Mikä on triple-X-oireyhtymä?

Triple X-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka koskee vain naisia. Sitä voidaan kutsua myös Trisomy X-syndroomaksi tai 47, XXX. trisomia on geneettinen tila, jossa kromosomista on kolme kopiota. Urokset ja naaraat syntyvät yleensä 46 kromosomissa yhteensä, järjestyneinä 23 paria. Yksi kopio jokaisesta parin kromosomista tulee äidiltä ja toinen parin kopio tulee isältä. 23. kromosomipari tunnetaan sukupuolikromosomeina., Normaalisti naarailla on kaksi X-kromosomia, kun taas uroksilla on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi. Triple-X-oireyhtymä tapahtuu, kun nainen on syntynyt ylimääräinen X-kromosomi, ja siksi on yhteensä 47 kromosomia.

joillakin tytöillä ja naisilla, joilla on triple X-oireyhtymä, kaikki heidän solunsa sisältävät kolme X-kromosomia. Muiden naaraiden kanssa triple-X-oireyhtymä, jotkut solut ovat kolme X-kromosomia, kun taas muut on normaalisti kaksi X-kromosomia — tätä kutsutaan mosaikismin., Mosaiikin aste (kolmen X-kromosomin solujen määrä) voi vaihdella pienestä prosentista lähes 100 prosenttiin.

kuinka yleinen on triple X-oireyhtymä?

tila esiintyy noin yhdellä tuhannesta naissynnytyksestä. Yhdysvalloissa noin 150 000 naisella on triple X-oireyhtymä. On kuitenkin arveltu, että sairastuneiden naaraiden kokonaismäärä on suurempi, koska monet ovat todennäköisesti diagnosoimattomia. Esimerkiksi joidenkin lähteiden mukaan vain 10 prosenttia tämän sairauden saaneista naaraista on diagnosoitu.

mikä aiheuttaa triple X-oireyhtymän?,

Triple X-oireyhtymä on naarailla esiintyvän X-kromosomin aiheuttama geneettinen häiriö. Se ei kuitenkaan yleensä periydy sairastuneelta vanhemmalta. Useimmiten johtuvat virheet kromosomi replikointi-ja jakolasku aikana muodostumista muna-tai siittiösolujen, ja esiintyä täysin sattumalta.

Äidit advanced äidin ikä (naiset, jotka ovat yli 35 vuotta vanhoja toimitusaika) näyttäisi olevan suurentunut riski saada tyttärensä kanssa triple-X-oireyhtymä., Yksilöiden mosaiikki triple-X-oireyhtymä on soluja, joilla on ylimääräinen X-kromosomi seurauksena satunnainen muutos, joka tapahtuu jonkin aikaa aikana alkion solujen jakautumista.

mitkä ovat triple X-oireyhtymän oireet?

triple X-oireyhtymää sairastavien tyttöjen ja naisten välillä on suurta vaihtelua. Jotkut yksilöt eivät koe mitään oireita tai oireet ovat niin lieviä, että ne jäävät huomaamatta. Muilla tytöillä ja naisilla voi olla tiettyjä triple X — oireyhtymään liittyviä ominaisuuksia — sekä psykologisia tai lääketieteellisiä ongelmia., Oireet voivat olla voimakkaampia naisilla, joilla on suurempi osuus soluja, joilla on kolme X-kromosomia.

Yksi johdonmukainen fyysinen ominaisuus on, että naaraat, joilla on triple X ovat pidempiä kuin tytöt samanikäisiä ja/tai pitempi kuin ennusti vanhempien korkeuksiin. Muutoin fyysiset ominaisuudet voivat olla hienovaraisia, kuten:

• leveälahkeiset silmät (tunnetaan hypertelorismina).
• pystysuorat ihopoimut, jotka peittävät silmien sisäkulmat (tunnetaan nimellä epicanthal folds).
• kaarevat tai taivutetut pikkusormet (ns.clinodactyly).
• heikko lihaskunto (tunnetaan nimellä hypotonia).,

joissakin tapauksissa, voi olla lääketieteellisiä ongelmia, kuten:

• Ennenaikainen munasarjojen ikääntyminen tai epäonnistuminen: Varhainen toimintahäiriö ja/tai epäonnistuminen munasarjat, joka voi liittyä hedelmällisyyteen ongelmia.
• genito-virtsan epämuodostumat tai toimintahäiriöt: munasarjat ja/tai munuaiset voivat olla epämuodostuneita.
• kouristuskohtaukset.
• erot sydämen rakenteessa.
• autoimmuunisairaus, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta.

Jotkut tytöt triple-X-oireyhtymä kokemus kehityshäiriöitä tai psykologisia tai kognitiivisia ongelmia., Näitä voivat olla:

• tarkkaavaisuushäiriö: on todennäköisempää, että triple X-oireyhtymää sairastavilla tytöillä on keskittymisvaikeuksia koulussa kuin tytöillä, joilla ei ole triple X-oireyhtymää.
• mielialahäiriöt: mielialahäiriöitä ovat yleisimmin ahdistuneisuus ja masennus.
• kehitysviiveet: lihasheikkous tai huono lihaskunto voivat johtaa motoristen taitojen, kuten kävelyn, kehityksen viivästymiseen.
• oppimisvaikeudet.
• sosiaaliset ongelmat: tytöillä, joilla on triple X-oireyhtymä, voi olla kommunikaatio-tai vuorovaikutusongelmia., He saattavat olla alttiita huonolle itsetunnolle.
• lievä kognitiivinen tai älyllinen heikkeneminen: älykkyysosamäärä on usein normaalialueella ja tyypillisesti vain 10-15 pistettä sisaruksia pienempi.

Saat hyödyllisiä, hyödyllistä ja relevanttia terveys + hyvinvointi tietoa

enews