örökletes ataxia

az örökletes ataxiát egy hibás gén okozza. A gének olyan DNS-egységek, amelyek meghatározzák egy adott jellemzőt, például a nemet vagy a szem színét. A baba minden génből két példányt kap-egyet az anyjától, egyet az apjától.,

az ataxia kétféle módon örökölhető:

• autoszomális recesszív-Friedreich ataxia és ataxia-telangiectasia ilyen módon öröklődnek
• autoszomális domináns-epizodikus ataxia, és a spinocerebelláris ataxia egyes eseteit így öröklik

ezeket részletesebben a következő szakaszokban ismertetjük.

autoszomális recesszív

amikor az ataxia autoszomális recesszív, azt jelenti, hogy az érintett személy örökölte a mutált gént mind anyjuktól, mind apjuktól.,

Ha csak egy mutált gént kaptak egyik szülőtől, a másik normál gén megszünteti a hibás gén hatásait, és az állapot hordozója lesz. Ez azt jelenti, hogy maguk nem rendelkeznek a feltétellel, de továbbadhatják gyermekeiknek, ha partnerük a hibás gén hordozója is.

becslések szerint minden 85 emberből körülbelül 1 hordozza a mutált gént, amely Friedreich ataxiáját okozza. Kevesebb ember, mint ez a mutált gén hordozója, amely ataxia-telangiectasia-t okoz., a mutáns gén volt, hogy van egy baba, akkor:

• 1 4 esélye, hogy a gyerek kap egy pár normális gének
• 1 2 esélye, hogy a gyerek kap egy normális gén egy mutáns gén (hordozó)
• 1 4 esélye, hogy a gyerek kap egy pár mutáns gének, illetve fejleszteni ataxia

Ha autoszomális recesszív ataxia, a társa pedig a fuvarozó, 1 a 2 esély, hogy a baba kap egy normális gén egy mutáns gént hordozó lesz, valamint egy 1 2 esély, hogy a baba kap egy pár mutáns gének, illetve fejlesztése, ataxia.,

Ha autoszomális recesszív ataxia, illetve a partner nem, ők nem a fuvarozó, hogy nincs kockázata a gyermekek fejlődő ataxia. Ennek oka az, hogy a mutált gént a partnere normál génje törli. A gyermekeid azonban hordozók lesznek.

autoszomális domináns

amikor az ataxia autoszomális domináns, akkor kialakulhat az állapot, ha egyetlen hibás gént kap, akár anyjától, akár apjától. Ennek oka az, hogy a mutáció elég erős ahhoz, hogy felülbírálja a másik normál gént.,

Ha Önnél autoszomális domináns ataxia alakul ki, minden gyermeknél 1: 2 esélye lesz az ataxia kialakulására.