a Porphyria nem egyetlen betegség, hanem nyolc öröklött genetikai rendellenességből álló csoport, amelyek jelentősen különböznek egymástól. Az összes porfiria közös jellemzője a porfirinok vagy porfirin prekurzorok felhalmozódása a szervezetben. Bár ezek normális test vegyi anyagok, általában nem halmozódnak fel. Pontosan melyik vegyi anyag épül fel, a porfiria típusától függ.

a porphyrin és a porphyria kifejezések a görög porphyrus szóból származnak, jelentése lila., Néhány Porfíriában szenvedő beteg vizelete vöröses-lila színű lehet, mivel a vizeletben felesleges porfirinok és kapcsolódó anyagok vannak jelen, és a vizelet fény hatására sötétedhet.

ok

a porfiria a szervezet heme nevű komplex molekula szintézisének nyolc lépésének egyikében fellépő hiba következtében keletkezik. A Heme elengedhetetlen az oxigén szállításához a test sejtjeihez. Ha a heme szintézisének bármely lépése blokkolódik, közbenső vegyi anyag halmozódik fel a sejtben., Azok a közbenső vegyi anyagok, amelyeket porfirineknek vagy porfirin prekurzoroknak neveznek, azok az anyagok, amelyekből a hem áll. A porfiria minden típusa egy specifikus enzim hiányát jelenti, amely a hem szintéziséhez szükséges.

a porfíria típusai

leggyakrabban a Porfírokat az elsődleges tünetektől függően “akut” és “bőr” Porfírokra osztják., A négy akut porfiria egyike esetén a porfiria támadások általában kialakulnak és néhány nap alatt súlyosabbá válnak, különösen a hasi fájdalom; ezek közül kettő, a Variegate Porphyria és az örökletes Koproporphyria, a napozás utáni hólyagosodás bőrtüneteivel is járhat. A bőr porfírjai a bőr felhólyagosodásával és hegesedésével, fájdalommal és/vagy bőrpírral és duzzanattal vannak jelen a napsugárzásnak kitett területeken.,

az akut Porfiriák

négyféle akut porfiria létezik: akut intermittáló porfiria (AIP), örökletes Koproporfiria (HCP), Variegate porfiria (VP) és δ-aminolevulinsav-dehidratáz (ALAD) porfiria (ADP), amelyeket legyengítő támadások epizódjai jellemeznek. Ezek olyan genetikai rendellenességek, amelyek nagyon ritkák, ezért nehéz lehet diagnosztizálni. Becslések szerint 10 000 európai vagy európai származású ember közül körülbelül 1-nek van mutációja az egyik olyan génben, amely AIP-t, VP-t vagy HCP-t okoz., Ezek a mutációk az Európaiakon kívül minden fajban és sok más etnikumban megtalálhatók.

az akut intermittáló porfiria, a Variegate Porphyria és az örökletes Koproporfiria génmutációját hordozó egyének körülbelül 80-90% – a tünetmentes marad, másoknak csak egy vagy néhány akut támadása lehet az egész életen át. A leggyakoribb tünet a súlyos hasi fájdalom, amelyet gyakran hányinger, hányás és székrekedés kísér. Egyéb tünetek lehetnek: szívdobogás, görcsrohamok és hallucinációk., A VP-ben és HCP-ben szenvedő betegeknél a bőr felhólyagosodásának tünetei is előfordulhatnak napozás után.

