pinta-aktiivisen aineen toimintahäiriö johtuu mutaatioista yhdessä useista geeneistä, mukaan lukien SFTPB, SFTPC ja ABCA3. Jokainen näistä geeneistä osallistuu pinta-aktiivisen aineen tuotantoon. Pinta-aktiivisen aineen tuotanto ja vapautuminen on monimutkainen prosessi. Pinta-aktiivisen aineen muodostavat fosfolipidit ja proteiinit pakataan solurakenteisiin, joita kutsutaan lamellirungoiksi. Nämä rakenteet ovat myös tärkeitä joillekin käsittely pinta-aktiivinen aine proteiineja, jotka ovat välttämättömiä proteiineja kypsyä ja tulla toimiva., Pinta-aktiivinen aine vapautuu keuhkosoluista ja leviää keuhkorakkuloita ympäröivään kudokseen. Tämä aine alentaa pintajännitystä, mikä pitää keuhkorakkulat luhistumasta uloshengityksen jälkeen ja tekee hengittämisestä helppoa.

SFTPB ja SFTPC geenit antavat ohjeita siitä pinta-aktiivinen aine, proteiini-B: n (SP-B) ja pinta-aktiivinen aine, proteiini-C (SP-C), vastaavasti, kaksi, neljä proteiineja pinta-aktiivinen aine. Nämä kaksi proteiinia auttavat levittämään pinta-aktiivista ainetta keuhkokudoksen pinnalle, mikä auttaa pinta-aktiivisen aineen pintajännitystä alentavassa ominaisuudessa., Lisäksi SP-B: llä on rooli lamelliruumiiden muodostumisessa.

mutaatiot SFTPB-geenissä aiheuttavat tyypin pinta-aktiivisen aineen toimintahäiriöitä, joita joskus kutsutaan SP-B: n puutokseksi. Nämä mutaatiot johtavat väheneminen tai puuttuminen kypsä SP-B. lisäksi, SFTPB geenin mutaatioita aiheuttaa epänormaalia käsittely SP-C, mikä puute kypsä SP-C ja kertyminen käsittelemätön muotoja SP-C. Nämä muutokset johtavat epänormaalia pinta-aktiivinen aine, koostumus ja laski pinta-aktiivinen aine toiminto. Funktionaalisen pinta-aktiivisen aineen menetys nostaa alveolien pintajännitystä, mikä aiheuttaa vakavia hengitysvaikeuksia., SP-B: n ja SP-C: n toimintahäiriöiden yhdistelmä voi selittää, miksi SP-B: n puutoksen merkit ja oireet ovat niin vakavia.

SFTPC-geenin mutaatiot liittyvät pinta-aktiivisen aineen toimintahäiriöön, jota joskus kutsutaan SP-C-toimintahäiriöksi. Nämä mutaatiot johtavat vähentämiseen tai puuttumiseen kypsä SP-C ja kertyminen epänormaalien muotojen SP-C. Se on epäselvää, mitkä näiden tulosten aiheuttaa merkkejä ja oireita SP-C toimintahäiriö. Kypsän SP-C: n puute voi johtaa pinta-aktiivisen aineen epänormaaliin koostumukseen ja pinta-aktiivisen aineen toiminnan heikkenemiseen., Vaihtoehtoisesti tutkimukset viittaavat siihen, että epänormaalisti prosessoidut SP-C-proteiinit muodostavat väärän kolmiulotteisen muodon ja kerääntyvät keuhkosolujen sisään. Nämä väärin sidotut proteiinit voivat aiheuttaa soluvasteen, joka johtaa soluvaurioon ja kuolemaan. Tämä vahinko voi häiritä pinta-aktiivisten aineiden tuotantoa ja vapautumista.

ABCA3 geeni sisältää ohjeet tehdä proteiini, joka löytyy kalvo, joka ympäröi lamellaarisia partikkeleita. ABCA3-proteiini kuljettaa fosfolipidit lamelleihin, joissa ne muodostavat pinta-aktiivista ainetta., Myös ABCA3-proteiini näyttää osallistuvan lamelliruumiiden muodostumiseen.

ABCA3 geenin mutaatiot, jotka aiheuttavat tyyppi pinta-aktiivinen aine toimintahäiriö joskus kutsutaan ABCA3 puute johtaa vähentämiseen tai puuttumiseen proteiinin toimintaa. Ilman ABCA3-proteiinifunktiota pinta-aktiivisten fosfolipidien kuljetus vähenee. Lisäksi lamellirungon muodostuminen on heikentynyt, mikä aiheuttaa poikkeavaa SP-B-ja SP-C. ABCA3-geenimutaatioiden käsittelyä, mikä johtaa epänormaaliin pinta-aktiivisen aineen koostumukseen ja toimintaan., On ehdotettu, että mutaatioita, jotka poistavat ABCA3 proteiini toiminto aiheuttaa vakavia muotoja pinta-aktiivinen aine toimintahäiriö, ja mutaatioita, jotka jättää joitakin jäljellä ABCA3 toiminta aiheuttaa lievempi ehto.