Rett syndrome ICD-10 F842 ICD-9 330.8 OMIM 312750 DiseasesDB 29908 MedlinePlus eMedicine med/3202 MeSH C10.574.500.,775

Rettin oireyhtymä on hermoston sairaus, joka on luokiteltu laaja-alainen kehityshäiriö, jonka DSM-IV. Monet väittävät, että tämä on väärin-luokitus vain koska se olisi sisällyttää sellaisia sairauksia, kuten fragile-X-oireyhtymä, tuberoosiskleroosi, tai Downin oireyhtymä, jossa voi nähdä autistisia piirteitä. Tämän häiriön oireet sekoitetaan helpoimmin Angelmanin oireyhtymään ja autismiin., Kliinisiin ominaisuuksiin kuuluu pään kasvun hidastuminen (joissakin myös mikrokefalian) sekä pienet kädet ja jalat. Myös stereotyyppisiä, toistuvia kädenliikkeitä, kuten suuta tai vääntelyä, havaitaan. Taudin oireita ovat kognitiivinen heikentyminen ja sosiaalistumisen ongelmat, jälkimmäinen regressioaikana. Sosiaalistuminen paranee tyypillisesti koulunkäyntiin mennessä. Rett-oireyhtymää sairastavat tytöt ovat hyvin alttiita ruoansulatuskanavan häiriöille ja jopa 80 prosentilla on kouristuksia. Heillä ei tyypillisesti ole sanallista osaamista, ja noin 50 prosenttia naisista ei ole ambulansseja., Skolioosi, kasvuhäiriö ja ummetus ovat hyvin yleisiä ja voivat olla ongelmallisia.

Aiheuttaa

Rettin oireyhtymä (symboloi RTT) on aiheuttanut satunnaisia mutaatioita MECP2-geeni sijaitsee X-kromosomissa. Se vaikuttaa lähes yksinomaan tyttöihin. häiriöstä kärsivät miespuoliset sikiöt selviävät harvoin. Kehitys on tyypillisesti normaali, kunnes 6-18 kuukautta, kun kieli ja motorisia virstanpylväitä taantua, määrätietoinen käden käyttö on menetetty ja hankittu hidastuvuus kasvu pään kasvu (jolloin pienipäisyys joissakin) on nähnyt., Käsistereotypiat ovat tyypillisiä ja hengityshäiriöt, kuten hyperventilaatio, hengästyminen tai huokaisu, näkyvät monissa. Autismin kaltainen käytös saattaa näkyä jo varhain. Rett-oireyhtymä johtuu yleensä (95% tai enemmän) de novo-mutaatiosta lapsella (eli se periytyy genotyyppisesti normaalilta äidiltä eli ilman MECP2-mutaatiota). Se voi myös periytyä fenotyyppisesti normaali äidit, jotka ovat ituradan mutaatio geeni, joka koodaa methyl-CpG-sitova proteiini-2, MECP2. MECP2 on löytynyt loppupuolella pitkän varren X-kromosomi at Xq28., Epätyypillinen muoto, Rettin oireyhtymä, jolle on ominaista infantiilispasmien tai varhain alkanut epilepsia, se voi myös aiheuttaa mutaatio geenin koodaavan sykliini riippuvainen kinaasi-5 (CDKL5). Rett-oireyhtymään sairastuu joka 12 500 elävänä syntynyttä naista 12 vuoden iän mukaan.

sukupuoli-ja Rett-oireyhtymä

useimmat rett-oireyhtymää sairastavat ovat naisia. Yksi selitys tälle oli se, että rett-oireyhtymää naisilla aiheuttanut geenivirhe aiheutti uroksilla alkiokuolleisuutta (eli urokset, joilla oli sairautta aiheuttavia MECP2-mutaatioita, kuolivat ennen syntymäänsä)., Vaikka olettamus on uskottava, uudemmat tutkimukset ovat kiistäneet tämän selityksen. Rett-hoidon esiintyvyyttä miehillä ei tunneta.

Rett-oireyhtymän vaikeusaste naisilla voi vaihdella MECP2-mutaation tyypin ja sijainnin sekä X-kromosomin inaktivaation mallin mukaan. Yleensä oletetaan, että 50% naaraan soluista käyttää emon X-kromosomia, kun taas loput 50% käyttää isän X-kromosomia (KS.X-inaktivaatio)., Kuitenkin, jos useimmat solut aivoissa aktivoi X-kromosomin kanssa toimiva MECP2-alleelia, yksilö on hyvin lievä Rettin oireyhtymä; samoin, jos useimmat neuronien aktivoida X-kromosomin, jossa on mutaatio MECP2-alleelia, yksilön on hyvin vaikea Rettin oireyhtymä aivan kuten miehillä mutaatioista MECP2 tehdä (koska heillä on vain yksi X-kromosomi).