A bőr Porfírjai

a bőr egyik Porfírja kivételével a bőr felhólyagosodását és törékenységét okozza a test napfénynek kitett területein, leggyakrabban a kéz, az alkar, az arc, a fül és a nyak hátán. A bőr Porfiriák a következők: Porphyria Cutanea Tarda (PCT), Hepatoerythropoetikus porfiria (HEP), veleszületett eritropoetikus porfiria (CEP), eritropoetikus protoporfiria (EPP) és X-kapcsolt protoporfiria (XLP). A CEP és a HEP gyermekkorban súlyos hólyagos bőrelváltozásokkal jár., A PCT általában felnőttkorban fordul elő, és napozás után kevésbé súlyos hólyagos bőrelváltozásokkal jár. Az eritropoetikus protoporfiria (EPP) és az X-linked protoporfiria (XLP) ugyanazokkal a tünetekkel jár, mint a fájdalmas, de nem hólyagosodás, a napfényre adott reakciók. Az EPP-vel és az XLP-vel a napnak kitett bőrfelületek duzzanata és vörössége is előfordulhat.

prevalencia

a Porfírok ritka betegségek. Együttesen a porfíria minden formája kevesebb mint 200 000 embert szenved az Egyesült Államokban., Az Európai vizsgálatok alapján a leggyakoribb porfiria, a Porphyria Cutanea Tarda (PCT) előfordulási gyakorisága 10 000-ből 1; a leggyakoribb akut porfiria, az akut intermittáló porfiria (AlP) 20 000-ből körülbelül 1; és a leggyakoribb eritropoetikus porfiria, az eritropoetikus protoporfiria (EPP) becsült értéke 50 000-75 000-ből 1. A veleszületett eritropoetikus porfiria (Cep) rendkívül ritka, prevalenciája 1 000 000 vagy annál kevesebb. Az ALAD-hiány porfiria (ADP) csak 9 esetét dokumentálják.,

jelek és tünetek

a tünetek és tünetek jelentősen eltérnek a porfiria egyik típusától a másikig. Mivel a különböző Porfírok tünetei hasonlítanak más gyakoribb rendellenességek tüneteire, a diagnózis nehéz lehet. A tünetek kialakulása, súlyossága és típusa nagymértékben változhat egy adott típusú Porfíriában szenvedő egyéneknél. Ez a változás részben függhet az egyes személyek maradék enzimaktivitásának mennyiségétől. A jelentősebb enzimhiányban szenvedő egyéneknek súlyosabb tünetei lehetnek, és korábban felléphetnek., A részleges hiányban szenvedő egyéneknél enyhébb tünetek jelentkeznek, egyeseknél nem alakulnak ki tünetek (tünetmentes). Fontos megjegyezni, hogy az érintett egyének nem rendelkeznek az alábbiakban tárgyalt összes tünettel. Az érintett egyéneknek beszélniük kell az orvosi csapatukkal a konkrét esetükről, a kapcsolódó tünetekről és az Általános prognózisról.

akut intermittáló porfiria

az akut intermittáló porfiria (AIP) leggyakoribb panasza a hasi fájdalom., Ezenkívül a következő tünetek némelyike változó gyakorisággal jelentkezik: fájdalom a karokban és a lábakban, általános gyengeség, hányás, zavartság, székrekedés, tachycardia, ingadozó vérnyomás, vizeletretenció, pszichózis, hallucinációk és rohamok. Az izomgyengeség légzési bénuláshoz vezethet, ami mesterséges légzést igényel. A porfobilinogén (PBG) és az Aminolevulénsav (ALA), a porfirin prekurzorok a támadás során emelkednek, de egyes betegeknél következetesen magasak lehetnek. A vizelet lila-piros színű lehet., A porfiria más formáitól eltérően a napérzékenység ebben a típusban nincs jelen.

Variegate Porphyria

Variegate Porphyria (VP) jellemzi horzsolások, hólyagok, és erózió a bőr, amelyek gyakran látható a második és harmadik évtizedben. Ezek a sérülések lassan gyógyulnak, gyakran pigmentált vagy enyhén depressziós hegeket hagynak. A betegek érzékenységet tapasztalnak a napfénynek kitett bőr fényére és törékenységére. Bár sok beteg megnyilvánulása továbbra is a bőrre korlátozódik, az akut Porfíriához hasonló epizódok nem ritkák., Ezért az akut intermittáló porfiria esetében leírt tünetek, gyógyszerek, óvintézkedések és kezelés alkalmazható a Variegate Porphyria-ra.

