a CES-hez kapcsolódó klasszikus tünetek a szemkolobóma, az anális atresia és a kisebb fülhiba preauricularis bőrcímkék vagy gödrök (lásd alább a magyarázatokat). A szindróma azonban rendkívül változó, és becslések szerint a CES-ben szenvedő betegek mindössze 41% – ánál fordul elő ez a klasszikus tünetegyüttes (Berends et al, 2001). Általában a rendellenességek kapcsolódó CES hajlamosak jár a szem, fül, végbél régió szíve, és/vagy a vese, de más szervek mutathat bevonása, valamint néhány, az értelmi fogyatékosság.,

az alábbiakban a CES leggyakoribb jellemzőit tárgyaljuk. Az 1. táblázat két különböző vizsgálatból származó tünetek becsült előfordulását tartalmazza. Ezek a becslések valószínűleg túlbecsülik. Egyes érintett személyek nem mutathatnak tüneteket (tünetmentes), vagy olyan kevés tünetet, hogy esetleg nem diagnosztizálják a rendellenességet. Bár a CES kromoszóma általában új, és nem örökölt a szülő, van néhány örökölt esetek, amikor a gyermek születése több jellemzője CES eredményez a felfedezés egy enyhe esetben a szülő., A CES enyhe, nem ismert eseteinek előfordulása a populációban, bár valószínűleg ritka, nem ismert. A CES kromoszóma jelenléte tehát semmiképpen sem jósolja a tünetek jelenlétét vagy súlyosságát. Az érintett személyek ritkán az összes tünet az alábbiakban tárgyalt, minden esetben más, egyedi. Ha egy tünet csak egy esetben van jelen, akkor ennek független oka lehet (nem része a szindrómának). A szülőknek beszélniük kell gyermekeik orvosával és orvosi csapatával a gyermekükről, a lehetséges kapcsolódó tünetekről és az Általános prognózisról.,

1) a Coloboma és más szembetegségek
a coloboma (többes számú colobomata vagy Coloboma) a szemszövet részleges hiányából áll, amely gyakran mindkét szemet érinti (kétoldalú). Ez annak a következménye, hogy a korai fejlődés során a szem alsó részén nem sikerült lezárni a hasadékot, ami továbbra is fennáll. Az érintett szemszövetek közé tartozhat a szem színes része, amely szabályozza a szembe jutó fény mennyiségét (írisz), a sötétbarna, középső réteget (choroid) és/vagy a szem idegben gazdag legbelső membránját (retina)., Az Iris coloboma szokatlan “kulcslyuk” megjelenést adhat az írisznek. Ha csak az írisz vesz részt, akkor a látást nem befolyásolja. A szem más rétegeit érintő, kiterjedtebb coloboma azonban látászavarokat és/vagy vakságot okozhat. Bár a kolobómát eredetileg a rendellenesség elsődleges jellemzőjének tekintették, ez a rendellenesség csak a CES-ben szenvedő egyének alig több mint felében van jelen.

egyes érintett egyéneknek további szembetegségei vannak, mint például a szem keresztezése( strabismus); és/vagy az egyik szem rendellenes kicsinysége (egyoldalú microphthalmia)., Ritkábban más szemhibák is előfordulhatnak, beleértve az írisz hiányát (aniridia); a szemgolyó elülső részének kupola alakú, általában átlátszó régiójának elhomályosodása (szaruhártya); szövet hiánya a szemhéj részeiből (szemhéj coloboma); a szemlencse átláthatóságának elvesztése (szürkehályog) és/vagy Duane-szindróma. Ez utóbbi olyan állapot, amelyet bizonyos vízszintes szemmozgások korlátozása vagy hiánya jellemez, valamint a szemgolyó visszahúzása vagy “visszahúzása” a szemüregbe (pályára), amikor befelé néz., Bizonyos esetekben, a jelen lévő szembetegségek súlyosságától és/vagy kombinációjától függően, különböző fokú látásromlás következhet be, beleértve a vakságot is.

2) anális rendellenességek
az érintett egyének körülbelül ¾ – ben az anális nyílás szokatlanul kicsi vagy keskeny lehet (Anális stenosis), vagy az anális csatorna hiányozhat (Anális atresia), néha a vastagbél (végbél) végrészéből abnormális helyekre való átjutással (fistula)., Férfiaknál fistulák alakulhatnak ki a végbél és a vizeletet (húgyhólyagot) gyűjtő izomzat, a húgyhólyagból (húgycsőből) kivezető cső vagy a nemi szervek mögötti terület (perineum) között. Nőstényekben fistulák lehetnek jelen a végbél és a húgyhólyag vagy a hüvely között. Az anális atresia és a fistulák műtéti úton korrigáltak.

