pidättäminen jako prosencephalon on ajatellut esiintyä aikana aivot jako kolmannella ja viidennellä raskausviikolla. HPE on harvinainen poikkeama, jonka esiintyvyys on 1/16 000 elävänä syntynyttä.,

vakavin muoto HPE, alobar HPE on ominaista täydellinen puuttuminen erottaminen prosencephalon, jossa monoventricle, sulatettu thalami, poissa corpus callosum, ja niihin liittyvät keskiviivan kasvojen poikkeavuuksia, kuten hypotelorism, cyclopia, mikro-ja enopthalmia, ja huuli – /kitalakihalkio. Yleisesti ottaen vaikka kasvojen dysmorfismin asteen sanotaan samansuuntaisen kallonsisäisen epämuodostuman asteen, ei asia ole aina päinvastoin. Näillä vauvoilla on huono ennuste, eivätkä ne ehkä selviä lapsenkengistä pidemmälle.,

vähiten vakava muoto HPE, lobar HPE, jossa suurempi erottaminen aivopuoliskot ja sivusuunnassa kammiot läsnä. Myös thalamin muuttuva fuusio ja corpus callosumin epätäydellinen muodostuminen havaitaan. Toisin kuin alobar-tyypissä, kasvojen epämuodostumia ei yleensä ole. Nämä lapset voivat selviytyä aikuisuuteen asti, mutta he ovat henkisesti jälkeenjääneitä.

väli pidättää jako tulokset semilobar HPE, jossa osittainen muodostumista sivusuunnassa kammiot, sulatettu thalami, ja poissa corpus callosum., Näillä vauvoilla voi olla tai ei ole kasvojen poikkeavuuksia ja eloonjääminen on välillä liittyy alobar ja lobar tyypit .

alussa 1890-luvulla, Professori Hans Chiari, Itävaltalainen anatomopathologist saksan Yliopistossa Prahassa, Tšekkoslovakiassa, kuvattu synnynnäisten epämuodostumien, joka myöhemmin nimetään Chiari epämuodostuma tyypit I-IV. Chiari epämuodostumia ovat tyyppiä rhombencephalic poikkeavuuksia. Näille poikkeavuuksille on ominaista pikkuaivojen nielurisojen tai syöpäläisten alaspäin suuntautuva venyminen tai siirtyminen kohdunkaulan selkäydinkanavaan .,

Chiari epämuodostuma tyypin I (CM) on vähintään vakava tyyppi, johon liittyy caudal siirtymä pikkuaivojen nielurisojen huonompi kone foramen magnum 3-5 mm. Tämä CM I liittyy eri anatomiset havainnot, joihin liittyy kallon, selkärangan, aivokalvot, ja selkäydin. Hydrokefalus on harvinaista tämän tyyppinen, nähdään vain 10%: lla lapsista, joilla on tämä epämuodostuma. Syringomyelia on nähty 45%-75% potilaista CM I. CM minulla on useimmiten synnynnäinen ja esittelee lapsuudessa tai varhaisessa aikuisiässä. Esitys on monipuolinen. Päänsärky on yleisin esillepano., Se on klassisesti kuvattu sub-takaraivo päänsärky tai niskakipu laukaista tai pahentaa Valsalvan-kuten liikkeitä (kuten yskää tai jännittyneisyys) .

Chiari epämuodostuma tyyppi II (CM II) on yleisin muoto. Se tunnetaan myös nimellä ”classic” tai ”Arnold-Chiari” epämuodostuma. Tämä on pancerebraalinen epämuodostuma, ja silmiinpistävin piirre tässä epämuodostumassa liittyy posteriorinen fossa. CM II on laaja ryhmä epämuodostumia, joihin liittyy sekä neuroectoderm ja mesodermi., Neuroectodermal poikkeavuudet ovat caudal siirtymä pikkuaivojen risat ja vermis, sekä caudal aivorunko (ydinjatke, ja vaihtelevasti, pons), kautta laajentuneen foramen magnum osaksi kohdunkaulan selkäydin canal. Mesodermaalisten poikkeavuuksia liittyy kalvomainen kallo ja basicranium, joka sisältää pienen posterior fossa, alavilla tentorium paljon laajentunut tentorial incisura, foreshortened clivus, ja lovistusta ja petrous luun.

