az exon egy olyan gén kódoló régiója, amely tartalmazza a fehérje kódolásához szükséges információkat. Az eukariótákban a gének nem kódoló intronokkal tarkított kódoló exonokból állnak. Ezeket az intronokat ezután eltávolítják, hogy működőképes hírvivő RNS-t (mRNS) hozzanak létre, amely fehérjévé alakítható.
Exonstruktúra
az exonok DNS-szakaszokból állnak, amelyeket végül aminosavakká és fehérjékké alakítanak át., Az eukarióta szervezetek DNS-ében az exonok együtt lehetnek egy folyamatos génben, vagy intronokkal elválaszthatók egy nem folytonos génben. Amikor a gént előre mRNS-be írják át, az átirat mind intronokat, mind exonokat tartalmaz. Ezután a pre-mRNS-t feldolgozzák, és az intronok ki vannak kapcsolva a molekulából. Az érett mRNAs néhány száz-több ezer nukleotid hosszú lehet.
az érett mRNS mindkét végén exonokból és rövid, nem lefordított régiókból (UTRs) áll. Az exonok alkotják a végső olvasási keretet, amely hármasokban elrendezett nukleotidokból áll., Az olvasási keret kezdődik a start kodon (általában augusztus) végződik végződésű kodon. A nukleotidok három-nukleotid szekvenciával vannak elrendezve, mivel minden egyes aminosavat három-nukleotid szekvenciával kódolnak.
Az ábra egy három exonból álló gént ábrázol. A kapott gén hossza 1317 bp, annak ellenére, hogy a kezdeti gén hossza több mint 13 000 bp.
Exon funkció
az exonok olyan kódoló DNS-darabok, amelyek fehérjéket kódolnak. Különböző exons kód a fehérje különböző doménjeihez. A tartományokat egyetlen exon vagy több exon kódolhatja össze., Az exonok és intronok jelenléte nagyobb molekuláris evolúciót tesz lehetővé az exon shuffling folyamaton keresztül. Exon shuffling akkor fordul elő, amikor a testvér kromoszómákon lévő exonokat rekombináció során cserélik. Ez lehetővé teszi új gének kialakulását.
Exons lehetővé teszi több fehérje lefordítását ugyanabból a génből alternatív splicing segítségével. Ez a folyamat lehetővé teszi az exonok különböző kombinációkban történő elrendezését az intronok eltávolításakor., A különböző konfigurációk magukban foglalhatják az exon teljes eltávolítását, az exon egy részének beillesztését vagy az intron egy részének beillesztését. Alternatív splicing is előfordulhat ugyanazon a helyen, hogy készítsen különböző változatai egy gén hasonló szerepet, mint például az emberi slo gén, vagy előfordulhat különböző sejt-vagy szöveti típusok, mint például az egér alfa-amiláz gén. Az alternatív splicing, valamint az alternatív splicing hibái számos betegséget eredményezhetnek, beleértve az alkoholizmust és a rákot.,
Az ábra a lehetséges alternatív splicing mechanizmusokat ábrázolja, amelyek alternatív fehérjék fordítását eredményezhetik.
humán slo gén
az extrém alternatív splicing egyik példája az emberi slo gén, amely egy transzmembrán fehérjét kódol, amely részt vesz a kálium bejutásának szabályozásában a belső fül hajsejtjeiben, ami frekvenciaérzékelést eredményez. A gén 35 exonból áll, amelyek egy-nyolc exon kivágásával több mint 500 mRNS-t képezhetnek. A különböző mRNS-ek szabályozzák, hogy mely hangfrekvenciák hallhatók.,
egér alfa-amiláz gén
az egér alfa-amiláz gén két különböző mRNS – t kódol-egyet a nyálmirigyekben és egyet a májban. Az mRNS-átiratok közül melyiket a szövettípusra jellemző különböző promoterek vezérlik. Ebben az esetben a feldolgozott mRNS ugyanazt a két exont tartalmazza, ami ugyanazt a fehérjét eredményezi, de egy szövetspecifikus promoter szabályozza.
kvíz
1. A fehérjét hány exon kódolja? A. 1 B. 2 C. 10 D. A fentiek mindegyike
1. kérdésre adott válasz
D helyes., A fehérjéket exonok kódolják. Egy egyszerű fehérjét egyetlen exon kódolhat, míg a komplex fehérjéket tíz exon kódolhatja.
2. Hogyan alakulhatnak ki új gének? A. alternatív splicing B. Exon shuffling C. Splicing D. A fentiek egyike sem
2.kérdésre adott válasz
B helyes. Alternatív génvariánsokat exon keveréssel lehet kialakítani. Ez akkor fordul elő, amikor két testvér kromatid cserél egy vagy több exont, ami új génformát eredményez., Az alternatív splicing ugyanazon génből származó több fehérje kialakulása.
3. Milyen sorrend általában megtalálható az exon elején? A. AUG B. UAG C. UAA D. UGA
3. kérdésre adott válasz
a helyes. Az exonok kezdő kodonokkal kezdődnek. A gerinces start kodon AUG, míg az UAG, az UAA és az UGA mind végződtetési kód. A genetikai kódok kissé eltérnek a csoportok között.