3) fül rendellenességek
a CES harmadik klasszikus jellemzője a preauricularis bőr címkék és / vagy gödrök. Ez a CES leggyakoribb jellemzője, az emberek több mint 80% – ában., Az érintett egyéneknek a külső fülek (preauricularis) előtt kis bőrkiütések (címkék) és/vagy enyhe mélyedések (gödrök) lehetnek. Ezenkívül a fülek külső részei (auricles) alacsony beállításúak és/vagy rosszformájúak (diszplasztikus) lehetnek, néha vakvégű vagy hiányzó külső fülcsatornákkal (microtia). A legtöbb esetben a külső fülcsatorna hiánya (atresia) általában befolyásolja az egyik fülét, és enyhe halláskárosodást okozhat, mivel a külső fülből a belső fülbe nem megfelelő a hang (vezetőképes halláskárosodás).,

4) szívfejlődési
fele egyének CES strukturális rendellenességek, a szív, a születéskor (veleszületett szívfejlődési), különösen a “teljes rendhagyó pulmonalis vénás vissza” vagy “Fallot tetralógia”. A kapcsolódó tünetek és megállapítások a jelen lévő szívdaganatok méretétől, jellegétől és/vagy kombinációjától függően változhatnak. Súlyos betegségben szenvedő betegeknél a veleszületett szívbetegség életveszélyes szövődményekhez vezethet.

a teljes rendellenes pulmonalis vénás visszatérést (TAPVR) a szív véráramlásának rendellenességei jellemzik., A tüdővénák általában mindkét tüdőből oxigénezett vért adnak vissza a szív bal felső kamrájába (bal pitvarba). A TAPVR-ben szenvedő csecsemőknél azonban a tüdővénák nem megfelelően visszaadják a vért közvetlenül a szív jobb felső kamrájába (jobb pitvarba) vagy a jobb pitvarba ürülő vénákba. A két pitvar (pitvari septalis defektus) között is van egy lyuk, ami oxigénhiányos és oxigénhiányos vér keveredéséhez vezet., Kapcsolódó tünetek, valamint megállapításokat tartalmazhat kékes elszíneződése, a bőr, illetve nyálkahártya miatt alacsony a vér oxigén (cyanosis), rendkívül szapora légzés (tachypnoe), emelkedik a vérnyomás, a tüdőben (pulmonális hipertónia), a szív nem képes elegendő vért, hogy megfeleljen a szervezet követelmények oxigén (szívelégtelenség), és/vagy más rendellenesség. Bár a TAPVR ritka szívhiba, amely a gyermekek szívhibáinak csak 1-2% – át teszi ki, ez a CES egyik leggyakoribb szívhibája.

a Fallot tetralógiája szívhibák kombinációjából áll., Ezek közé tartozik a szokványos megnyitó a partíció (septum), ami elválasztja a két alsó kamarák a szív (kamrai septum defectus); akadály, a megfelelő kiáramlása a vért a jobb kamra, hogy a tüdeje miatt szűkül a nyitás között a kamra, valamint a pulmonális artériás (pulmonalis stenosis), elmozdulás az aorta, amely lehetővé teszi, oxigénhiányos vér áramlását a jobb kamra, hogy az aorta; valamint megvastagodása (hipertrófia), a szívizom, a jobb kamra., A pulmonalis artéria oxigénhiányos vért szállít a jobb kamrából a tüdőbe, ahol az oxigén és a szén-dioxid cseréje történik. Az aorta, a test fő artériája a bal kamrából származik, és oxigénben gazdag vért szállít a legtöbb artériába. A Fallot tetralógiájával kapcsolatos tünetek egy személyben eltérhetnek a másikhoz képest. A NORD külön jelentést készít erről a rendellenességről. (További információkért válassza a” Fallot tetralógia ” kifejezést Keresési kifejezésként a NORD ritka betegség adatbázisában.,)

az atria vagy a kamrák közötti lyukak (pitvari vagy kamrai szeptális hibák) szintén gyakori szívhibák, amelyek a CES-hez kapcsolódnak. Számos egyéb szívhibáról számoltak be.

5) a vese-és genitális rendellenességek
a húgyúti rendszer és a reproduktív szervek együttes hibái urogenitális hibáknak minősülnek. Ez a két rendszer közös eredetű az embrióban., Tipikus vese rendellenességek kapcsolódó CES tartalmazza elmaradottság egyik vagy mindkét vese (egyoldalú vagy kétoldalú vese-hypoplasia); hiánya vese (egyoldalú agenesis); a jelenléte egy további vese (számfeletti vese); szokatlan duzzanat (feszítés), illetve felhalmozási a vizelet, a vese (hydronephrosis); és/vagy rendellenes fejlődése a vese ciszta (cisztás dysplasia). A nőstények tipikus reproduktív traktushibái közé tartozik a méh elmaradottsága, a hüvely hiánya vagy a rendellenes nemi szervek., A férfiaknál a hibák közé tartoznak a nem kívánt herék (cryptorchidism) és a külső nemi szervek rendellenességei.

