mi a renalis tubularis acidosis (RTA)?
a vese tubuláris acidózis (RTA) olyan betegség, amely akkor fordul elő, amikor a vesék nem választanak ki savakat a vizeletbe, ami miatt az ember vére túl savas marad. Megfelelő kezelés nélkül a vér krónikus savassága növekedési retardációhoz, vesekőhöz, csontbetegséghez, krónikus vesebetegséghez, esetleg teljes veseelégtelenséghez vezet.
a szervezet sejtjei kémiai reakciókat alkalmaznak olyan feladatok elvégzésére, mint például az élelmiszer energiává alakítása és a szövetek javítása., Ezek a kémiai reakciók savakat termelnek. Néhány sav a vérben normális, de túl sok sav—acidózis—sok testi funkciót zavarhat. Az egészséges vesék segítik a sav-bázis egyensúly fenntartását azáltal, hogy savakat ürítenek a vizeletbe, és bikarbonátot—lúgos vagy bázis, anyagot—visznek vissza a vérbe. Ez a” visszanyert ” bikarbonát semlegesíti a sav nagy részét, amely akkor keletkezik, amikor az élelmiszer lebomlik a szervezetben. Az olyan anyagok mozgását, mint a bikarbonát a vér és a vesék szerkezete között, transzportnak nevezik.,
az egyik kutató azt feltételezte, hogy Charles Dickens valószínűleg egy RTA-val rendelkező gyermeket ír le apró Tim karakterében egy karácsonyi énekből. Tiny Tim kis termetű, deformálódott végtagjai és gyengeségei mind lehetséges következményei az RTA által okozott kémiai egyensúlyhiánynak.1 A történetben Tiny Tim felépül, amikor orvosi kezelést kap, amely valószínűleg nátrium-hidrogén-karbonátot és nátrium-citrátot, lúgos szereket tartalmazott a savas vér semlegesítésére. A jó hír az, hogy az orvosi kezelés valóban visszafordíthatja az RTA hatásait.
hogyan diagnosztizálják az RTA-t?,
az RTA diagnosztizálásához az orvosok ellenőrzik a vér-és vizeletminták sav-bázis egyensúlyát. Ha a vér savasabb, mint amilyennek lennie kellene, és a vizelet kevésbé savas, mint amilyennek lennie kellene, az RTA lehet az oka, de további információkra van szükség más okok kizárásához. Ha az RTA az oka, a vizeletben a nátrium -, kálium-és kloridszintre, valamint a vér káliumszintjére vonatkozó további információk segítenek meghatározni, hogy milyen típusú RTA-val rendelkezik egy személy., Minden esetben a terápia első célja a sav semlegesítése a vérben, de különböző kezelésekre lehet szükség az acidózis különböző kiváltó okainak kezelésére.
milyen típusú RTA?
1. típus: a klasszikus disztális RTA
1. típust klasszikus disztális RTA-nak is nevezik. “Disztális”, ami azt jelenti, távoli, utal, hogy a pont a vizelet-képző cső a vese, ahol a hiba fordul elő-viszonylag távol attól a ponttól, ahol a folyadék a vérből belép a kis cső, vagy tubulus, amely összegyűjti a folyadék és a hulladékok alkotnak vizelet.,
Ez a rendellenesség elsődleges rendellenességként öröklődhet, vagy egy olyan betegség egyik tünete lehet, amely a test számos részét érinti. A kutatók felfedezték a kóros géneket, amelyek felelősek a betegség örökölt formáiért. Gyakrabban azonban a klasszikus disztális rta a szisztémás betegségek—számos szervrendszert érintő betegségek -, mint például az autoimmun betegségek Sjögren-szindróma és a lupus, amelyek szintén megtámadják a disztális tubulust.,
Egyéb betegségek társult klasszikus disztális RTA tartalmazza a sarlósejtes vérszegénység, hyperparathyreosis, hyperthyreosis, krónikus aktív hepatitis, primer biliaris cirrhosis, egy örökletes formája, süketség, analgetikum nephropathia, elutasítása átültetett vese -, vese -, medulláris cisztás betegség, obstruktív uropathy, valamint krónikus húgyúti fertőzések. Ezen állapotok közül sok kóros kalciumlerakódást okoz a vesében, és károsítja a disztális tubulus működését.
