Porfyria ei ole yksittäinen sairaus vaan ryhmä kahdeksan perinnöllinen geneettisiä häiriöitä, jotka eroavat huomattavasti toisistaan. Yleinen piirre kaikissa Porfyrioissa on porfyriinien tai porfyriinien esiasteiden kertyminen elimistöön. Vaikka nämä ovat normaaleja kehon kemikaaleja, ne eivät yleensä kerry. Juuri se, mikä näistä kemikaaleista muodostuu, riippuu porfyrian tyypistä.

termit porfyriini ja porfyria ovat peräisin kreikan sanasta porfyros, joka tarkoittaa purppuraa., Virtsan joitakin Porfyria potilaita voi olla punertava-violetti väri johtuu läsnäolo ylimääräinen porfyriinit ja niihin liittyviä aineita virtsaan, ja virtsa voi tummentaa jälkeen altistuminen valolle.

Aiheuttaa

Porfyria syntyy seurauksena on toimintahäiriö yksi kahdeksan vaihetta kehon synteesi monimutkainen molekyyli nimeltä hemi. Hemi on välttämätön hapen kuljettamiseksi kehon soluihin. Jos jokin vaihe hemen synteesissä estyy, soluun kertyy välitekemikaalia., Nuo väli kemikaaleja, tunnetaan porfyriineille tai porfyriinin esiasteet ovat aineita, jotka hemi koostuu. Jokainen Porfyriatyyppi edustaa hemen synteesiin tarvittavan tietyn entsyymin puutosta.

Tyypit Porfyria

yleisimmin Porphyrias ovat jaettu ”akuutti” ja ”ihon” Porphyrias, riippuen ensisijainen oireita., Monille yksi neljästä akuutti Porphyrias, Porfyria hyökkäykset yleensä kehittyä ja vaikeutua yli useita päiviä, erityisesti vatsakipu; kaksi näistä, Variegate Porfyria ja Perinnöllinen Coproporphyria, voi myös olla iho-oireita, rakkuloita jälkeen altistumista auringolle. Ihoporfyrioissa on rakkuloita ja ihon arpeutumista, kipua ja / tai punoitusta ja turvotusta auringonvalolle altistuneilla alueilla.,

Akuutti Porphyrias

On olemassa neljä erilaista akuutti Porphyrias: Akuutti Ajoittainen Porfyria (AIP), Perinnöllinen Coproporphyria (HCP), Variegate Porfyria (VP) ja δ-aminolevuliinihappo-dehydratase (alad: n) Porfyria (ADP), joka on ominaista jaksoja heikentävä hyökkäyksiä. Nämä ovat geneettisiä häiriöitä, jotka ovat hyvin harvinaisia ja voivat olla vaikea diagnosoida tästä syystä. On arvioitu, että noin 1 10 000 Eurooppalaiset tai ihmiset Euroopan syntyperä on mutaatio geenien, joka aiheuttaa AIP -, VP-tai HCP., Näitä mutaatioita on löydetty eurooppalaisten lisäksi kaikista roduista ja monista muista etnisistä ryhmistä.

Noin 80-90% yksilöiden, joka kuljettaa geenin mutaatio, Akuutti Ajoittainen Porfyria, Variegate Porfyria, ja Perinnöllinen Coproporphyria ovat oireettomia, ja toiset voivat olla vain yksi tai muutama akuutti hyökkäyksiä koko elämän. Yleisin oire on kova vatsakipu ja siihen liittyy usein pahoinvointia, oksentelua ja ummetusta. Muita oireita voivat olla sydämentykytys, kouristukset ja hallusinaatiot., Ihmiset VP ja HCP voi myös olla iho-oireita, rakkuloita jälkeen altistumista auringolle.

Ihon Porphyrias

Kaikki paitsi yksi ihon Porphyrias aiheuttaa ihon rakkuloita ja hauraus aurinko-altistuneet alueet kehon, yleisimmin selkään kädet, käsivarret, kasvot, korvat ja kaula. Ihon Porphyrias ovat: Porfyria Cutanea Tarda (PCT), Hepatoerythropoietic Porfyria (HEP), Synnynnäinen Erytropoieettista Porfyria (CEP), Erytropoieettista Protoporphyria (EPP), ja X-kromosomiin Protoporphyria (XLP). CEP-ja HEPATIITTI esiintyä lapsuudessa, joilla on vakava rakkuloita, ihon vaurioita., PCT: tä esiintyy yleensä aikuisiällä, ja sillä on vähemmän vakavia rakkulamaisia iholeesioita auringon altistumisen jälkeen. Erytropoieettista Protoporphyria (EPP) ja X-kromosomiin Protoporphyria (XLP) on samoja oireita kivulias, mutta ei rakkuloita, reaktioita auringonvalolle. Siellä voi myös olla turvotusta ja punoitusta auringon altistuneet alueet iho EPP ja XLP.

