatti fejfájás vagy nyaki fájdalom, amelyet Valsalva-szerű manőverek váltanak ki vagy súlyosbítanak (például köhögés vagy feszültség) .
Chiari malformation type II (CM II) a leggyakoribb forma. Ez is ismert, mint “klasszikus” vagy “Arnold-Chiari” rendellenesség. Ez egy pancerebrális rendellenesség,ennek a rendellenességnek a legszembetűnőbb jellemzője a hátsó fossa. A CM II a rendellenességek széles csoportja, amely magában foglalja mind a neuroectodermot, mind a mesodermot., Neuroektodermális rendellenességek közé caudalis elmozdulás a cerebelláris mandulák és vermis, valamint a caudalis agytörzs (medulla és, variably, a pons), egy kibővített foramen magnum a nyaki gerinccsatorna. A mezodermális rendellenességek közé tartozik a hártyás koponya és a basicranium, amely magában foglal egy kis hátsó fossa, egy alacsonyan fekvő tentorium, egy nagy kiterjedésű tentorial incisura, egy foreshortened clivus, és a petrous csont fésülése.
Ez a Chiari II rendellenesség mindig a meningomyelocele-rel társult., A CM II általában születéskor jelenik meg, és ma már egyre inkább azonosítják a rutin anatómia vizsgálat során. A csecsemőknek neurogén dysphagia (rossz táplálás, fulladás, regurgitáció, aspirációs tüdőgyulladás), vokális kábelbénulás (megváltozott fonációt, rekedt vagy magas hangú sírást okozva), légzési elégtelenség (apnoe vagy légzésleállás formájában) vagy stridor lehet. A Hydrocephalus gyakoribb ebben a típusban, ami a megnövekedett koponyaűri nyomás jellemzőbb jeleit eredményezi .
Chiari malformation type III (CM III) egy ritka formája., Chiari eredetileg cervicalis cerebelláris hydrocephalocele-ként írta le, amely a kisagy egy részének nyakszirti, nyaki vagy occipital-cervicalis meningocele herniációját vonja maga után, a medulla caudalis elmozdulásával együtt. A Hydrocephalus az esetek felében jelen van, obstruktív típusú.
Chiari malformatio type IV (CM IV) a legkevésbé gyakori, de a legtöbb súlyos formája CM, jellemzi a hiányos, vagy fejletlen kisagy (kisagyi hypoplasia, vagy aplasia), valamint a módosítás a pons egy galamb mell’ deformitás az agytörzs .,
Chiari II malformáció az egyidejűleg fennálló myelomeningocele-rel az egyik leggyakoribb súlyos központi idegrendszeri (CNS) malformáció. A HPE egy kevésbé gyakori, de ugyanolyan összetett központi idegrendszeri rendellenesség. A rendelkezésre álló szakirodalom szerint a Chiari II fejlődési rendellenessége és a HPE eltér a teratogén inzultus időzítésétől és a javasolt fejlődési aberrációtól. A HPE a korai embrionális sértés miatt fordul elő, ami arra utal, hogy a rendellenességek összeegyeztethetetlenek a későbbi magzati fejlődéssel., A Chiari II rendellenességet eredményező fejlődési rendellenességek később az embriológiai fejlődésben vagy a magzati élet korai szakaszában fordulnak elő. A HPE és a Chiari II malformációk együttélése általában összeegyeztethetetlen az élettel, és feltehetően annak a ritkaságnak tudható be, amellyel ezek a malformációk együtt fordulnak elő .
Britton egy semilobar HPE esetet jelentett a kapcsolódó Arnold Chiari változattal, amelyben koraszülött női baba született egy pre-eclampsia anyjának. A csecsemőről megállapították, hogy macrocephaly thoracolumbar meningomyelocele-lel és torz bal hemithorax-szal rendelkezik., A Neuroimaging egy domináns monoventrikula részleges elülső elválasztását tárta fel Két oldalsó kamrában, a fuzionált thalamiban, a részleges falxban és a vékony agykéregben. A baba 24 órás élet után halt meg a támogató intézkedések abbahagyása miatt .