örökletes Coproporphyria

az örökletes Coproporphyria-ban (HCP) jelen lévő nagy mennyiségű koproporphyrin érzékenyvé teszi a beteget a napfényre, de a bőrbetegség ritkán súlyos az ilyen típusú Porfíriában. Klinikailag hasonlít a Variegate Porphyria-ra, kivéve, hogy az érintett egyének nagyobb százaléka kevés tünetet mutat. Más tünetek hasonlóak az akut intermittáló porfiria esetében felsoroltakhoz.,

eritropoetikus protoporfiria

eritropoetikus protoporfiria (EPP) enyhe-súlyos fényérzékeny lehet, és napfény hatására eléghet. Általában a tünetek tizenkét-huszonnégy órán belül enyhülnek, és a bőr jelentős hegesedése vagy elszíneződése nélkül gyógyulnak. A bőrelváltozások akár hetekig tartó krónikus állapotba is kerülhetnek, és felületes heggel gyógyulhatnak. Ezek a megnyilvánulások általában gyermekkorban kezdődnek. Nyáron súlyosabbak, egész életen át visszatérhetnek., Az érintett bőr időnként a porfíria más fényérzékenyítő típusaiban látható törékenységet vagy buborékképződést mutat. Máj diszfunkció együtt epehólyag, epevezeték vagy epe bevonása (hepatobiliáris rendszer) összefüggésben lehet jelentős májkárosodás.

Porphyria Cutanea Tarda

a Porphyria Cutanea Tarda (PCT) esetében a kitett bőr rendellenességeket mutat, amelyek hasonlóak a Variegate Porphyria-ban található rendellenességekhez. A bőr enyhe törékenységétől a tartós hegesedésig és eltorzulásig terjednek. A bőr törékenysége miatt a kisebb trauma buborékfóliát okozhat., A bőrön fokozott és csökkent pigmenttartalmú területek figyelhetők meg. A fénynek kitett bőr felhólyagosodása és a fokozott hajnövekedés, különösen az arcon, szintén jellemző.

A veleszületett eritropoetikus porfiria

a veleszületett eritropoetikus porfiria (Cep) Nagyon ritka betegség, körülbelül 150 beteget jelentettek a világon. A CEP gyakran röviddel a születés után jelenik meg sötét vizelettel és napfényérzékenységgel, ami hólyagosodást és a bőr törékenységét okozza. Később barnás, fluoreszkáló fogak, fokozott hajnövekedés, kifejezett hegesedés léphet fel., Egyes esetekben az ujjak és a lábujjak, valamint a fülből vagy orrból származó porc elvesztése figyelhető meg.

ALA-D Porphyria

ALA-D Porphyria (ADP) a tünetek általában az idegrendszerre és/vagy a bőrre gyakorolt hatásokból adódnak. Néha az idegrendszer tüneteinek oka nem egyértelmű. A bőr megnyilvánulásai közé tartozik az égés, a hólyagosodás és a napsugárzásnak kitett területek hegesedése. A betegség általában a pubertás után jelentkezik, gyakrabban fordul elő nőknél. A leggyakoribb tünet a súlyos hasi fájdalom., Egyéb jellemzők: hányinger, hányás, szapora szívverés, emelkedett vérnyomás, zavartság és/vagy görcsrohamok, valamint az ALA (delta-aminolevulinsav) vizeletbe juttatása.

diagnózis

a Porfíriát vér -, vizelet-és székletvizsgálatokkal, valamint egyre inkább DNS-vizsgálattal (genetikai vizsgálat) diagnosztizálják.

számos laboratóriumi vizsgálat áll rendelkezésre a Porfiriákhoz, a rendeléshez szükséges megfelelő vizsgálatok pedig az orvos által gyanított porfiria típusától függenek., Ha a hasi és neurológiai tünetek akut máj Porfíriára utalnak, a legjobb szűrővizsgálatok a vizelet porfobilinogén (PBG) és az aminolevulinsav (ALA). Ha vannak olyan bőrtünetek, amelyek Porfíriára utalnak, a legjobb szűrővizsgálat a plazma porfirin-teszt. Ha ezen szűrővizsgálatok egyike abnormális, akkor gyakran szélesebb körű vizsgálatokat kell végezni, beleértve a vizeletet, a székletet és a vörösvértest-porfirineket is.

