Shwachman-Diamond oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa monia kehon osia, erityisesti luuydin, haima, ja luut.

luuytimen päätehtävä on tuottaa uusia verisoluja. Näitä ovat veren punasolujen, joka kuljettaa happea kudoksiin; valkosoluja, jotka taistelevat infektiota, ja verihiutaleet, jotka ovat veren soluja, jotka ovat tarpeen normaalin veren hyytymistä., Vuonna Shwachman-Diamond oireyhtymä, luuytimen toimintahäiriöitä ja ei tehdä joitakin tai kaikki tyypit valkosolujen. Neutrofiilien puute, yleisin valkosolutyyppi, aiheuttaa neutropeniaksi kutsutun tilan. Useimmilla Shwachman-Diamondin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on ainakin satunnaisesti neutropeniaa, mikä tekee heistä alttiimpia infektioille, joihin liittyy usein keuhkoja (keuhkokuume), korvia (välikorvatulehdus) tai ihoa., Harvemmin, luuytimen poikkeavuuksia johtaa pulaa punasoluja (anemia), joka aiheuttaa väsymystä ja heikkoutta, tai määrän väheneminen (trombosytopenia), joka voi aiheuttaa helposti mustelmia, ja epänormaalia verenvuotoa.

Ihmiset, joilla on Shwachman-Diamond oireyhtymä on lisääntynyt riski useita vakavia komplikaatioita, jotka liittyvät niiden toimintahäiriö luuytimen., Erityisesti, heillä on keskimääräistä suurempi riski sairastua myelodysplastinen oireyhtymä (MDS) ja aplastinen anemia, jotka ovat häiriöt aiheuttama epänormaali veren kantasolut ja syöpä verta muodostavien kudosten kutsutaan akuutti myelooinen leukemia (AML).

Shwachman-Diamond oireyhtymä vaikuttaa myös haima, joka on elin, joka on tärkeä rooli ruuansulatuksessa. Yksi tämän elimen tärkeimmistä tehtävistä on tuottaa entsyymejä, jotka auttavat hajottamaan ja käyttämään ravinnosta saatavia ravintoaineita., Useimmilla shwachman-Diamondin oireyhtymää sairastavilla lapsilla haima ei tuota riittävästi näitä entsyymejä. Tämä tila tunnetaan nimellä haiman vajaatoiminta. Haiman vajaatoiminnasta kärsivillä pikkulapsilla on vaikeuksia sulattaa ruokaa ja imeä itseensä kasvuun tarvittavia ravintoaineita ja vitamiineja. Seurauksena, ne ovat usein rasvaisia, foul-hajuisia ulosteet (steatorrhea); hitaasti kasvaa ja lihoa (failure to thrive); ja kokemus aliravitsemus. Haiman vajaatoiminta paranee usein iän myötä Shwachman-Diamondin oireyhtymää sairastavilla.,

Luuston poikkeavuudet ovat toinen yleinen piirre Shwachman-Diamond oireyhtymä. Paljon vaikuttaa yksilöiden on ongelmia luun muodostumista ja kasvua, useimmiten vaikuttavat lantion ja polvet. Alhainen luuntiheys liittyy usein myös tähän tilaan. Joillakin sairastuneilla lapsilla on syntynyt kapea rintakehä ja lyhyet kylkiluut, jotka voivat aiheuttaa hengenvaarallisia hengitysvaikeuksia. Luuston poikkeavuuksien ja hitaan kasvun yhdistelmä johtaa lyhytkasvuisuuteen useimmilla tätä häiriötä sairastavilla.,

komplikaatioita Shwachman-Diamond oireyhtymä voi vaikuttaa useita muita kehon osia, kuten maksa, sydän, hormonitoimintaa järjestelmä (joka tuottaa hormoneja), silmät, hampaat ja iho. Lisäksi tutkimukset viittaavat siihen, että Shwachman-Diamond oireyhtymä voi liittyä viivästynyt puheen ja viivästynyt kehitys motoriset taidot kuten istuminen, seisominen ja kävely.