Rett syndrome ICD-10 F842 ICD-9 330.8 OMIM 312750 DiseasesDB 29908 MedlinePlus eMedicine med/3202 MeSH C10.574.500.,775

Rett-szindróma egy fejlődési zavar, amely besorolása szerint a átható fejlődési zavar, amelyet a DSM-IV. Sokan azzal érvelnek, hogy ez egy mis-besorolás, ahogy az lenne, hogy tartalmaz olyan betegségek, mint a törékeny X szindróma, gumós multiplex, vagy Down-szindróma, ahol láthatjuk, autista funkciók. A betegség tünetei a legkönnyebben összetéveszthetők az Angelman-szindrómával és az autizmussal., A klinikai jellemzők közé tartozik a fej növekedésének lassulása (beleértve a mikrocefáliát is), valamint a kis kezek és lábak. Sztereotip, ismétlődő kézmozdulatokat, például szájat vagy csavart is észlelnek. A betegség tünetei közé tartozik a kognitív károsodás, a szocializációval kapcsolatos problémák, az utóbbi a regressziós időszak alatt. A szocializáció általában javul, mire belépnek az iskolába. A Rett-szindrómás lányok nagyon hajlamosak a gasztrointesztinális rendellenességekre, legfeljebb 80% – uk görcsrohamokkal rendelkezik. Általában nem rendelkeznek verbális képességekkel, és a nők mintegy 50% – a nem ambuláns., A Scoliosis, a növekedési elégtelenség és a székrekedés nagyon gyakori és problémás lehet.

ok

a Rett-szindrómát (szimbolizált RTT) az X kromoszómán található MECP2 gén sporadikus mutációi okozzák. Szinte kizárólag a lányokat érinti – a rendellenességgel rendelkező férfi magzatok ritkán élnek túl. A fejlődés jellemzően 6-18 hónapig tart, amikor a nyelv-és motorfejlődés visszaesik, a céltudatos kézhasználat elvész, és a fej növekedésének üteme lassul (ami egyeseknél mikrocefáliát eredményez)., A kézi sztereotípiák jellemzőek, a légzési rendellenességek, például a hiperventiláció, a légzés visszatartása vagy a sóhajtás sok esetben megfigyelhető. Korán, autista-szerű viselkedés látható. A Rett-szindrómát általában (95% vagy annál több) de novo mutáció okozza a gyermekben(tehát genotípusosan normális anyától, azaz MECP2 mutáció nélkül öröklődik). Fenotípusosan normális anyáktól is örökölhető, akiknek csíravonal-mutációja van a metil-CpG-kötő fehérjét kódoló génben-2, MECP2. A MECP2 az X kromoszóma hosszú karjának vége közelében található az Xq28-on., A Rett-szindróma atipikus formáját, amelyet infantilis görcsök vagy korai epilepszia jellemez, a ciklinfüggő kináz-szerű 5 (CDKL5) kódoló gén mutációja is okozhatja. A Rett-szindróma minden 12 500 nő élveszületését érinti 12 éves korig.

nem és Rett-szindróma

a legtöbb Rett-szindrómás nő. Ennek egyik magyarázata az volt, hogy a nőstényekben a Rett-szindrómát okozó genetikai hiba embrionális letalitást okozott férfiaknál (vagyis a betegséget okozó MECP2 mutációval rendelkező férfiak születésük előtt meghaltak)., Míg egy hihető hipotézis, a legújabb kutatások ellentmondtak ennek a magyarázatnak. A Rett előfordulása férfiaknál nem ismert.

a Rett-szindróma súlyossága nőkben a MECP2-mutáció típusától és helyzetétől, valamint az X-kromoszóma inaktivációjának mintájától függően változhat. Általában feltételezzük, hogy egy nő sejtjeinek 50%-a az anyai X kromoszómát használja, míg a másik 50% az apai X kromoszómát használja (lásd X-inaktiválás)., Ha azonban a legtöbb sejtek az agy aktiválja az X kromoszóma a funkcionális MECP2 allél, az egyéni nagyon enyhe Rett szindróma; hasonlóképpen, ha a legtöbb neuronokat aktiválja az X kromoszóma a mutáns MECP2 allél, az egyéni nagyon súlyos Rett szindróma, mint a férfiaknál a MECP2 mutációk tenni, (mivel csak egy X kromoszóma).

