milyen állapotok vagy rendellenességek láthatók a nem vagy alacsony T-sejtekkel rendelkező csecsemőknél?
a Trecsek újszülötteknél történő tesztelésének fő oka a SCID kimutatása, de más körülmények is azonosíthatók.,e
Minden baba alacsony T-sejtek kell értékelni a klinikai immunológus, hogy segítsen családok, gyermekorvosok eldönteni, hogy a legjobb kezelés, valamint ellenőrzési tervet minden baba egyedi igényeit.,
az alacsony T-sejtek gyakoriak csecsemőknél?
körülbelül 20 000 csecsemő közül 1-nél alacsony a T-sejt az újszülött szűrés adatai alapján.
hány abnormális TREC-teszttel rendelkező csecsemőnek van alacsony T-sejtje, amely nem kapcsolódik SCID-hez?
az abnormális TREC-teszttel rendelkező csecsemők 40-50% – a alacsony T-sejtekkel rendelkezik. Ezek közül körülbelül kétharmada alacsony T-sejtekkel rendelkezik, amelyek nem kapcsolódnak a SCID-hez.
hogyan fejeződtek be a tesztek?
minden állam Egészségügyi Minisztériuma meghatározza az elvégzendő egyéb vizsgálatok típusát és sorrendjét, így a pontos folyamat államonként változhat., A konkrét részletektől függetlenül pontosabb tesztelésre van szükség a diagnózis megállapításához. Be kell hoznia a babát, hogy a kis csecsemőkből származó vérvételre képzett személy kis mennyiségű baba vérét Gyűjtse össze a vizsgálathoz. Általában az alapvető vizsgálat magában foglalja a teljes vérkép differenciál (CBC diff), amely azt mutatja, a különböző típusú fehérvérsejtek az immunrendszer. Általában az abnormális TRECs-ben szenvedő csecsemőknek alacsony abszolút Limfocitaszámuk is van (más néven ALC)., A limfocita vizsgálatok a
limfociták számát számolják.
általában a T-sejt funkció néhány tesztje annak meghatározására szolgál, hogy a T-sejtek milyen jól működnek, legalább egy kémcsőben. A leggyakoribb teszttípus a limfocita proliferáció a mitogénekhez. A mitogének olyan növényi eredetű anyagok, amelyek serkentik az egészséges, funkcionális T-sejteket, hogy szaporodjanak, de nem hibásak. Ebben a tesztben a páciens T-sejtjeit különböző mitogénekkel inkubálják egy kémcsőben, majd megmérik a sejtek azon képességét, hogy osztódjanak vagy szaporodjanak ezekre az ingerekre reagálva., Bár a normál eredmény kissé megnyugtató, korlátozott adatok arra utalnak, hogy a normál proliferációs eredmény korrelál a szervezet jó működésű T-sejtjeivel. A legtöbb laboratórium a következő három mitogén – fitohemagglutinin, pokeweed vagy concanavalin A.
mivel az alacsony T-sejtek kromoszómális rendellenességekből származhatnak, orvosa rendelhet egy kariotípusnak nevezett tesztet, amely egy vérvizsgálat, amely azonosítja és értékeli a kromoszómák méretét, alakját és számát egy betegmintából., A kapcsolódó teszt, az úgynevezett fluoreszcencia in situ hibridizáció (más néven hal) különösen hasznos a szindrómák, például a DiGeorge-szindróma kizárásában. A 22q11 deléciós szindróma diagnosztizálására elvégezhető egyéb vizsgálatok közé tartozik a multiplex ligációfüggő szonda amplifikáció (más néven MLPA) vagy a kromoszóma mikroarray (más néven CMA). Melyik teszt történik az orvos valószínűleg függ teszt elérhetősége és költsége, biztosítási fedezet, és az orvos ismerete a teszt.
genetikai vizsgálat is jelezhető, különösen akkor, ha a gyanú magas a SCID esetében., A legtöbb kereskedelmi genetikai vizsgáló laboratórium “SCID panelt” kínál, amely változó számú gént tartalmaz, amelyekről ismert, hogy SCID-t okoznak. Ezek a tesztek elemzik a beteg genetikai szekvenciáját, hogy mutációkat keressenek a panelen lévő génekben. Ezekben a panelekben néha nem azonosítanak mutációt okozó betegséget, ezért orvosa szélesebb körű genetikai vizsgálatot javasolhat, például az egész exome szekvenálást, amely az összes beteg génjét vizsgálja. Kezelőorvosának általában előzetes engedélyt kell kérnie a biztosítótársaságtól a genetikai vizsgálatok előtt.
