a vizsgálat hat centis-hosszú mumifikálódott csontváz Chile erősítse meg, hogy képviseli a maradványait egy újszülött többszörös mutációk a kulcsfontosságú gének.
annak ellenére, hogy a magzat mérete volt, az első vizsgálatok azt sugallták, hogy a csontok egy hat-nyolc éves gyermek csontjai.,
Ezek a rendkívül szokatlan tulajdonságok vad spekulációt váltottak ki annak eredetéről.
A DNS-vizsgálatok azt mutatják, hogy a csontok becsült életkora és más anomáliák a genetikai mutációk eredménye lehet.
a munka részleteit a Genome Research folyóiratban tették közzé.
kivételesen kis magassága mellett a csontváz számos szokatlan fizikai tulajdonsággal rendelkezett, például a vártnál kevesebb bordával és kúp alakú fejjel.
a maradványokat eredetileg egy tasakban fedezték fel La Noria elhagyott nitrátbányájában., Onnan, megtalálták az utat egy magángyűjtemény Spanyolországban.
néhányan azon tűnődtek, vajon az Ata-nak nevezett maradványok az Atacama régió után, ahol felfedezték őket, valójában egy nem emberi főemlős maradványai lehetnek. A Sirius nevű dokumentumfilm még azt is javasolta, hogy bizonyíték lehet az idegen látogatásokra.
genetikai vizsgálat
az új kutatás ezeket az ötleteket pihenteti.
egy tudományos csoport elemezte az egyén genomját – egy ember genetikai tervét, amely a sejtek magjában található.,
már ezt használták annak megerősítésére, hogy az egyén ember volt. A csapat bizonyítékot szolgáltatott arra vonatkozóan, hogy ATA egy újszülött nő volt, akinek többszörös mutációja volt a törpeséggel, a scoliosissal és az izmok és a csontváz rendellenességeivel összefüggő génekben.
“ami feltűnő volt, és arra késztetett bennünket, hogy korán spekuláljunk, hogy valami furcsa volt a csontokban, az a csontok látszólagos érettsége (sűrűség és alak)” – mondta Garry Nolan, a kaliforniai Stanford Egyetem Orvostudományi Iskolájának mikrobiológiai és immunológiai professzora.,
azt mondta a BBC News-nak: “a csontok arányos érése volt, így a test érettebbnek tűnt annak ellenére, hogy maga a minta kicsi volt. Ez az eltérés a kutatás nagy részét vezette. Tehát úgy gondoljuk, hogy egy vagy több mutált gén felelős ezért.”
Az eredmények négy új egy nukleotid variánst (SNVs) – egyfajta genetikai mutációt – mutattak ki olyan génekben, amelyekről ismert volt, hogy csontbetegségeket, például scoliosist vagy diszlokációkat okoznak, valamint két további SNV-t a kollagén előállításában részt vevő génekben.,
az Ata-nak 10 pár bordája is volt, nem pedig 12 – olyan tulajdonság, amelyet még soha nem láttak emberben.
“valójában úgy gondoljuk, hogy a lány halva született vagy közvetlenül a születés után halt meg” – mondta Prof Nolan.
” annyira rosszul alakult, hogy nem tudott táplálkozni. Az ő állapotában az újszülött intenzívre került volna.”
azonban a fejlett orvosi ellátáshoz való hozzáférés valószínűleg nem volt elérhető a távoli Chilei régióban, ahol megtalálták. A csontváz ép állapota arra utal, hogy nem lehet több, mint 40 éves.,
Future benefit
Prof Nolan 2012-ben kezdte meg az Ata tudományos vizsgálatát, amikor egy barátja felhívta, mondván, hogy “idegen”lehet.
elmagyarázta: “bár ez egy idegenekről szóló történetként kezdődött, és nemzetközi lett-valójában egy emberi tragédia története. Egy nőnek rosszformájú gyermeke volt, megőrzött módon, majd “becsapta”, vagy eladta.”
a tudósok azt mondták, hogy az Ata jövőbeli tanulmányai javíthatják a genetikai vázrendszeri rendellenességek alapjául szolgáló alap megértését – azzal a potenciállal, hogy segítsen másoknak.,
“egy olyan rejtélyes minta elemzése, mint az Ata Genom, megtaníthatja nekünk, hogyan kell kezelni a jelenlegi orvosi mintákat, amelyeket több mutáció vezérelhet” – mondta Atul Butte, a San Francisco-i Kaliforniai Egyetem Számítástechnikai Egészségtudományi Intézetének igazgatója.
” amikor a szokatlan szindrómákban szenvedő betegek genomjait tanulmányozzuk, egynél több gén vagy útvonal lehet genetikailag, amelyet nem mindig veszünk figyelembe.”
Prof Nolan szerint az Ata korai csontosodásának további kutatása egy nap előnyös lehet a betegek számára., “Talán van egy módja annak, hogy felgyorsítsuk a csontnövekedést azokban az emberekben, akiknek szükségük van rá, olyan emberekben, akiknek rossz szünetek vannak” – mondta. “Semmi ilyesmit nem láttak korábban. Természetesen senki sem vizsgálta annak genetikáját.”
hozzátette: “Azt hiszem, vissza kell juttatni a származási országba, és a helyi emberek szokásai szerint kell eltemetni.”
kövesse Paul a Twitteren.