fejlődés és tünetek

a Rett-szindrómás csecsemők általában 6-18 hónapos korukig normálisan fejlődnek., A neurológiai fejlődés a normális fejlődés ezen rövid periódusa után hajlamos a fennsíkra, amelyet a korábban megszerzett készségek regressziója követ. A korai jellemzők hasonlóak az autizmushoz. Ezért könnyű tévesen diagnosztizálni a Rett-szindrómát az autizmus számára.,>

vigasztalhatatlan sírás

elkerülése szemkontaktust

hiányzik a társadalmi/érzelmi kölcsönösség

általános érdektelenség

jelentősen csökkent használja a nonverbális viselkedés szabályozására szociális interakció

elvesztése beszéd

a Tünetek a Rett-szindróma, amely szintén jelen van bénulás (regresszió az a típus, láttam a Rett-szindróma lenne szokatlan, bénulás; ez zavart ritkán kell benyújtani):

• lehetséges, alacsony termetű, és/vagy lehet, hogy szokatlanul arányos, mert a nehézségi séta vagy alultápláltság miatt nyelési nehézség.,
• hypotonia
• késve vagy egyáltalán nem képes járni
• járásmód/mozgás nehézségek
• ataxia
• kisfejűség néhány kirívóan kicsi a feje, szegény feje növekedés
• bizonyos formái a spaszticitás
• chorea – görcsös mozgásokat, a kéz, vagy arc izmait
• dystonia
• fogcsikorgatás – őrlő fogak

Tüneteket stabilizálja, évtizedeken át, különösen a kölcsönhatás, valamint a kognitív funkciók, mint például a döntések. Az antiszociális viselkedés nagyon társadalmi viselkedésre változhat. A motoros funkciók lassulhatnak a merevség és a dystonia megjelenésekor., A rohamok problémásak lehetnek, súlyosságuk széles skálájával. A Scoliosis a legtöbb esetben korrekciós műtétet igényel körülbelül 10% – ban. Azok, akik ambulánsak maradnak, hajlamosak a scoliosis kevésbé progressziójára.

kezelés és prognózis

jelenleg nincs gyógymód a Rett-szindrómára, bár egerekben néhány ígéretes eredmény született génterápiával.,al nehézségek

viselkedési beavatkozások

Közös gyógyszeres kezelések közé:

• epilepszia elleni gyógyszerek
• anti-reflux gyógyszerek
• anti-székrekedés gyógyszeres
• aludni aids
• Ssri-k
• az antipszichotikumokat (a self-sértő viselkedés)
• a béta-blokkolók ritkán hosszú QT-szindróma

Halálozási

Férfiaknál a kórokozó MECP2 mutációk általában belül meghal, az első 2 évig a súlyos encephalopathia, kivéve, ha van plusz egy X kromoszóma (gyakran úgy írják le, mint a Klinefelter-szindróma), vagy szomatikus mozaik.,

A nőstények akár 60 évig is élhetnek.,s a CSF idegi növekedési faktor

Egy magas aránya a halálesetek hirtelen, de a legtöbb nem azonosítható oka; bizonyos esetekben a halál, az eredmény valószínűleg a:

• spontán agytörzsi zavar
• szívmegállás
• rohamok
• a szív ingerületvezetési probléma – rendkívül megnyúlt QT-intervallum EKG

Lásd

• Agyi rendellenességek
• Mentális zavarok
• Mentális retardáció
• Fizikai betegségek

Jegyzetek lehetőséget

• “a Rett-szindróma olvasása”, tudomány 2006. December 8.: Vol. 314. 5805, pp., 1536-1537
• előrehaladásról számoltak be az autizmus egyik típusáról

további olvasás

• Ben Zeev Ghidoni B (2007). Rett-szindróma. Gyermek Adolesc Psychiatr Clin N Am 16( 3): 723-43.

• MedicineNet.com
• rett a NINDS

• A Nemzetközi Rett-Szindróma Egyesület
• Az egyesült KIRÁLYSÁG Rett-Szindróma Egyesület
• RSRF Rett Szindróma Kutatási Alapítvány
• A Kék Madár Kör Rett Center
• Rett Szindróma Society of Alberta
• Tanulmány megállapította, visszavonását neurológiai rendellenességek egér modellben a Rett-Szindróma.,sia, Landau-Kleffner-szindróma, lisp) · Iskolai készségek (diszlexia, diszgráfia, Gerstmann szindróma) · Motoros funkció (fejlődési diszpraxia)
  Átható: Autizmus · Rett szindróma · Asperger-szindróma Viselkedési, érzelmi,
  gyerekkori, illetve serdülőkorban jelentkező

  ADHD · Magatartási zavar · Ellenzéki dacos betegség · Szeparációs szorongás zavar · Szelektív mutism · Reaktív kötődési zavar · Tic zavar · Tourette-szindróma · Beszéd (dadogás · túlzsúfoltság)

  Ez az oldal használ Creative Commons Licenc tartalma a Wikipedia (nézet szerzők).,