Perinnöllinen ataksia

Perinnöllinen ataksia on aiheuttanut viallinen geeni. Geenit ovat DNA: n yksiköitä, jotka määrittävät tietyn ominaisuuden, kuten sukupuolen tai silmien värin. Vauva saa kaksi kopiota jokaisesta geenistä-yhden äidiltään ja yhden isältään.,

On olemassa kaksi tapaa, että ataksia voi olla perinnöllinen:

• autosomaalinen resessiivinen – Friedreichin ataksia ja ataksia-telangiektasia ovat perineet tällä tavalla
• autosomaalinen hallitseva – episodinen ataksia ja joissakin tapauksissa spinoserebellaarinen ataksia periytyvät tällä tavalla

Nämä on kuvattu tarkemmin seuraavissa kohdissa.

Autosomaalinen resessiivinen

Kun ataksia on autosomaalinen resessiivinen, se tarkoittaa, että kyseinen henkilö on perinyt mutatoituneen geenin sekä heidän äitinsä ja isänsä.,

Jos ne vain sai yksi mutatoitunut geeni joko vanhempi, toisessa normaali geeni mitätöi vaikutukset viallinen geeni ja ne tulee olla kantaja kunnossa. Tämä tarkoittaa, että heillä ei ole itse tilaa, vaan he voivat siirtää sen lapsilleen, jos heidän kumppaninsa on myös viallisen geenin kantaja.

arviolta noin 1 joka 85.henkilö on Friedreichin ataksiaa aiheuttavan mutatoituneen geenin kantajia. Tätä harvemmat ovat ataksia-telangiectasia aiheuttavan mutatoituneen geenin kantajia., mutatoitu geeni oli olla vauva, siellä olisi:

• 1 4 mahdollisuus, että vauva olisi saada pari normaali geenejä
• 1 2 mahdollisuutta, että vauva olisi saada yksi normaali geeni ja yksi mutatoitunut geeni (kantaja)
• 1 4 mahdollisuus, että vauva olisi saada pari mutaatio geenien ja kehittää ataksia

Jos sinulla on autosomaalinen resessiivinen ataksia ja kumppanisi on harjoittaja, on 1 2 mahdollisuus vauva saa yksi normaali geeni ja yksi mutatoitunut geeni, ja on harjoittaja, ja 1 2 mahdollisuus vauva saa pari mutaatio geenien ja kehittää ataksia.,

Jos sinulla on autosomaalinen resessiivinen ataksia ja kumppani ei, ja ne eivät ole harjoittaja, ei ole vaaraa, että jokin lapsesi kehittää ataksia. Tämä johtuu siitä, että kumppanisi normaali geeni peruu mutatoituneen geenisi. Lapsistanne tulee kuitenkin kantajia.

Autosomaalinen hallitseva

Kun ataksia on autosomaalinen hallitseva, voit kehittää kunnossa jos saat yhden viallisen geenin, joko äiti tai isä. Tämä johtuu siitä, että mutaatio on riittävän voimakas ohittamaan toisen normaalin geenin.,

Jos sinulla on autosomaalinen hallitseva ataksia, lapsia on on on 1 2 mahdollisuus kehittää ataksia.