Tämä Chiari II epämuodostuma poikkeuksetta liittyy meningomyelocele., CM II esiintyy yleensä syntymähetkellä, ja se tunnistetaan nykyään yhä useammin rutiininomaisessa anatomiakuvauksessa ennen syntymää. Vauvoilla voi olla neurogeeninen nielemisvaikeudet (esittelee niin huono ruokinta, tukehtuminen, pulauttelu, aspiraatiokeuhkokuume), äänihuulten halvaus (aiheuttaen muuttaa phonation, käheä tai kimeä huuto), heikentynyt hengitys-asema (joka aiheuttaa hengityskatkoksia tai hengityksen pysähtyminen), tai vinkuminen. Hydrokefalus on yleisempää tässä tyypissä, joka tuottaa tyypillisempiä merkkejä lisääntyneestä kallonsisäisestä paineesta .

Chiari epämuodostuma tyyppi III (CM III) on harvinainen., Chiari alun perin kuvattu sitä kohdunkaulan pikkuaivojen hydrocephalocele, joka liittyy välilevytyrä osa pikkuaivot on takaraivo, kohdunkaulan, tai takaraivo-kohdunkaulan meningocele yhdessä caudal siirtymä ydin. Hydrocephalus esiintyy puolessa tapauksista ja on obstruktiivista tyyppiä.

Chiari epämuodostuma tyyppi IV (CM IV) on ainakin usein, mutta vakavin muoto CM, ominaista puutteellinen tai kehittymätön pikkuaivot (pikkuaivojen hypoplasia tai aplasia) ja muutoksia pons kanssa ’kyyhkysen rinta’ epämuodostuma aivorungon .,

Chiari II epämuodostuma kanssa yhteistyössä nykyisten myelomeningocele kuuluu yksi yleisin vakava keskushermoston (CNS) epämuodostumia. HPE on harvinaisempi mutta yhtä monimutkainen keskushermoston epämuodostuma. Kohti kirjallisuutta, Chiari II epämuodostuma ja HPE eroavat suhteen ajoitus teratogeeninen loukkaus ja ehdotettu kehityksen poikkeavuus. HPE johtuu varhaisesta alkion loukkauksesta, mikä viittaa siihen, että epämuodostumat olivat yhteensopimattomia myöhemmän sikiön kehityksen kanssa., Kehityshäiriöitä poikkeavuuksia, jotka johtavat Chiari II epämuodostuma esiintyy myöhemmin embryological kehittäminen tai varhaisessa sikiövaiheessa. Rinnakkaiselo näiden epämuodostumia HPE ja Chiari II on yleensä ristiriidassa elämän ja oletettavasti osuus on harvinaisuus, jonka kanssa näitä epämuodostumia on raportoitu esiintyvän yhdessä .

Britton raportoitu tapauksessa semilobar HPE liittyvät Arnold Chiari variantti, jossa ennenaikaisen nainen vauva syntyi äidin pre-eklampsia. Vauva todettiin macrocephaly kanssa thoracolumbar meningomyelocele ja vääristynyt vasemmalle hemithorax., Neuroimaging paljasti osittainen etuosan erottaminen määräävän monoventricle kahteen sivusuunnassa kammiot, sulatettu thalami, osittainen falx, ja ohut aivokuori. Vauva oli kuollut 24 tunnin elinajan jälkeen tukitoimien lopettamisen vuoksi .

Rollins et al. raportoitu samanlainen tapaus live-syntynyt lapsi, joka myöhemmin esiteltiin 13 kuukauden iässä, pienipäisyys, kouristukset, ja globaalin kehityksen viive . Mittelbronn ym. raportoitu samanlainen tapaus niiden post mortem neuropatologisia löydöksiä .