6) szellemi fogyatékosság
egyes CES-ben szenvedő egyének normális intelligenciával rendelkeznek. Azonban néhány lehet borderline normális enyhe értelmi fogyatékosság, vagy, ritkábban, mérsékelt értelmi fogyatékosság. Berends et al, 2001 összehasonlította 51 beteg IQ pontszámait, és 47% – ot talált a normál tartományban, 22% – ot a normál határvonalban, 18% – ot az enyhe értelmi fogyatékossággal és 14% – ot a mérsékelt értelmi fogyatékossággal. Súlyos értelmi fogyatékosság ritka eseteiről is beszámoltak., Az értelmi fogyatékossággal élő személyek késedelmet tapasztalhatnak az izom-és mentális aktivitás összehangolását igénylő fejlődési mérföldkövek elérésében (pszichomotoros késések).,

7) csontváz hibák
tipikus csontváz rendellenességek lehetnek rendellenes oldalirányú görbület a gerinc (scoliosis); abnormális fúziós bizonyos csontok a gerinc (gerinc fúziók); hiányában a csont a hüvelykujj oldalán az alkar (radiális aplasia); hiánya vagy rendellenes fúzió (synostosis) egyes bordák; hiánya bizonyos lábujjak és/vagy párhuzamos a nagy lábujjak (hallux); és/vagy zavar a csípő.,

8) Hasi hibák
egyes egyének a CES-en, részei, a bél lehet, hogy kiáll egy hiba, a hasfal, a köldök (köldöksérv), vagy a csatornába, amely áthalad alacsonyabb izmos réteg, a hasfalba (lágyéksérv)., További jelentett a funkciók tartalmazza a kóros saclike kiemelkedés (Meckel diverticulum) az alsó vékonybél (ileum), vagy Hirschsprung betegség, amely a hiányos forgatás a felső vastagbél (vakbél), és/vagy a hiánya csoportok idegrostok (ganglionok) az izmos fala a vastagbél ami károsodása vagy hiánya az önkéntelen, ritmikus összehúzódásai (perisztaltika), hogy meghajtására hulladék anyagokat keresztül az alsó gyomor-bélrendszer., A kapcsolódó eredmények közé tartozhat a vastagbélben a széklet rendellenes felhalmozódása, a vastagbél kiszélesedése az érintett szegmens felett (megacolon), hasi puffadás, időszakos hányás, étvágytalanság (anorexia) és/vagy egyéb rendellenességek.

ezenkívül az epevezetékek rendellenesen fejlődhetnek vagy fejlődhetnek (epe atresia). Az epe, a máj által kiválasztott folyadék alapvető szerepet játszik a májból származó hulladéktermékek szállításában, valamint a vékonybélben lévő zsírok lebontásában., Az epevezetékek keskeny csövek, amelyeken keresztül az epe áthalad a májból a vékonybél első szakaszába (duodenum). Az epevezetékek ilyen hiánya vagy elmaradottsága miatt az epe nem képes elérni a beleket, abnormálisan felhalmozódik a májban. Kapcsolódó megállapítások lehetnek a bőr, a nyálkahártyák és a szemfehérje sárgulása (sárgaság); rendellenesen sötét vizelet; sápadt széklet; a máj megnagyobbodása; növekedési elégtelenség. Megfelelő kezelés nélkül a máj hegesedése és károsodott működése potenciálisan életveszélyes szövődményekhez vezethet.,

9) a szájpadhasadék
a szájpadhasadék a szájpadhasadék hiányos lezárása. Ennek a hibának a mértéke a CES-ben szenvedő egyének 14-31% – ánál figyelhető meg (Berends et al, 2001, Rosias et al, 2001).

10) rövid termetű
rövid termetű számoltak be 15-50% – a egyének CES (Berends et al, 2001, Rosias et al, 2001). Azonban még nem világos, hogy ez összefügg a növekedési hormon hiányával a legtöbb érintett személynél.,

11) abnormális arcvonások
A legtöbb CES-ben szenvedő személy a koponya és az arc (craniofacial) régió rendellenes tulajdonságait mutatja. A közös jellemzők közé tartoznak a lefelé ferde szemhéjráncok (palpebrális repedések); a széles körben egymástól távol eső szemek (szem hypertelorismus), valamint a függőleges bőrráncok, amelyek lefedhetik a szem belső sarkait (epicanthal redők), egy abnormálisan kicsi alsó állkapocs (mandibularis hypoplasia vagy micrognathia), valamint egy lapos orrhíd.

1. táblázat: az érintett személyek több mint 10% – ában a macskaszem szindróma jellemző jellemzői.,
Az események két 2001-es független felülvizsgálati dokumentumból származnak. Az incidensek valószínűleg különböznek a vizsgált esetek eltérése, a használt jellemzők meghatározása és a közzétett esetjelentésekben rendelkezésre álló részletesség miatt. Az incidenciákat túlbecsülésnek kell tekinteni, mivel az enyhe, nem diagnosztizált eseteket nem veszik figyelembe.

tünet…………………………….Berends et al. (2001)……….Rosias et al. (2001)