esiintyvyys

Porfyriat ovat harvinaisia sairauksia. Yhdessä kaikki porfyrian muodot vaivaavat alle 200 000 ihmistä Yhdysvalloissa., Perustuu Eurooppa-opinnot, esiintyvyys yleisin Porfyria Porfyria Cutanea Tarda (PCT), on 1 10000; yleisin akuutti Porfyria, Akuutti Intermittoiva Porfyria (AlP), on noin 1 20000, ja yleisin erytropoieettista Porfyria, Erytropoieettista Protoporphyria (EPP), on arviolta 1 50000 75000. Synnynnäinen Erytropoieettista Porfyria (CEP) on erittäin harvinainen, joissa arviot 1 1 000 000 dollarin tai vähemmän. Vain 9 Aladin puutostapausta porfyria (ADP) on dokumentoitu.,

oireet ja löydökset

oireet ja löydökset vaihtelevat merkittävästi Porfyriatyypistä toiseen. Koska eri Porfyrioiden oireet voivat muistuttaa muiden yleisempien häiriöiden oireita, diagnosointi voi olla vaikeaa. Oireiden alkaminen, vakavuus ja tyyppi voivat vaihdella suuresti yksilöillä, joilla on tietyntyyppinen porfyria. Tämä vaihtelu voi riippua osittain siitä, kuinka paljon kussakin yksilössä on jäljellä entsyymiaktiivisuutta. Henkilöillä, joilla on merkittävämpi entsyymin puutos, voi olla vakavampia oireita ja aikaisempaa puhkeamista., Yksilöiden osittainen puutos ovat lievempiä oireita, ja jotkut yksilöt eivät kehity mitään oireita (oireeton). On tärkeää huomata, että vaikuttaa yksilöiden voi olla kaikki oireet käsitellään alla. Sairastuneiden tulisi puhua lääkäritiiminsä kanssa heidän erityistapauksestaan, siihen liittyvistä oireista ja yleisestä ennusteesta.

Akuutti Ajoittainen Porfyria

Vatsakipu on yleisin valituksen Akuutti Ajoittainen Porfyria (AIP)., Lisäksi joitakin seuraavista oireista esiintyy vaihtelevalla taajuudella: kipu, käsien ja jalkojen, yleinen heikkous, oksentelu, sekavuus, ummetus, takykardia, vaihteleva verenpaine, virtsaumpi, psykoosi, hallusinaatiot ja kouristukset. Lihasheikkous voi edetä hengityshalvaukseen, mikä edellyttää tekohengitystä. Porfobilinogeeni (PBG) ja Aminolevuleenihappo (ALA), porfyriinin esiasteet, ovat koholla hyökkäyksen aikana, mutta voivat olla jatkuvasti korkeita joillakin potilailla. Virtsan väri voi olla purppuranpunainen., Toisin kuin muut porfyrian muodot, auringon herkkyys ei esiinny tässä tyypissä.

Variegate Porfyria

Variegate Porfyria (VP) on ominaista hiertymät, rakkuloita ja haavaumia, ihon, jotka ovat yleisesti nähtävissä raskauden toisella ja kolmannella vuosikymmenellä. Nämä vauriot yleensä parantua hitaasti, usein jättäen pigmentoituja tai hieman masentunut arvet. Potilaat kokevat herkkyyttä valolle ja auringonvalolle altistuvan ihon hauraudelle. Vaikka monien potilaiden oireet rajoittuvat vain ihoon, akuuttia porfyriaa muistuttavat jaksot eivät ole harvinaisia., Siksi akuutin ajoittaisen porfyrian oireet, lääkkeet, varotoimenpiteet ja hoito soveltuvat Variegate Porphyriaan.