Harlow et al., jossa HPE liittyi spinal anomalia caudal regressio elää-syntynyt termi mies pienokainen ja Chen et al. raportoitu kuolleena syntynyt tyttölapsi lannerangan meningocele, cebocephaly, ja alobar HPE .

Holoprosencephaly ja Chiari II epämuodostuma on yhteisiä morfologisia poikkeavuuksia, jotka sisältävät dysplasias ja cytoarchitecture, dysgenetic tai poissa corpus callosum ja keskiviivan rakenteiden, ja vesipää muuttujan vakavuus. Nämä ovat epäspesifisiä poikkeavuuksia ja esiintyä yhdessä lukuisia syndromic ja nonsyndromic aivojen epämuodostumia .,

Monia teorioita on ehdotettu selittämään syitä Chiari epämuodostuma, mutta yksikään syy on selvä. McLone ja Knepper yhdistivät nämä teoriat Chiari-epämuodostuman ”yhtenäiseksi teoriaksi”. Tässä käsite, he ehdotti, että epätäydellinen sulkeminen hermostoputken ja tuloksena mekaaninen derangements ovat tärkein syy kallonsisäinen poikkeavuuksia todettiin, potilailla, joilla on myelomeningoceles ja Chiari II epämuodostumia., Läsnäolo sekä avoin hermostoputken vika ja epätäydellinen selkärangan tukkeuma aiheuttaa menetys aivo-selkäydinnesteessä (CSF) kaukalot, jolloin myöhempi lasku kallonsisäistä painetta. CSF valuu keskuskanavan läpi, eikä sitä näin ollen säilytetä kammiojärjestelmässä. Ilman kammion CSF voima sikiön kehityksen aikana johtaa huono kallon holvissa laajennus, jolloin pieni posterior fossa. Yllättäen kaventunut posteriorinen fossa johtaa aivoriihen ja pikkuaivojen siirtymiseen foramen Magnumin kautta., Tämä teoria selittää myös, kehitystä vesipää, koska tungosta posterior; CSF ulosvirtaus tukossa tai heikentynyt klo foramina ja Luschka ja Magendie, progressiivinen ventriculomegaly ensues .

HPE: n syystä on erilaisia mielipiteitä. Mukaan Probst, vaikea mediaani prosencephalic kehityshäiriö nojalla järjestää alaisena prechordal mesodermi tuloksia HPE, kun taas Muller ja O’Rahilly päätellä, että varhainen vika mesencephalic hermo crest voi olla genesis HPE:., Barkovich ja Quint ehdotti, että puute muodostumista interhemispheric halkeama on keskeinen epäkohta HPE ja että sen tulokset vähäisyys mesenchyme, että yleensä sijoittaa syventäminen interhemispheric ura erottaa kehittää aivopuoliskot .

poikkeamia Chiari II epämuodostuma on ominaista mesodermaalisten dysplasia ja ennenaikaista tiivistyminen basilaarisen kallo, pieni ja dysplastiset pienempi kallon hermo hermosolmu, puutteellinen tentorium cerebelli, hypoplasian ja dysmorphic pikkuaivot, ja paksuuntunut pohjapinta aivokalvot., Kaikki nämä poikkeavuudet johtuvat viallisesta tai puutteellisesta mesenchymestä. Mesenchymen rooli Chiari II-epämuodostuman patogeneesissä selitetään kirjallisuudessa niukasti.

tärkeä kannustava rooli mesenchyme alkuvaiheessa neurulation on korostanut embryologists, joka huomaa, että mesenkymaaliset puutos voi aiheuttaa hermostoputken vikoja. Alkuvuodesta embryogenesis, mesenchyme solut alkavat ympäröivät hindbrain aikaan hermostoputken sulkeminen ja edelleen levitä keskiaivojen ja etuaivojen tasoilla., Aivokalvot, tentorium ja kallon hermo ganglia ovat kaikki peräisin mesenchyme .