lehet, hogy a baba végül SCID-vel diagnosztizálható?,
fontos megjegyezni, hogy egyes csecsemők, akiknek születéskor abnormális TRECs és alacsony T-sejtjei vannak, idővel normalizálódnak, anélkül, hogy súlyos fertőzésekben vagy rossz egészségi eredményekben szenvednének. Azonban sok abnormális TRECs-teszttel rendelkező csecsemőnél végül kimerítő értékelés után diagnosztizálják a SCID vagy más elsődleges immunhiányt.
mit kell tennie a baba számára, miközben diagnózist vár? Hogyan tudom megakadályozni, hogy a baba beteg legyen?
időbe telik egy olyan csecsemő alapos értékelése, akiről kiderült, hogy abnormális Trecsekkel rendelkezik., Néhány laboratóriumi vizsgálat gyorsan visszatér, míg mások, mint például a genetikai tesztek, hetekig vagy hónapokig tarthatnak. Néha az orvosok meg akarják ismételni a teszteket az idő múlásával, hogy megpróbálják megtalálni a csecsemő sejtszámának bármilyen tendenciáját, különösen akkor, ha a számok alacsonyak és/vagy a baba nem túl beteg.
olyan nehéz, mint amilyennek látszik, próbáljon nyugodt maradni, és ne feledje, hogy nem vagy egyedül. A klinikai immunológus segítségével minden lépésnél az út során ez néha zavaró, kihívást jelentő folyamat., Azért vannak ott, hogy pontos, tudományosan megalapozott információkat nyújtsanak Önnek, hogy megalapozott döntéseket hozhasson gyermeke számára.
Ez idő alatt a legbiztonságosabb hatás az, ha feltételezzük, hogy a gyermeknek immunproblémája lehet, amíg másképp nem bizonyított. Ha a gyermeknek valóban elsődleges immunhiánya van, akkor a gyermeknek nagyobb a kockázata a fertőzések kialakulásának, ami életveszélyes lehet, ha nem ismerik fel, és megfelelően kezelik., Ezért érdemes óvintézkedéseket tenni:
- kérdezze meg immunológusát, hogy mit kell tennie, és mit nem szabad tennie, amíg gyermeke még nem kerül értékelésre.
- kérdezze meg orvosát, ha a gyermek fertőzés jeleit vagy tüneteit észleli (például láz vagy köhögés vagy hasmenés).
- beszélje meg immunológusával, hogy rendszeres immunizálást kell-e adni gyermekének. Alacsony limfocitájú csecsemőknél a immunizálás gyakran késik, amíg a baba immunrendszeréről többet nem tudunk.,
- kérdezze meg immunológusát, hogy a szoptatás rendben van-e, vagy ha a képlet táplálása egyelőre jobb, mivel a szoptatás a csecsemőt citomegalovírus (más néven CMV) fertőzésnek teheti ki. A CMV nagyon káros lehet, különösen akkor, ha gyermekének átültetésre van szüksége. Ha a baba bármilyen okból kórházba kerül, győződjön meg róla, hogy a kórházi orvosok konzultálnak az immunológussal a standard kezelések megkezdése előtt.
- tartsa fenn a jó higiéniát, beleértve a gyakori kézmosást vagy a kézfertőtlenítő használatát.,
- kerülje a betegekkel való érintkezést, ha újszülött van. Győződjön meg róla, hogy kérdezze meg immunológusát, mi a teendő, ha a baba véletlenül egy beteg személynek van kitéve, mint egy idősebb testvér vagy szülő.
- összességében győződjön meg róla, hogy jó kommunikációs vonalai vannak klinikai immunológusával és gyermekorvosával. Ne habozzon, tegyen fel kérdéseket, és győződjön meg róla, hogy tartsa a találkozókat az orvosok.
