chorion villus sampling (CVS)

A CVS-t olyan terhességekben kínálják, ahol nagy a kockázata annak, hogy a baba súlyos örökletes állapotban van., Ez azért lehet, mert:

  • a több mint 35
  • volt egy korábbi terhesség, ahol a baba volt a problémákat, mint egy kromoszóma-rendellenesség, vagy más súlyos egészségügyi állapota
  • van egy családban, egy olyan állapot, mint például a cisztás fibrózis, vagy izomsorvadás
  • egy terhességi szűrővizsgálatot, mint például a kombinált első harmadában szűrővizsgálat, illetve a non-invazív prenatális vizsgálat (NIPT), azt javasolta, hogy a baba, lehet, hogy egy egészségügyi probléma

A CVS többnyire között 11, illetve 14 hetes terhesség., Különleges körülmények között a CVS-t később lehet elvégezni, de ezt nem szabad a terhesség 10 hete előtt elvégezni.

a CVS komplikációkat, például vetélést vagy születési rendellenességeket okozó kockázata nagyobb lenne, ha azt a terhesség 10.hete előtt hajtanák végre.

CVS vagy amniocentesis?

A CVS az amniocentézis alternatívája, ahol az anya amniotikus folyadékának mintáját veszik vizsgálat céljából. A CVS-t korábban lehet elvégezni, mint az amniocentesist, amelyet általában a terhesség 15-20.hete között végeznek.,

az amniocentézis eredményei 2-3 hétig tarthatnak. Ez azt jelenti, hogy a terhesség előrehaladott állapotban van, körülbelül 20 hét vagy annál több, mielőtt figyelembe veheti az eredményeket.

ha fennáll annak a veszélye, hogy genetikai állapotot továbbad gyermekének, orvosa vagy szülésznője megbeszélheti Önnel a vizsgálatokat, és elmagyarázhatja, miért lehet szükség rájuk. Segíthetnek abban is, hogy szükség esetén döntést hozzanak arról, hogy folytatják-e a terhességet.

bizonyos esetekben genetikai tanácsadóra (genetikára képzett egészségügyi szakemberre) lehet hivatkozni., Megvitatják, hogy fennáll-e bizonyos genetikai állapotok átvitelének kockázata, és tanácsot tudnak adni Önnek arról, hogy mit kell tennie, ha megkapja a CVS eredményeit.

hogyan történik ez?

A CVS, egy minta a sejtek, az úgynevezett ‘chorion bélbolyhok sejtek, ki kell venni a méhlepény segítségével az alábbi eljárásokat:

  • Transabdominalis CVS — EGY tűt a has, a megfigyelt minden alkalommal, ultrahang. A tű nem lép be az amniotikus zsákba, vagy nem megy a baba közelébe. Az eljárást helyi érzéstelenítéssel végezzük.,
  • Transzkervikus CVS-a méhnyakon (a méh nyakán) keresztül egy csövet helyeznek be, amelyet ultrahanggal figyelnek meg. Nem kell érzéstelenítő — hasonló a pap kenethez.

a teszt körülbelül 5 percet vesz igénybe, bár az egész konzultáció körülbelül 30 percet vesz igénybe. A CVS-t inkább kényelmetlennek, mint fájdalmasnak írták le, és utána lehetnek olyan görcsök, amelyek hasonlóak a menstruációs görcsökhöz.

hogyan működik a CVS?

a terhesség korai szakaszában az embrió 2 részre oszlik. Az egyik rész a csecsemőbe fejlődik; a másik rész a placentába fejlődik.,

az embrió azon része, amely a placentát alkotja, ujjszerű szakaszként kezdődik, úgynevezett “chorion villi” néven. Ezek a méh falába fúródnak, hogy közel kerüljenek az anya véredényeihez.

a korion villi akkor alakul ki, amikor a megtermékenyített tojás elválik, ami azt jelenti, hogy pontosan ugyanaz a DNS, mint az embrió, beleértve minden lehetséges genetikai rendellenességet. A korionos villi bármilyen hibája szintén jelen lesz a magzatban.