Rollins et al. hasonló esetről számolt be az élőszülött csecsemő, aki 13 hónapos korában mikrocefáliával, görcsrohamokkal és a globális fejlődés késleltetésével jelentkezett . Mittelbronn et al. hasonló esetet jelentettek a post mortem neuropatológiai megállapításaikban .
a HPE egyéb, kapcsolódó anomáliákkal járó eseteit Harlow et al., ebben az esetben a HPE-t spinális anomáliával társították caudalis regresszió egy élő kifejezésben férfi csecsemő és Chen et al. egy halva született, lumbális meningocele, cebocephaly és alobar HPE nevű nőstény csecsemőről számoltak be .
Holoprosencephaly, valamint Chiari II. malformatio megosztani néhány közös morfológiai eltérések, amelyek magukban foglalják dysplasias a cytoarchitecture, dysgenetic, vagy hiányzik corpus callosum, valamint középvonali szerkezetek, hydrocephalus, változó súlyosságú. Ezek nemspecifikus rendellenességek, és számos szindrómás és nem-dromikus agyi rendellenesség összefüggésében fordulnak elő .,
számos elméletet javasoltak a Chiari rendellenesség okainak magyarázatára, de egyik ok sem egyértelmű. McLone és Knepper ezeket az elméleteket a Chiari-rendellenesség “egységes elméletévé” egyesítette. Ebben a koncepcióban azt javasolták, hogy a neurális cső hiányos bezárása és az ebből eredő mechanikai derangements a fő oka a myelomeningoceles és Chiari II malformációkban szenvedő betegeknél észlelt intracranialis rendellenességeknek., Mind a nyitott neurális csőhiba, mind a hiányos gerincelzáródás jelenléte a cerebrospinális folyadék (CSF) vályúk elvesztését okozza, ami az intrakraniális nyomás későbbi csökkenését eredményezi. A CSF a központi csatornán keresztül folyik, ezért nem marad meg a kamrai rendszerben. A kamrai CSF hajtóerejének hiánya a magzati fejlődés során rossz koponya-boltozat-tágulást eredményez, ami kis hátsó fossa-t eredményez. A váratlanul szűkült hátsó fossa az agytörzs és a kisagy caudalis elmozdulásához vezet a foramen magnumon keresztül., Ez az elmélet magyarázza a hydrocephalus kialakulását a hátsó túlzsúfoltság miatt; a CSF kiáramlása blokkolva vagy károsodott a Luschka és Magendie foraminájában, progresszív ventriculomegalia következik be .
különböző vélemények vannak a HPE okáról. Probst szerint a prechordális mesoderm szervezési hatása alatt a súlyos medián prosencephalicus dysgenesis HPE-t eredményez, míg Muller és O ‘ Reahilly arra a következtetésre jutott, hogy a mesencephalikus neurális gerinc korai hibája lehet a HPE kialakulása., Barkovich és Quint arra utalt, hogy az interhemiszférikus hasadék kialakulásának hiánya a HPE kulcsfontosságú anomáliája, és hogy a mesenchyme gyenge pontjából származik, amely általában a fejlődő agyféltekéket elválasztó mélyülő interhemiszferikus horonyba fektet .
A rendellenességek Chiari II. malformatio jellemzi mesodermal dysplasia, a korai páralecsapódás a koponyaalapi, kis dysplasiás alacsonyabb agyi ideg ganglionok, hiányos tentorium cerebelli, hypoplasiás pedig nála ezt a hibát kisagy, valamint a megvastagodott bazális agyhártya., Ezek az anomáliák mind hibás vagy hiányos mesenchyme-nek tulajdoníthatók. A mesenchyme szerepe a Chiari II rendellenesség patogenezisében a szakirodalomban meglehetősen magyarázható.
a mesenchyme támogató szerepének fontosságát a neuruláció kezdeti szakaszában az embriológusok hangsúlyozták, akik megjegyzik, hogy a mezenchimális hiány neurális csőhibákat okozhat. A korai embriogenezis során a mesenchyme sejtek az idegcső bezárásakor kezdik körülölelni a hátsó agyat, és tovább terjednek a középagy és az előagy szintjeire., Az agyhártya, a tentorium és a koponyaideg ganglionok mind a mesenchyme-ból származnak .