Kehitys ja oireet

Pikkulapset, joilla on Rettin oireyhtymä yleensä kehity normaalisti, kunnes ne ovat 6-18 kuukautta vanhoja., Neurologinen kehitys näyttää tasaantuvan tämän lyhyen normaalin kehitysjakson jälkeen, ja sitä seuraa aiemmin hankittujen taitojen regressio. Varhaiset piirteet muistuttavat autismin piirteitä. Rettin oireyhtymää on siksi helppo virheellisesti diagnosoida autismiksi.,>

lohduton itku

välttäminen katsekontakti

puute sosiaalinen/emotionaalinen vastavuoroisuus

yleinen kiinnostuksen puute

selvästi heikentynyt käyttää sanatonta käyttäytymistä säätelevät sosiaalista vuorovaikutusta

puhekyvyn menetys

Oireita Rettin oireyhtymä, jotka ovat läsnä myös cp-vamma (regressio-tyypin nähty Rettin oireyhtymä olisi epätavallista, cp-vamma; tämä sekaannus olisi harvoin tehtävä):

• mahdollinen lyhytkasvuisuus, ja/tai saattaa olla epätavallisen sopusuhtainen, koska vaikeuksia kävely tai aliravitsemus johtuu nielemisvaikeuksia.,
• hypotonia
• viivästynyt tai puuttuva kyky kävellä
• kävelyn/liikkumisen vaikeudet
• ataksia
• pienipäisyys joissakin – poikkeuksellisen pieni pää, huono pään kasvu
• joitakin muotoja spastisuus
• korea – puuskittainen liikkeitä käsien tai kasvojen lihaksia
• dystonia
• bruxism – hionta hampaat

Oireet voivat vakauttaa vuosikymmeniä, erityisesti vuorovaikutus-ja kognitiivinen toiminta, kuten tehdä valintoja. Anti-sosiaalinen käyttäytyminen voi muuttua erittäin sosiaalinen käyttäytyminen. Motoriset toiminnot voivat hidastua jäykkyyden ja dystonian ilmetessä., Kohtaukset voivat olla ongelmallisia, ja niiden vaikeusaste on laaja. Skolioosi esiintyy useimmissa ja vaatii korjaavan leikkauksen noin 10%. Niillä, jotka jäävät ambulanssiin, on yleensä vähemmän skolioosin etenemistä.

Hoito ja ennuste

tällä Hetkellä ei ole parannuskeinoa Rettin oireyhtymä, vaikka on ollut joitakin lupaavia tuloksia geeniterapiaa hiirillä.,al vaikeuksia

käyttäytymisen interventioita

Tavallinen lääkehoitojen ovat:

• anti-epileptiset lääkkeet
• anti-refluksi lääkkeitä
• anti-ummetus lääkkeet
• nukkua aids
• Ssri
• anti-psykoottisia lääkkeitä (itsensä vahingoittamisesta käyttäytymistä)
• beta-salpaajat harvoin pidentynyt QT-oireyhtymä

Kuolleisuus

Miehet patogeenisten MECP2 mutaatiot kuolevat yleensä ensimmäisten 2 vuotta on vaikea enkefalopatia, paitsi jos ne on ylimääräinen X-kromosomi (usein kuvattu Klinefelterin oireyhtymä), tai on somaattisten mosaikismin.,

Naaraat voivat elää jopa 60 vuotta tai enemmän.,s-CSF hermo kasvua tekijät

suuri osa kuolemista on äkillisiä, mutta useimmat ei ole mitään tunnistettavaa syytä; joissakin tapauksissa kuolema on tulos todennäköisesti on:

• spontaani aivorungon toimintahäiriö
• sydänpysähdys
• kouristuksia
• sydämen johtuminen ongelma – poikkeuksellisen pidentynyt QT-aika EKG: ssä

Katso myös

• Aivojen häiriöt
• Mielenterveyden häiriöt
• kehitysvammaisuus
• Fyysiset häiriöt

Huomautuksia

• ”Getting a Read on Rett Syndrome”, Science 8.joulukuuta 2006: Vol. 314. nro 5805, s., 1536 – 1537
• Edistystä On Raportoitu Tyyppi Autismi

kirjallisuutta

• Ben Zeev Ghidoni B (2007). Rett-syndrooma. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am 16 (3): 723-43.

• MedicineNet.com
• rettin klo NINDS

• Kansainvälisen Rettin Oireyhtymä Association
• yhdistyneen KUNINGASKUNNAN Rettin Oireyhtymä Association
• RSRF Rettin Oireyhtymä Research Foundation
• Sininen Lintu Ympyrä Rett-Keskus
• Rettin Oireyhtymä Society of Alberta
• Tutkimuksessa havaittiin käänteinen neurologisia vikoja hiirimallissa Rettin Oireyhtymä.,sia, Landau-Edu oireyhtymä, lisp) · Scholastic taitoja (lukihäiriö, dysgrafia, Gerstmann-oireyhtymä) · motoriikka (developmental dyspraxia)
  Läpitunkevaa: Autismi · Rettin oireyhtymä · Aspergerin oireyhtymä Käyttäytymisen ja emotionaalisia,-
  lapsuus ja nuoruus alkaa

  ADHD · käytöshäiriöt · Vastustavaa uhmakas häiriö · Erottaminen ahdistuneisuushäiriö · Valikoiva mykkyys · Reaktiivinen liitetiedostona häiriö · Tic häiriö · Touretten oireyhtymä · Puhe (pätkivä · täyttämättä)

  Tämä sivu käyttää Creative Commons-Lisensoitua sisältöä Wikipediasta (view kirjoittajat).,