a klasszikus disztális RTA egyik fő következménye a vér alacsony káliumszintje., A szint csökken, ha a vesék túl sok káliumot választanak ki a vizeletbe, ahelyett, hogy visszatérnének a vérellátáshoz. Mivel a kálium segít szabályozni az idegek és az izmok egészségét és a pulzusszámot, az alacsony szint extrém gyengeséget, szabálytalan szívverést, bénulást, sőt halált is okozhat.
A kezeletlen klasszikus disztális RTA gyermekeknél növekedési retardációt, felnőtteknél progresszív vese-és csontbetegséget okoz. A kezelés fő célja a normális növekedés helyreállítása és a vesekövek megelőzése., Ha az acidózist nátrium-hidrogén-karbonáttal vagy nátrium-citráttal korrigálják, akkor az alacsony vér-kálium, sóhiány, valamint a kalcium szivárgása a vizeletbe kerül. Ez az alkáli terápia segít csökkenteni a vesekő kialakulását és stabilizálja a veseműködést, így a veseelégtelenség nem fejlődik. A csecsemőknek káliumpótlásra lehet szükségük, de az idősebb gyermekek és felnőttek ritkán teszik, mert az alkáli terápia megakadályozza, hogy a vese káliumot ürítsen a vizeletbe.
2. típus: proximális RTA
a 2.típust proximális RTA-nak is nevezik., A “proximális” szó, ami azt jelenti, hogy közel van, azt jelzi, hogy a hiba közelebb van ahhoz a ponthoz, ahol a vérből származó folyadék és hulladék belép a tubulusba.
az RTA ezen formája gyermekeknél leggyakrabban a Fanconi-szindrómának nevezett rendellenesség részeként fordul elő. A Fanconi-szindróma jellemzői közé tartozik a glükóz, aminosavak, citrát és foszfát rendellenes kiválasztása a vizeletbe, valamint a D-vitaminhiány és az alacsony vér-kálium.
a proximális RTA olyan öröklött rendellenességekből is eredhet, amelyek megzavarják a szervezet normális lebomlását és a tápanyagok használatát., Ilyenek például a ritka cisztinózis, amelyben a cisztinkristályok csontokban és más szövetekben helyezkednek el; örökletes fruktóz intolerancia; és Wilson-kór.
a proximális RTA az ifosfamiddal kezelt betegeknél is előfordul, amely a kemoterápiában alkalmazott gyógyszer. Néhány régebbi gyógyszer—például acetazolamid vagy elavult tetraciklin-proximális RTA-t is okozhat. Felnőtteknél a proximális RTA bonyolíthatja az olyan betegségeket, mint a myeloma multiplex, vagy előfordulhat olyan embereknél, akik az átültetett vese krónikus elutasítását tapasztalják.,
ha lehetséges, a kiváltó okok azonosítása és kijavítása fontos lépés a proximális RTA szerzett formáinak kezelésében. A diagnózis a vér-és vizeletminták kémiai analízisén alapul. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek valószínűleg nagy dózisú orális alkálifémeket, például nátrium-hidrogén-karbonátot vagy kálium-citrátot kapnak az acidózis kezelésére, valamint a csontbetegségek, a vesekövek és a növekedési elégtelenség megelőzésére. Az acidózis és az alacsony káliumszint korrigálása helyreállítja a normális növekedési mintákat, lehetővé téve a csont érését, miközben megakadályozza a további vesebetegségeket., A csontproblémák megelőzéséhez D-Vitamin-kiegészítőkre is szükség lehet.
3-as típus
a 3-as típust ritkán használják osztályozásként, mivel most úgy gondolják, hogy az 1-es és a 2-es típus kombinációja.
