CHICAGO – Az újszülött időszak, illetve a korai csecsemőkorban különösen kritikus a betegek halbőrűséget, mert veszélybe barrier funkció növeli a kockázatot a morbiditás, mortalitás.

“jelenleg minimális adatok vannak az ichthyosisban szenvedő betegek kezelésének irányításához, ami bizonytalanságot jelent” – mondta Brittany Craiglow, MD, a gyermekgyógyászati dermatológia Világkongresszusán., “Minden kezét a fedélzetre akarja vinni ezeknek a betegeknek a gondozására. Ne felejtsd el a családot – vond be őket a gondozásba, amennyire csak lehetséges. Nyugtassa meg őket; normalizálja érzéseit, nyugtázza őket.”

Doug Brunk/Frontline Orvosi Hír

Dr. Brittany Craiglow

Esetekben a közepesen súlyos vagy súlyos halbőrűséget ritka, genetikai rendellenesség, amely csak 200 születés az Egyesült Államokban minden évben, azt mondta, Dr. Craiglow, egy gyermek bőrgyógyász a Yale Egyetemen, New Haven, Conn., “Ez azt jelenti, hogy még egy nagy akadémiai központban sem fogsz látni sok ilyen esetet.”

az ichthyosis hat általános fenotípusa különbözik az esetleges “Érett” fenotípustól, és számos génhez kapcsolódik: collodion baby, armor-szerű skála, exuberant vernix, erythroderma and scale, bullae and erosions, and generalized scale.

a collodion baba fenotípus jellemzi fényes pergamen-szerű membrán, amely magában foglalja a baba testét, ectropion, repedések, és gyakran társul autoszomális recesszív veleszületett ichthyosis (ARCI)., “Az ARCI-val rendelkező csecsemők körülbelül 10% – a öngyógyító, így nagyrészt normális bőrük lesz” – mondta Dr. Craiglow. A fenotípus kezelésére vonatkozó iránymutatások megtalálhatók az Amerikai Dermatológiai Akadémia folyóiratában (2012 december;67:1362-74).

Páncél-szerű skála patognomonikus harlequin ichthyosis. “Ez az állapot az újszülöttkori időszakban a legmagasabb halálozással jár” – mondta., “Az egyéb fenotípusokkal járó lehetséges szövődmények mellett a harlequin ichthyosisban szenvedő csecsemőknek is lehetnek problémái a mozgás, a rugalmasság és a digitális ischaemia szűkületével kapcsolatban.”A fenotípus gyakorlati kezelésére vonatkozó tippeket online tették közzé a Pediatrics folyóiratban (2017 január; 139).

a túlzott vernix / cephalic hyperkeratosis fenotípus általában keratitis-ichthyosis-süketség szindrómában (KID) és ichthyosis koraszülöttségi szindrómában (IPS) szenvedő gyermekeknél jelentkezik., A KID speciális szempontjai közé tartozik a hallásvizsgálat és a szemészeti vizsgálat, míg az IPS-ben a speciális megfontolások közé tartozik a légzési kompromisszum és az atópiás diatézis. Az elektronmikroszkópia diagnosztikai, amelyet a szemcsés rétegben görbületi testek jellemeznek.

az erythroderma és a skála fenotípus leggyakrabban ARCI és Netherton szindrómában fordul elő. “A Netherton-szindróma különleges megfontolásai közé tartozik a virágzási/növekedési kudarc elmulasztása” – mondta Dr. Craiglow. “A hajszálak rendellenességei általában később jelentkeznek, a táplálkozási támogatás pedig nagyon fontos.,”

a Bullae és az eróziók az epidermolitikus/felületes ichthyosis jellegzetes jelei. Biopszia esetén az epidermolitikus hyperkeratosis diagnosztikus erre a fenotípusra. Ugyanakkor a normál bőrű vagy xerózisos esetek X-hez kapcsolódó ichthyosisra, ichthyosis vulgaris-ra, erythrokeratodermára és Sjögren-Larsson-szindrómára utalnak.

az ichthyosis genetikai vizsgálata általában könnyen elérhető – mondta Dr. Craiglow. Azt tanácsolta a klinikusoknak, hogy a születés után nem sokkal szerezzenek mintát, hogy megerősítsék a klinikai diagnózist, segítsenek a prognózis felmérésében, és lehetővé tegyék a genetikai tanácsadást., “Fontos, hogy segítsünk azonosítani a szisztémás szövődmények kockázatának kitett személyeket” – mondta. “A biztosítási fedezet megszerzése könnyebb lehet a kórházi felvétel során.”

a Babáknak, akik közepes vagy súlyos veleszületett halbőrűséget jellemzően törődött az újszülött INTENZÍV osztályon egy felsőfokú gondozási központ által egy multidiszciplináris csapat, amely neonatology, bőrgyógyászat, idősek, táplálkozás, genetika, valamint a szemészet, otolaryngology, ortopédia, plasztikai sebészet, lelki/vallási szolgáltatások sok esetben. “Ezeknek a csecsemőknek gyakran csökkent a termoregulációja” – mondta Dr. Craiglow., “Elszigeteltségben kell lenniük, általában 50-70% közötti páratartalommal – Nem akarod, hogy túl magas legyen, mert túlmelegedhetnek. Az is fontos, hogy ha készen állnak, kihúzzák őket az izolettából és egy nyitott kiságyba. Ez segíthet a kötődésben, és kimutatták, hogy csökkenti a kórházi tartózkodást.”

a fertőzés a morbiditás és a mortalitás gyakori elkövetője. “Általában nincs sok adat a menedzsment irányításához; de általában nem javasoljuk a profilaktikus antibiotikumokat” – mondta Dr. Craiglow., “Vannak, akik megfigyelési kultúrákat végeznek, csak azért, hogy tudják, milyen mikrobák vannak a fertőzés jelei esetén. Keresse meg az éberség szintjét, mert nem mindig lesz lázuk. Keresse hemodinamikai instabilitás, ingerlékenység, vagy rossz etetés, és van egy alacsony küszöböt, hogy nem a kultúrák kezelésére, ha szükséges.”

a fájdalomkezelés elengedhetetlen szempontja.

“az arckifejezés és a végtagtónus tipikus újszülött fájdalomparamétereit nehéz lehet értelmezni” – mondta., “Nézd meg a pulzusszámot, a vérnyomást, a sírást, az izgalom szintjét, és van egy alacsony küszöbérték a fájdalom kezelésére, különösen az öltözködés megváltoztatása előtt. Egyes esetekben acetaminofen, NSAID-ok, sőt opioidok is jelezhetők. A családok tudni akarják, hogy a fájdalmat megfelelően szabályozzák.”

a retinoidokat általában harlequin ichthyosisban szenvedő betegeknél alkalmazzák. “Az Egyesült Államokban általában acitretint használunk, de nincs folyékony készítmény, ezért segítséget kell kérnie egy összetett gyógyszertárból, hogy napi 0,5-0,1 mg/kg készítményt keverjen össze” – mondta Dr. Craiglow., “El akarja kezdeni, amint csak lehet. A helyi retinoidok, például a tazarotén szintén opció.”