leírás

a corpus callosum (ACC) agenesise ritka veleszületett rendellenesség, amelyben a corpus callosum részleges vagy teljes hiánya van. Ez az agy területe, amely összeköti a két agyféltekét.

a legtöbb betegnél az ACC-t az élet első két évében diagnosztizálják. Ez akkor fordulhat elő, mint egy súlyos szindróma csecsemőkorban vagy gyermekkorban, mint egy enyhébb állapot fiatal felnőttek, vagy tünetmentes véletlen megállapítás., Az ACC első tünetei általában görcsrohamok, amelyeket táplálkozási problémák követhetnek, valamint a fej felálló, ülő, álló és gyalogos tartásának késése. A rohamokat egy nagyon gyakori rendellenesség, az úgynevezett infantilis görcsök okozhatják, amely az ACC-hez kapcsolódik. A mentális és fizikai fejlődés, a kéz-szem koordináció, valamint a vizuális és hallási memória károsodhat. Hydrocephalus is előfordulhat. Enyhe esetekben évek óta nem jelennek meg olyan tünetek, mint a rohamok, az ismétlődő beszéd vagy a fejfájás.,

ACC előfordulhat izolált állapotban vagy más agyi anomáliákkal kombinálva, beleértve a Chiari rendellenességet és a Dandy-Walker szindrómát, az Andermann-szindrómát (progresszív neuropátiával), a schizencephalyt, a holoprosencephalyt és a migrénes rendellenességeket. Női gyermekek is van egy speciális szindróma, az úgynevezett Aicardi-szindróma, amelyben van egy súlyos mentális retardáció és chorioretinalis hiányosságok (elváltozások a retina a szem), amellett, hogy ACC és infantilis görcsök.,

az ACC néha összetett multi-rendszer rendellenességekkel és számos kromoszóma anomáliával is társul, beleértve a 13-as és 18-as triszómiát. Vannak nem idegrendszeri rendellenességek, amelyek mind kromoszómális aberrációkkal, mind anélkül előfordulhatnak, például középvonalbeli archibák.

kezelés

nincs standard kezelés az ACC – re. A kezelés általában olyan tünetek kezelését foglalja magában, mint a hydrocephalus és a rohamok, ha előfordulnak.

prognózis

ACC nem okoz halált a betegek többségében., Bár sok gyermek a betegség vezet normális életet, és az átlagos intelligencia, gondos neuropszichológiai vizsgálatok felfedi finom különbségek magasabb agykérgi funkció, mint az egyének az azonos korú és az oktatás nélkül ACC. A fejlődési késéssel és/vagy görcsrohamokkal járó ACC-ben szenvedő gyermekeket anyagcsere-rendellenességekre kell szűrni. A mentális retardáció nem progresszív.

további információk és támogatás

kattintson ide az Agenesis Corpus Callosum legújabb Ausztrál kutatási cikkeihez.