a Pompe-betegség egy öröklött rendellenesség, amelyet a szervezet sejtjeiben glikogénnek nevezett komplex cukor felhalmozódása okoz. A glikogén felhalmozódása bizonyos szervekben és szövetekben, különösen az izmokban, rontja a normális működőképességüket.

A kutatók háromféle Pompe-betegséget írtak le, amelyek súlyosságukban és életkorukban különböznek egymástól. Ezeket a típusokat klasszikus infantilis kezdetnek, nem klasszikus infantilis kezdetnek és késői kezdetnek nevezik.,

a csecsemőkorban kialakuló Pompe-betegség klasszikus formája a születést követő néhány hónapon belül kezdődik. Az ilyen betegségben szenvedő csecsemők jellemzően izomgyengeséget (myopathiát), gyenge izomtónust (hypotonia), megnagyobbodott májat (hepatomegalia) és szívhibákat tapasztalnak. Az érintett csecsemők nem hízhatnak, és a várt ütemben növekedhetnek (nem fejlődnek), légzési nehézségeik lehetnek. Ha nem kezelik, a Pompe-betegség ezen formája a szívelégtelenség halálához vezet az élet első évében.

a csecsemőkorban kialakuló Pompe-betegség nem klasszikus formája általában 1 éves korban jelenik meg., Jellemzője a késleltetett motoros készségek (például a gördülő és ülő), valamint a progresszív izomgyengeség. A szív rendellenesen nagy lehet (cardiomegalia), de az érintett egyének általában nem tapasztalnak szívelégtelenséget. Az izomgyengeség ebben a rendellenességben súlyos légzési problémákhoz vezet, a nem klasszikus csecsemőkori Pompe-betegségben szenvedő gyermekek többsége csak a korai gyermekkorban él.

a Pompe-betegség késői megjelenése csak később, gyermekkorban, serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkezhet., A késői Pompe-betegség általában enyhébb, mint a betegség infantilis kialakulása, és kevésbé valószínű, hogy a szívet érinti. A legtöbb késői Pompe-betegségben szenvedő személy progresszív izomgyengeséget tapasztal, különösen a lábakban és a törzsben, beleértve a légzést szabályozó izmokat is. A rendellenesség előrehaladtával a légzési problémák légzési elégtelenséghez vezethetnek.