– Oireita

Oireita perinnöllistä hemorraginen telangiektasia vaihdella riippuen tilan vakavuudesta ja sijainti vaikuttaa verisuonia. Punaiset viivat tai kuviot iholla (telangiectasia) ja nenäverenvuodot ovat yleisimpiä oireita. Tilaan liittyvä verenvuoto vaikeutuu yleensä potilaan ikääntyessä.

Kun verisuonia aivojen vaikuttaa, potilas voi kokea aivohalvaus., Jos huomaat yhden tai useamman näistä merkeistä toisessa ihmisessä tai itsessäsi, älä odota avun hakemista. Soita hätänumeroon.,

merkkejä aivohalvaus ovat:

• Äkillinen tunnottomuus tai heikkous kasvojen, käden tai jalan, erityisesti yhdellä puolella kehoa
• Äkillinen sekavuus
• Äkillinen ongelmia ottaen
• Äkillinen vaikeuksia nähdä yhdessä tai molemmissa silmissä
• Äkilliset kävelyvaikeudet
• Äkillinen huimaus, tasapainon menetys tai koordinointi
• Äkillinen, kova päänsärky ilman tunnettua syytä

Jos ruoansulatuskanavan vaikuttaa, tauti on yleensä ei havaita, ennen kuin potilas on 40-vuotias., Oireet liittyvät kunto ruoansulatuskanavan usein huomaamatta, mutta harvoissa tapauksissa, potilailla voi esiintyä verta ulosteessa tai oksentaa.

Johtuu toistuva veren menetys, potilailla, joilla on ehdolla myös yleensä pulaa punasoluja (anemia), joka voi aiheuttaa väsymystä, heikkous ja kalpea iho.

Syyt ja riskitekijät

Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia on tyyppinen malformaatio (AVM) aiheuttama muutos geenejä tunnetaan ACVRL1, ENG ja SMAD4., Tila periytyy, ja potilaan tarvitsee saada vain yksi kopio epänormaalista geenistä yhdeltä vanhemmalta sen kehittämiseksi.

tila on alidiagnosoitu, koska joillakin henkilöillä on lieviä tai ei lainkaan oireita. Perinnöllinen hemorraginen telangiectasia on diagnosoitu 1 joka 5000 ihmistä. Tila vaikuttaa miehiin ja naisiin tasapuolisesti, ja se voidaan diagnosoida missä iässä tahansa.