Továbbá, ne felejtse el felvenni a kapcsolatot az immunhiányos Alapítvány (IDF) további források és támogatás., Az elsődleges immunhiányos betegségek sok családot érintenek, az IDF pedig segíthet olyan emberek támogató hálózatának felépítésében, akik megértik, min megy keresztül. Ugrás: www.primaryimmune.org/ask-idf.
szószedet
kombinált immunhiány-immunhiány, ha mind a T -, mind a B-limfociták a sejtek nem megfelelőek vagy hiányoznak.
Cytomegalovirus – Cytomegalovirus (CMV) egy gyakori vírus, amely szinte bárkit megfertőzhet. A legtöbb ember nem tudja, hogy CMV-je van, mert ritkán okoz tüneteket., Ha azonban terhes vagy gyengült immunrendszere van, a CMV aggodalomra ad okot. Miután CMV-vel fertőzött, a szervezet egész életen át megőrzi a vírust. A CMV azonban általában alvó állapotban marad, ha egészséges. A CMV emberről emberre terjed testnedvek, például vér, nyál, vizelet, sperma és anyatej útján.
DiGeorge-szindróma-a DiGeorge-szindróma egy elsődleges immunhiányos betegség, amelyet bizonyos sejtek és szövetek rendellenes vándorlása és fejlődése okoz a magzati fejlődés során., A fejlődési rendellenesség részeként a csecsemőmirigy is érintett lehet, és a T-sejtek termelése károsodhat, ami alacsony T-sejtszámokat és gyakori fertőzéseket eredményez. A DiGeorge-szindrómát gyakran, de nem kizárólagosan a 22. kromoszómában bekövetkező törlések okozzák (ezért más neve 22q11.2 deléciós szindróma). Más kromoszómális rendellenességekről, például a 10. kromoszómán végzett törlésekről is kimutatták, hogy DiGeorge-szindrómát okoznak.
DNS-dezoxiribonukleinsav (DNS), amely tartalmazza a biológiai utasításokat, amelyek egyedivé teszik az egyes fajokat., A DNS-t a benne található utasításokkal együtt a felnőtt szervezetektől utódaikig továbbítják a reprodukció során.
elsődleges immunhiányos betegségek – PI) – elsődleges immunhiányos betegségek (PI) egy több mint 350 ritka, krónikus rendellenességből álló csoport, amelyben a szervezet immunrendszerének egy része hiányzik vagy helytelenül működik. Bár nem fertőző, ezeket a betegségeket örökletes vagy genetikai hibák okozzák, és bár bizonyos rendellenességek születéskor vagy korai gyermekkorban vannak jelen, a rendellenességek bárkit érinthetnek, kortól vagy nemtől függetlenül., Egyesek az immunrendszer egyetlen részét érintik; mások befolyásolhatják a rendszer egy vagy több összetevőjét.
súlyos kombinált immunhiány – SCID) – súlyos kombinált immunhiány (SCID, ejtsd: “csúszás”) potenciálisan halálos primer immunhiány, amelyben a T-sejt és a B-sejt funkció együttes hiánya áll fenn. Legalább 13 különböző genetikai hiba van, amelyek SCID-t okozhatnak. Ezek a hibák rendkívül súlyos fertőzésekre való érzékenységhez vezetnek. Ezt az állapotot általában az elsődleges immunhiányok közül a legsúlyosabbnak tekintik.,
A t sejtreceptor kivágási kör – TREC) – a TRECs az immunrendszer vagy a fehérvérsejtek olyan típusaként készül, amelyet T-sejteknek neveznek a csecsemőmirigyben.
csecsemőmirigy – a csecsemőmirigy egy limfoid mirigy, amely két azonos méretű lebenyből áll, a szegycsont mögött (mellcsont), de a szív előtt. Nevét a kakukkfű növény (thymus latinul) rügyéhez hasonlító hasonlóságból származik. A pubertáskor a csecsemőmirigy eléri a használatának magasságát, a legnagyobbá válik.,
Ez a tartalom eredetileg az IDF brosúrában jelent meg” az alacsony T-sejtes eredmények megértése a baba újszülött szűréséből”, amelyet a közegészségügyi laboratóriumok Szövetségének finanszírozásával tettek lehetővé.