A felületaktív anyag diszfunkcióját több gén egyikének mutációi okozzák, beleértve az SFTPB-t, az SFTPC-t és az ABCA3-t. Mindegyik gén részt vesz a felületaktív anyag előállításában. A felületaktív anyag előállítása és felszabadítása összetett folyamat. A felületaktív anyagot alkotó foszfolipidek és fehérjék lamellás testek néven ismert sejtszerkezetekbe vannak csomagolva. Ezek a struktúrák fontosak a felületaktív fehérjék bizonyos feldolgozásához is, amelyek szükségesek ahhoz, hogy a fehérjék érjenek és működőképessé váljanak., A felületaktív anyag a tüdősejtekből szabadul fel, és az alveolusokat körülvevő szöveten átterjed. Ez az anyag csökkenti a felületi feszültséget, ami megakadályozza az alveolusok összeomlását a kilégzés után, megkönnyíti a légzést.
az SFTPB és az SFTPC gének utasításokat adnak a felületaktív protein-B (SP-B) és a felületaktív protein-C (SP-C) előállítására, a felületaktív anyagban lévő négy fehérje közül kettő esetében. Ez a két fehérje elősegíti a felületaktív anyag terjedését a tüdőszövet felületén, elősegítve a felületaktív anyag felületi feszültségcsökkentő tulajdonságát., Ezenkívül az SP-B szerepet játszik a lamellás testek kialakulásában.
az SFTPB gén mutációi olyan típusú felületaktív diszfunkciót okoznak, amelyet néha SP-B hiánynak neveznek. Ezen túlmenően az SFTPB génmutációk az SP-C rendellenes feldolgozását okozzák, ami az érett SP-C hiányát és az SP-C feldolgozatlan formáinak felhalmozódását eredményezi. ezek a változások abnormális felületaktív készítményhez és csökkent felületaktív anyag funkcióhoz vezetnek. A funkcionális felületaktív anyag elvesztése felületi feszültséget okoz az alveolákban, súlyos légzési problémákat okozva., Az SP-B és az SP-C diszfunkció kombinációja megmagyarázhatja, hogy az SP-B hiány jelei és tünetei miért olyan súlyosak.
az SFTPC gén mutációi részt vesznek egy olyan típusú felületaktív diszfunkcióban, amelyet néha SP-C diszfunkciónak neveznek. Ezek a mutációk az érett SP-C csökkenését vagy hiányát, valamint az SP-C rendellenes formáinak felhalmozódását eredményezik. nem világos, hogy ezek közül melyik eredmény okozza az SP-C diszfunkció jeleit és tüneteit. Az érett SP-C hiánya a felületaktív anyag rendellenes összetételéhez és a felületaktív anyag funkciójának csökkenéséhez vezethet., Alternatív megoldásként a kutatások arra utalnak, hogy az abnormálisan feldolgozott SP-C fehérjék rossz háromdimenziós formát alkotnak, és felhalmozódnak a tüdősejtek belsejében. Ezek a rosszul bekötött fehérjék sejtválaszt válthatnak ki, ami sejtkárosodást és halált okoz. Ez a károsodás megzavarhatja a felületaktív anyagok előállítását és felszabadulását.
az ABCA3 gén utasításokat ad a lamellás testeket körülvevő membránban található fehérje előállítására. Az ABCA3 fehérje foszfolipideket szállít lamellás testekbe, ahol felületaktív anyagot képeznek., Úgy tűnik, hogy az ABCA3 fehérje is részt vesz a lamellás testek kialakulásában.
ABCA3 génmutációk, amelyek egyfajta felületaktív anyag diszfunkciót okoznak, amelyet néha ABCA3 hiánynak neveznek, a fehérje funkciójának csökkenéséhez vagy hiányához vezetnek. ABCA3 fehérje funkció nélkül a felületaktív foszfolipidek szállítása csökken. Emellett a lamellás testképződés is károsodott, ami az SP-B és az SP-C kóros feldolgozását okozza. az ABCA3 génmutációk abnormális felületaktív anyag összetételt és funkciót eredményeznek., Azt javasolták, hogy az ABCA3 fehérjefunkciót kiküszöbölő mutációk a felületaktív anyag diszfunkciójának súlyos formáit okozzák,és azok a mutációk, amelyek valamilyen maradék ABCA3 aktivitást hagynak, enyhébb formákat okoznak.