cél: annak meghatározása, hogy a második trimeszterben azonosított echogén intrakardiális fókusz összefügg-e a Down-szindróma fokozott kockázatával.

módszerek: egy 10 hónapos időszak alatt a nem képalkotó indikációkhoz tartozó második trimeszter genetikai amniocentezisben szenvedő nők prenatális szonográfiával prenatális prenatális vizsgálatot végeztek., Megfigyelték az echogén intrakardiális fókusz jelenlétét vagy hiányát. Kariotípusos információkat kaptunk minden magzatról.

eredmények: a vizsgálati csoport 1334 betege közül 66 magzat (4, 9%) echogén intrakardiális fókuszban volt. A 22 magzat közül négy (18%) a 21-es triszómiával echogén intrakardiális fókuszban volt, szemben a Down-szindróma nélküli 1312 magzat 62 (4, 7%), akik szintén echogén intrakardiális fókuszban voltak (P = .004). Az echogén intrakardiális fókusz sonográfiai azonosítása a Down-szindróma négyszeres megnövekedett kockázatával járt (kockázati arány 4.,3, 95% – os konfidencia intervallum 1,5-12,3). A Down-szindróma általános prevalenciája a vizsgálati populációban 1,6% volt. Az echogén intrakardiális fókusz jelenlétének kimutatására a Down-szindrómás magzat azonosítására szolgáló érzékenység, specificitás és pozitív prediktív érték 18,2, 95,3, illetve 6,1% volt. Elemzem, hogy egy alacsonyabb kockázatú populációban, a pozitív prediktív érték egy echogenic intracardialis fókusz kimutatására Down-kóros betegeknél abban a korban-alapú kockázati egy, 250, 500-ból egy, egy 1000 számították ki, hogy 1.53, 0.77, valamint 0.39% volt.,

következtetés: az echogén intrakardiális fókuszú magzatoknak jelentősen megnövekedett a Down-szindróma kockázata. Bár a legtöbb magzat ezzel a megállapítással normális, az echogén intrakardiális fókuszú magzatokat hordozó betegeket tájékoztatni kell a 21-es triszómia fokozott kockázatáról.