Usherin oireyhtymä on tila, jolle on ominaista osittainen tai täydellinen kuulon ja näön menetys, joka pahenee ajan mittaan. Kuulon heikkeneminen luokitellaan sensorineuraaliksi, mikä tarkoittaa, että se johtuu sisäkorvan poikkeavuuksista. Näön menetyksen on aiheuttanut silmä sairaus nimeltään retinitis pigmentosa (RP), joka vaikuttaa kerroksen valoherkkä kudosta silmän takaosassa (verkkokalvon). Näkökyky heikkenee, kun verkkokalvon valoa aistivat solut heikkenevät vähitellen., Pimeänäkö alkaa ensin, minkä jälkeen sivunäköön kehittyy sokeita pisteitä (perifeerinen). Ajan myötä nämä sokeat kohdat laajenevat ja yhdistyvät tuottamaan tunnelinäköä. Joissakin tapauksissa näkökykyä heikentää entisestään silmän linssin samentuminen (kaihi). Kuitenkin monet ihmiset retinitis pigmentosa säilyttää joitakin keskeinen visio koko elämänsä.

Tutkijat ovat tunnistaneet kolme päätyyppiä Usherin oireyhtymä, joka on nimetty tyypit I, II, ja III., Nämä tyypit erotetaan kuulon heikkenemisen vakavuudesta, tasapainohäiriöiden esiintymisestä tai puuttumisesta sekä iästä, jossa merkkejä ja oireita ilmenee. Tyypit jaetaan edelleen alatyyppeihin niiden geneettisen syyn perusteella.

useimmat Usher-oireyhtymää tyypin I sairastavat henkilöt ovat syntyneet vaikeasta syvään kuulonalenemaan. Retinitis pigmentosan aiheuttama progressiivinen näkökyvyn menetys ilmenee lapsuudessa. Tämän tyypin Usherin oireyhtymä aiheuttaa myös poikkeavuuksia tasapainohäiriöitä, joka on osa sisäkorvan joka auttaa ylläpitämään kehon tasapainoa ja suunta avaruudessa., Vestibulaaristen poikkeavuuksien seurauksena tilan lapsilla on ongelmia tasapainon kanssa. Ne alkavat istua itsenäisesti ja kävely tavallista myöhemmin, ja heillä voi olla vaikeuksia polkupyörällä ja pelaa tietyt urheilu.

Usherin oireyhtymä tyyppi II on ominaista kuulon syntymästä ja etenevä näön menetys, joka alkaa nuoruusiässä tai aikuisuuteen. Tähän Usher-syndrooman muotoon liittyvä kuulon heikkeneminen vaihtelee lievästä vaikeaan ja vaikuttaa pääasiassa kykyyn kuulla korkean taajuuden ääniä., Esimerkiksi, se on vaikea vaikuttaa yksilöiden kuulla, korkea, pehmeä puhe kuulostaa, kuten nuo kirjaimet k ja t. Aste kuulonalenema vaihtelee ja perheiden keskuudessa, joilla tämä ehto, ja se voi vaikeutua ajan mittaan. Toisin kuin muut Usher-syndrooman muodot, tyyppi II ei liity tasapainohäiriöihin, jotka aiheuttavat tasapainovaikeuksia.

Usher-oireyhtymää tyypin III sairastavat kokevat kuulon heikkenemistä ja näön heikkenemistä, jotka alkavat hieman myöhemmin elämässä., Toisin kuin Usher-syndrooman muut muodot, tyyppi III liittyy yleensä normaaliin kuuloon syntymähetkellä. Kuulon heikkeneminen alkaa tyypillisesti myöhäisessä lapsuudessa tai nuoruudessa, puheen kehittymisen jälkeen, ja vaikeutuu ajan myötä. Keski-ikään mennessä useimmilla sairastuneilla on syvä kuulon heikkeneminen. Retinitis pigmentosan aiheuttama näön menetys kehittyy myös myöhäisessä lapsuudessa tai nuoruudessa. Jotkut Usher oireyhtymä tyyppi III kehittää tasapainohäiriöitä, jotka aiheuttavat ongelmia tasapaino.