Pompen tauti on perinnöllinen häiriö aiheuttama kertyminen monimutkainen sokerin eli glykogeenin kehossa on soluja. Kertymistä glykogeenin tiettyihin elimiin ja kudoksiin, erityisesti lihaksia, heikentää niiden kykyä toimia normaalisti.

tutkijat ovat kuvailleet kolmea Pompen tautia, joiden vaikeusaste ja ikä eroavat toisistaan. Näitä tyyppejä kutsutaan klassisiksi infantiileiksi, ei-klassisiksi infantiileiksi ja myöhäisiksi.,

klassinen infantiiliin puhkeavan Pompen taudin muoto alkaa muutaman kuukauden kuluttua syntymästä. Imeväisillä, joilla on tämä häiriö, on tyypillisesti lihasheikkous (myopatia), heikko lihaskunto (hypotonia), suurentunut maksa (hepatomegalia) ja sydämen vajaatoiminta. Sairastuneet pikkulapset eivät ehkä myöskään liho ja kasva odotetulla vauhdilla (menestymättömyys) ja heillä voi olla hengitysvaikeuksia. Hoitamattomana tämä Pompen taudin muoto johtaa sydämen vajaatoimintaan ensimmäisen elinvuoden aikana.

lapsettoman Pompen taudin ei-klassinen muoto ilmaantuu yleensä 1.ikävuoteen mennessä., Sille ovat ominaisia viivästyneet motoriset taidot (kuten vieriminen ja istuminen) ja progressiivinen lihasheikkous. Sydän voi olla poikkeuksellisen suuri (kardiomegalia), mutta vaikuttaa yksilöiden yleensä ei ole kokemusta sydämen vajaatoiminta. Lihasten heikkous on tämä häiriö johtaa vakavia hengitysvaikeuksia, ja useimmat lapset, joilla on ei-klassinen infantile-onset Pompen tauti elää vain osaksi varhaiskasvatuksen.

late-onset tyyppi Pompen tauti voi ilmetä vasta myöhemmin lapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisiässä., Myöhäisoireinen Pompen tauti on yleensä lievempi kuin tämän häiriön infantiiliset muodot,eikä siihen todennäköisesti liity sydäntä. Useimmat henkilöt, joilla on myöhäinen Pompen tauti, kokevat etenevää lihasheikkoutta, erityisesti jaloissa ja rungossa, mukaan lukien lihakset, jotka ohjaavat hengitystä. Häiriön edetessä hengitysvaikeudet voivat johtaa hengitysvajeeseen.