mi az Angelman-szindróma?
az Angelman-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely az idegrendszert érinti, és súlyos fejlődési késéseket, tanulási zavarokat, Járási és egyensúlyproblémákat, görcsrohamokat és egyéb egészségügyi problémákat okoz. Egy adott gén rendellenességei Angelman-szindrómát okoznak.
ki valószínűleg Angelman-szindrómával rendelkezik?
az Angelman-szindróma bármilyen faji csoportot vagy etnikai hovatartozást érinthet. A tünetek általában akkor jelentkeznek, amikor a gyermekek 6-12 hónapos kor között vannak.,
mennyire gyakori az Angelman-szindróma?
az Angelman-szindróma minden született 12 000-20 000 gyermek közül egyet érint. A szindróma mind a férfiakat, mind a nőket egyformán érinti.
mi okozza az Angelman-szindrómát?
az Angelman-szindróma legtöbb esete az UBE3A gén rendellenességeiből ered. Ezek a változások a magzati fejlődés korai szakaszában fordulnak elő, mielőtt a baba megszületik.
egy személynek Angelman-szindróma tünetei lehetnek, mivel az UBE3A gén egyes részei inaktívak vagy hiányoznak (az esetek mintegy 70% – a). Az UBE3A szerkezeti változásai Angelman-szindrómát is eredményezhetnek (az esetek mintegy 11% – a).,
az UBE3A gén rendellenességei általában spontán módon fordulnak elő, ami azt jelenti, hogy nem öröklődnek. Kis számú esetben a gyermekek nem öröklik anyjuktól a 15-ös kromoszóma normál példányát (például apjuktól örökölhetik a 15-ös kromoszóma két példányát), ami Angelman-szindróma kialakulásához vezet.
az esetek kis százalékában az Angelman-szindróma oka ismeretlen (az esetek körülbelül 5-10% – a).
milyen tünetei vannak az Angelman-szindrómának?
az Angelman-szindróma tünetei személyenként eltérőek.,cts
enews
Cleveland Klinika egy non-profit egyetemi orvosi központ., Reklám honlapunkon segít támogatni a küldetést. Nem támogatjuk a nem Cleveland Clinic termékeket vagy szolgáltatásokat. Politika