Klippel-Feil szindróma egy komplex heterogén entitás, amely a nyaki csigolya fúziót eredményezi. Két vagy több nem szegmentált nyakcsigolya általában elegendő a diagnózishoz.

Epidemiológia

van egy elismert női hajlam 1. A Klippel-Feil-szindróma előfordulási gyakorisága 1:40 000-42 000 2.

klinikai bemutatás

a rövid nyak, az alacsony hajvonal és a korlátozott nyaki mozgás klasszikus klinikai triádja a<a szindrómában szenvedő betegek 50% – ánál fordul elő.,

patológia

úgy gondolják, hogy az embrió fejlődő tengelye mentén hibás szegmentáció következménye a terhesség 3.-8. hetében.

Egyesületek

• Sprengel deformitás a váll (lásd kép)
• Wildervanck szindróma
• Duane szindróma
• anomáliák, az aorta-ív, valamint elágazó hajók, pl. nyaki, kulcscsont alatti artéria
• gerinc gerincferdülés
• porckorong sérv 3
• nyaki spondylosis 3
• vese-rendellenességek, pl., egyoldalú vese agenesis 2

osztályozás

két osztályozás létezik:

1., Eredeti osztályozás (által leírt Maurice Klippel, illetve Andre Ledől): három típusok csoportosítva, attól függően, hogy milyen mértékben helye a csigolya-fusion, valamint a hozzá tartozó érintő rendellenességek 2:

• típus: fusion sok cervicalis, valamint a felső háti csigolyák
• típus II: fusion két vagy három csigolyák kapcsolódó hemivertebrae, occipitoatlantal, fúzió, vagy más nyaki gerinc rendellenességek
• típus III.: nyaki fusion alsó háti vagy ágyéki csigolya fusion

2., Korszerűsített osztályozás (Clarke et al 6) az öröklési minták, a kapcsolódó anomáliák és a legtöbb elülső fúzió axiális szintje szerint csoportosítva.,

Radiológiai jellemzők

Egyszerű röntgenfelvétel

• csigolya fúziós: olvasztott arcát, s tüskés tengeri folyamatok
• antero-poszterior szűkül a csigolya testek (darázs derék jel)
• hemivertebrae
• omovertebral csont,
• spina bifida
• kapcsolódó gerincferdülés, valamint Sprengel deformitás

A hajlítás/kiterjesztését röntgen, kevesebb lesz a mozgalom között olvasztott szegmensek, illetve a megnövekedett közötti mozgás, nem olvasztott részeit.,

CT

A CT képes jobban képet adni a sima radiográfián látható számos jellemzőről, emellett a csatorna szűkületét is bizonyíthatja. A központi csatorna szűkülése általában másodlagos degeneratív változásokkal jár. Ez egy értékes eszköz, hogy értékelje a csont anatómia, és nagyon hasznos a műtét előtti tervezés.

MRI

az MRI neurológiai hiányban szenvedő betegeknél javasolt. Kiválóan alkalmas a csatorna szűkületének és a kábel kompressziójának bizonyítására. A lemez kidudorodása és herniációja azonosítható, ami behatolhat és károsíthatja a gerincvelőt., MR képalkotó is felfedi a kapcsolódó állapotok, mint a myelomalacia, syringohydromyelia, diastematomyelia, diplomyelia, és Chiari I rendellenesség 4,5. A kapcsolódó köldökzsinór-rendellenességek az esetek 12% – ában észlelhetők 5.

kezelés és prognózis

nincs végleges kezelés. Az életmódbeli módosítások és a megelőző tevékenységek közé tartozik a kapcsolati sportok, például a rögbi elkerülése. A nyakmerevítők és a tapadás tüneti enyhülést okozhat. A mellékhatások, mint például a konzervatív kezelés és a progresszív instabilitás ellenére jelentkező fájdalom, a sebészeti dekompresszió előnyére válhatnak, fúzióval vagy anélkül.,d etimológiája

Klippel-Ledől szindróma eredetileg által leírt Maurice Klippel, illetve Andre Ledől 1912-ben 2 a betegek, hogy a triád:

1. rövid nyak
2. alacsony hátsó hajszálvékony
3. korlátozott mozgási tartomány

Differenciál diagnózis

Különbségek az olvasztott látszat, a nyaki gerinc a következők:

• bechterew-kór
• szövődmények diskitis: krónikus
• sebészeti fúziós: hiánya darázs derék, jele pedig a fúziós a facet ízületek, valamint tüskés tengeri folyamatok hasznos nyomokat
• juvenilis idiopathiás arthritis