4-es típus: Hyperkalemic RTA
A 4-es típust hyperkalemic RTA-nak is nevezik, amelyet a disztális tubulus általános közlekedési rendellenessége okoz. A disztális tubulusban általában előforduló elektrolitok, például nátrium, klorid és kálium szállítása károsodott., Ez a forma különbözik a klasszikus disztális RTA-tól és a proximális RTA-tól, mivel az alacsony szint helyett magas káliumszintet eredményez a vérben. Vagy az alacsony kálium—hipokalémia—vagy a magas kálium—hiperkalémia—probléma lehet, mivel a kálium fontos a pulzusszám szabályozásában.
4-es típusú RTA akkor fordul elő, ha az aldoszteron hormon vérszintje alacsony, vagy ha a vesék nem reagálnak rá. Aldoszteron irányítja a veséket, hogy szabályozza a nátrium -, kálium -, klorid-a vérben., A 4-es típusú RTA akkor is előfordul, ha az elektrolitok, például a nátrium, a klorid és a kálium tubulus szállítása örökletes rendellenesség vagy bizonyos gyógyszerek alkalmazása miatt romlik.,ic trimethoprim
Típus 4 RTA is vezethet, a betegségek, amelyek megváltoztatják a vese szerkezete, funkciója, mint a diabéteszes nephropathia, HIV/AIDS, Addison-kór, sarlósejtes betegség, húgyúti elzáródás, lupus, amyloidosis, eltávolítás vagy megsemmisítése mindkét mellékvese, vese transzplantációs.,
azok számára, akik aldoszteron-t termelnek, de nem tudják használni, a kutatók azonosították a szervezetük hormonrezisztenciájának genetikai alapját. A 4-es típusú RTA sikeres kezeléséhez a betegeknek lúgos szerekre lehet szükségük az acidózis és a vér káliumszintjének csökkentésére szolgáló gyógyszerek korrigálásához.
korai kezelés esetén a legtöbb RTA-val rendelkező embernél nem alakul ki tartós veseelégtelenség. Ezért a cél a korai felismerés és a megfelelő terápia, amelyet az ember egész életében fenn kell tartani és ellenőrizni kell.,
emlékezési pontok
- renalis tubularis acidosis (RTA) olyan betegség, amely akkor fordul elő, amikor a vesék nem választanak ki savakat a vizeletbe, ami miatt az ember vére túl savas marad.
- megfelelő kezelés nélkül a vér krónikus savassága növekedési retardációhoz, vesekőhöz, csontbetegséghez, krónikus vesebetegséghez és esetleg teljes veseelégtelenséghez vezet.
- ha RTA gyanúja merül fel, a vizeletben lévő nátrium -, kálium-és kloridszinttel, valamint a vérben lévő káliumszinttel kapcsolatos további információk segítenek meghatározni, hogy egy személy milyen típusú RTA-val rendelkezik.,
- minden esetben a terápia első célja a sav semlegesítése a vérben, de különböző kezelésekre lehet szükség az acidózis különböző kiváltó okainak kezelésére.
klinikai vizsgálatok
a National Institute of Diabetes and emésztőrendszeri és vesebetegségek (NIDDK) és a National Institutes of Health (NIH) egyéb komponensei számos betegség és betegség kutatását végzik és támogatják.
mik azok a klinikai vizsgálatok, melyek az Ön számára megfelelőek?
a klinikai vizsgálatok a klinikai kutatás részét képezik, és minden orvosi fejlődés középpontjában állnak., A klinikai vizsgálatok új módszereket vizsgálnak a betegség megelőzésére, kimutatására vagy kezelésére. A kutatók klinikai vizsgálatokat is alkalmaznak az ellátás más aspektusainak megvizsgálására, például a krónikus betegségben szenvedők életminőségének javítására. Tudja meg, hogy a klinikai vizsgálatok megfelelőek-e az Ön számára.
milyen klinikai vizsgálatok vannak nyitva?
A jelenleg nyitott és toborzó klinikai vizsgálatok megtekinthetők www.ClinicalTrials.gov.