DNS-vizsgálat is javasolt az egyén Porfíriát okozó génjének specifikus mutációjának azonosítására., A DNS-vizsgálat kérése előtt hasznos, hogy a betegek biokémiai teszteléssel rendelkezzenek. Azonban sok betegnek nem volt akut támadása, vagy jelenleg nem tüneti, így a biokémiai vizsgálatok nem lehetnek meggyőzőek.

ezzel szemben a DNS-vizsgálat a legpontosabb és legmegbízhatóbb módszer annak meghatározására, hogy egy személynek van-e specifikus Porfíriája, és a genetikai rendellenességek diagnosztizálására “arany standardnak” tekintik. Ha a DNS-szekvenciában mutáció (vagy változás) található egy adott porfiria-okozó génben, akkor a porfiria diagnózisa megerősítést nyer., A DNS-elemzés a betegséget okozó mutációk több mint 97%-át észleli. A DNS-vizsgálat elvégezhető, függetlenül attól, hogy a beteg tüneti-e vagy sem. Egyszer egy mutációt azonosítottak, DNS-elemzést lehet végezni a család többi tagja, hogy eldönthessük, öröklött, hogy Porphyria, így lehetővé teszi a személyek azonosítását, aki tájékoztatni arról, hogy megfelelő vezetés annak érdekében, hogy elkerüljék vagy minimálisra csökkentsék a betegség szövődményei.

kérjük, olvassa el a vizsgálati lehetőségeket a részletes információkért.,

érintett populációk

a porfiria prevalenciája továbbra sem ismert,de a klinikusok azt sugallják, hogy a népesség 500-50 000-es tartománya valószínű. A porfíria egyes formái gyakoribbak bizonyos populációkban, például Finnországban.

Standard terápiák

a kezelés a porfiria típusára jellemző.

az alapvető hibát jelenleg nem lehet kezelni, de jelentős erőfeszítéseket tesznek a tüneteket okozó mögöttes mechanizmusok kezelésére.,

néhány, akut Porfíriát örökölt embernek nincsenek tünetei. Fontos, hogy azok az emberek, valamint azok számára, akiknek tünetei vannak, tisztában legyenek a megelőző intézkedésekkel, amelyek segíthetnek nekik elkerülni a porfiria tünetek epizódjait. Ezek a megelőző intézkedések magukban foglalják bizonyos gyógyszerek és alkohol elkerülését bizonyos típusú porfíria esetén. Néhány ember számára ezek magukban foglalhatják a napfénynek való kitettség elkerülését is, mivel a napérzékenység bizonyos típusú porfíria esetén előfordulhat.,

egyes gyógyszerek, amelyek az érintett egyének kell kerülni közé barbiturátok, nyugtatók, fogamzásgátló tabletták, nyugtatók, alkohol. A biztonságos / nem biztonságos gyógyszerlista teljes körű értékelést nyújt a gyógyszerek akut porfíria támadását kiváltó potenciáljáról, amelyet egészségügyi szakemberek használnak.

a panhematin® (Hemin injekcióhoz) néven ismert ritka betegség gyógyszerét az akut porfiria különböző formáinak kezelésére engedélyezték, és intravénásan adják be., Rendkívül erős, használata általában olyan glükózterápiát követ, amely nem hozta meg a kívánt eredményeket. Lásd a kezelési lehetőségeket