tünetek
az örökletes vérzéses telangiectasia tünetei az állapot súlyosságától és az érintett erek helyétől függően változnak. A leggyakoribb tünetek a vörös vonalak vagy minták a bőrön (telangiectasia) és az orrvérzés. Az állapothoz kapcsolódó vérzés általában súlyosabbá válik, amikor a beteg öregszik.
ha az agy véredényeit érinti, a beteg stroke-ot tapasztalhat., Ha egy vagy több ilyen jelet észlel egy másik személyben vagy magadban, ne várjon segítséget kérni. Azonnal hívja a 911-et.,
Az a szélütés tünetei a következők:
- Hirtelen zsibbadás vagy gyengeség, az arc, a kar vagy a láb, különösen az egyik oldalon, a test
- Hirtelen zavar
- Hirtelen baj beszéd
- Hirtelen nem lát az egyik vagy mindkét szem
- Hirtelen baj séta
- Hirtelen szédülés, egyensúlyzavar, vagy koordinációs
- Hirtelen, súlyos fejfájás nem ismert, mert
Ha az emésztőrendszert érinti, a betegség általában nem mutatható ki, amíg a beteg a 40-es években., Az emésztőrendszer állapotával kapcsolatos tünetek gyakran észrevétlenek, de ritka esetekben a betegek vért tapasztalhatnak a székletben vagy a hányásban.
az ismételt vérveszteség miatt az állapotos betegek általában vörösvérsejt-hiányban (vérszegénységben) is szenvednek, ami fáradtságot, gyengeséget és sápadt bőrt okozhat.
okok és kockázati tényezők
az örökletes hemorrhagiás telangiectasia az arteriovenosus malformáció (AVM) egyik típusa, amelyet az ACVRL1, ENG és SMAD4 néven ismert gének változása okoz., Az állapot öröklődik, a páciensnek csak az egyik szülőtől kell rendelkeznie a kóros gén egy példányával annak fejlesztése érdekében.
az állapot aluldiagnosztizált, mivel egyes egyéneknek enyhe vagy nincs tünete. Az örökletes hemorrhagiás telangiectasia-t minden 5000 ember közül 1-ben diagnosztizálják. Az állapot a férfiakat és a nőket egyaránt érinti, és bármely életkorban diagnosztizálható.