A CVS

CVS kockázata növeli a vetélés kockázatát, de minden 100 terhességből csak 1, amely vetéléssel végződik, közvetlenül a CVS miatt következik be., Ez a kockázat a vetélés “háttérkockázatán” túl, amelyet minden nő a terhesség korai szakaszában természetes okok miatt szenved. Fontos, hogy megbeszélje orvosával, szülésznőjével vagy genetikai tanácsadójával a vetélés kockázatát.

a vetélés kockázatára vonatkozó konkrét szám attól függ, hogy az orvos milyen tapasztalattal rendelkezik a teszt elvégzésében, és milyen nehézsége van a minta megszerzésében. Ezért fontos, hogy a CVS-tesztet csak az ebben a technikában jártas orvos végezze el, amelyet a terhesség 11.hete után kell elvégezni.,

CVs után hüvelyi vérzés léphet fel. Beszéljen kezelőorvosával arról, hogy mire számíthat a vizsgálat után, és milyen tünetekre kell figyelnie.

az eredmények megszerzése

A CVS elvégzése után a korion villi mintát laboratóriumba kell vinni, hogy a sejteket mikroszkóp alatt meg lehessen vizsgálni. A sejtekben lévő kromoszómák száma megszámolható, a kromoszómák szerkezete ellenőrizhető bármilyen rendellenesség esetén. Ha a CVS – t egy adott genetikai rendellenesség tesztelésére végzik, akkor a mintában lévő sejtek is tesztelhetők erre., A CVS becslések szerint 100-ból 99 esetben körülbelül pontos.

azonban nem tesztelhet minden születési rendellenességet, és nem biztos, hogy meggyőző eredményeket ad. Minden 100 esetben körülbelül 1 esetben a CVS eredményei nem lehetnek teljesen biztosak abban, hogy a magzat kromoszómái normálisak. Ha ez megtörténik, szükség lehet további vizsgálatokra, például a szülők sejtjeinek kromoszómáinak vizsgálatára. Szükség lehet amniocentézisre is (alternatív teszt, amelyben az anyától amniotikus folyadék mintát veszünk) a diagnózis megerősítésére.,

az első eredménynek néhány napon belül elérhetőnek kell lennie, ez megmondja, hogy felfedezték-e a kromoszóma súlyos problémáját. A teljes eredmény, beleértve a kisebb, ritkább állapotokat is, 2-3 hétig tarthat, hogy visszatérjen, bár ha a teszt egy adott rendellenességet keres, az eredmények akár egy hónapot is igénybe vehetnek. A legtöbb ÖNÉLETRAJZÚ nő esetében az eljárás eredményei “normálisak” lesznek. Ez azt jelenti, hogy a csecsemőnek nem lesz olyan rendellenessége, amelyet teszteltek.,

időnként normális eredmény érhető el, de akkor a baba olyan állapotban születik meg, amelyet teszteltek, vagy más genetikai állapotban. Ennek oka az, hogy a normál vizsgálati eredmény nem zárhat ki minden lehetséges genetikai rendellenességet. Ha a teszt “pozitív”, akkor a csecsemőnek az a rendellenessége van, amelyre tesztelték. Ezután teljes mértékben megvitathatja a következményeket. A legtöbb kromoszóma állapotra nincs gyógymód. Ezért alaposan meg kell fontolnia a lehetőségeit.,

Ezek közé:

  • folytatása a terhesség alatt, míg információ gyűjtése a feltétel tehát, hogy felkészült a gondozó a baba
  • a terhesség megszakítását

Ha figyelembe felmondás, beszéljen orvosával vagy a szülésznővel. Fontos információkat és tanácsokat adhatnak, és ha úgy tetszik, tanácsadóhoz fordulhatnak.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük