az örökletes fruktóz intolerancia olyan állapot, amely befolyásolja az ember képességét a cukor fruktóz emésztésére. A fruktóz egy egyszerű cukor, amelyet elsősorban a gyümölcsökben találnak. Az érintett egyéneknél a betegség jelei és tünetei gyermekkorban alakulnak ki, amikor gyümölcsök, gyümölcslevek vagy más fruktóztartalmú élelmiszerek kerülnek be az étrendbe. A fruktóz bevétele után az örökletes fruktóz intoleranciában szenvedő egyének hányingert, puffadást, hasi fájdalmat, hasmenést, hányást, alacsony vércukorszintet (hipoglikémia) tapasztalhatnak., Az érintett csecsemők a várt ütemben nem tudnak növekedni és hízni (nem tudnak gyarapodni).

a fruktóz tartalmú élelmiszerek ismételt lenyelése máj-és vesefunkcióhoz vezethet károsodás. A májkárosodás a bőr és a szemfehérje sárgulását (sárgaság), megnagyobbodott májat (hepatomegalia) és krónikus májbetegséget (cirrhosis) eredményezheti. A fruktóz-expozíció folytatódása görcsrohamokhoz, kómához és végső soron máj-és veseelégtelenséghez vezethet., A fruktóz lenyelése során tapasztalt tünetek súlyossága miatt az örökletes fruktóz intoleranciában szenvedő emberek többsége nem kedveli a gyümölcsöket, gyümölcsleveket és más fruktózt tartalmazó ételeket.

az örökletes fruktóz intoleranciát nem szabad összekeverni a fruktóz felszívódási zavarnak nevezett állapottal. A fruktóz felszívódási zavarban szenvedő betegeknél a bél sejtjei nem képesek normálisan felszívni a fruktózt, ami puffadáshoz, hasmenéshez vagy székrekedéshez, puffadáshoz és gyomorfájdalomhoz vezet., Úgy gondolják, hogy a fruktóz malabszorpció a nyugati féltekén élő egyének körülbelül 40% – át érinti; oka ismeretlen.