Perinnöllinen Coproporphyria

suuria määriä coproporphyrin läsnä Perinnöllinen Coproporphyria (HCP) tekee potilas herkkä auringonvalolle, mutta iho tauti on harvoin vakavia tämän tyyppinen Porfyria. Kliinisesti se muistuttaa Variegate Porphyria paitsi että suurempi osa vaikuttaa yksilöiden esiintyy vähän oireita. Muut oireet ovat samanlaisia kuin akuutin ajoittaisen porfyrian kohdalla.,

Erytropoieettista Protoporphyria

– hoitoon ei pidä siirtyä Protoporphyria (EPP) voi olla lievä tai voimakas valo herkkyys ja polttaminen altistumisesta auringonvalolle. Yleensä oireet häviävät kahdessakymmenessäkymmenessäneljässä tunnissa ja paranevat ilman merkittävää arpeutumista tai ihon värjäytymistä. Ihovaurioita voi myös edetä krooninen vaiheessa enenevästi viikkoa ja parantavan pinnallinen arpi. Nämä ilmenemismuodot alkavat yleensä lapsuudessa. Ne ovat kesällä ankarampia ja voivat toistua koko elämän ajan., Vaikuttaa iho, ajoittain, osoittaa haurautta tai läpipainopakkausten muodostumista nähty muissa valoherkkyyttä tyyppisiä porfyria. Maksan toimintahäiriö yhdessä sappirakon, sappitiehyen tai sappinesteen (hepatobiliaarinen järjestelmä) voi liittyä merkittäviä maksavaurioita.

Porfyria Cutanea Tarda

Porfyria Cutanea Tarda (PCT), altistunut iho osoittaa poikkeavuuksia kaltaisia löytyy Variegate Porfyria. Ne vaihtelevat ihon lievästä hauraudesta pysyvään arpeutumiseen ja ränsistymiseen. Ihon haurauden vuoksi pienet traumat voivat aiheuttaa läpipainopakkausten muodostumista., Ihoalueet, joilla pigmenttipitoisuus on suurentunut ja vähentynyt, voidaan havaita. Myös vaalean altistuneen ihon rakkulat ja erityisesti kasvojen karvankasvun lisääntyminen ovat tyypillisiä.

Synnynnäinen Erytropoieettista Porfyria

Synnynnäinen Erytropoieettista Porfyria (CEP) on hyvin harvinainen sairaus, jolla on noin 150 potilasta, raportoitiin maailmassa. CEP ilmenee usein pian syntymän jälkeen tummalla virtsalla ja auringonvalon herkkyydellä, jotka aiheuttavat rakkuloita ja ihon haurautta. Myöhemmin voi esiintyä ruskehtavia, fluoresoivia hampaita, lisääntynyttä karvankasvua ja voimakasta arpeutumista., Joissakin tapauksissa voidaan havaita sormien ja varpaiden sekä korvien tai nenän rustojen menetys.

ALA-D Porfyria

ALA-D Porfyria (ADP) oireet yleensä johtuvat vaikutukset hermostoon ja/tai ihon. Joskus hermosto-oireiden syy ei ole selvä. Iho-oireita ovat auringon altistuneiden alueiden polttaminen, rakkulat ja arpeutuminen. Tauti ilmenee yleensä murrosiän jälkeen, ja yleisemmin esiintyy naisilla. Yleisin oire on kova vatsakipu., Muut ominaisuudet ovat pahoinvointi, oksentelu, nopea sydämen syke, kohonnut verenpaine, sekavuus ja/tai kouristuksia, ja kulkee ALA (delta-aminolevuliinihapon) virtsaan.

Diagnoosi

Porfyria on diagnosoitu kautta veri -, virtsa-ja uloste testit, ja yhä DNA (geneettinen testaus).

On olemassa monia laboratoriokokeita käytettävissä Porphyrias, ja oikea testejä, jotta riippuvat Porfyria lääkäri epäilee., Kun vatsa-ja neurologiset oireet viittaavat akuuttiin maksan Porfyriaan, parhaat seulontatestit ovat virtsan porfobilinogeeni (PBG) ja aminolevuliinihappo (ALA). Kun on olemassa ihon oireita, jotka viittaavat Porfyriaan, paras seulontatesti on plasman porfyriinimääritys. Jos yksi näistä seulonta testit on poikkeava, laajempi testaus, kuten virtsan, ulosteen ja veren punasolujen porfyriinit, ovat usein tarkoitettu.

DNA-testausta yksittäisen porfyriaa aiheuttavan geenin spesifisen mutaation tunnistamiseksi suositellaan myös., Ennen DNA-testausta on hyödyllistä, että potilailla on biokemiallinen testaus. Monilla potilailla ei kuitenkaan ole ollut akuuttia hyökkäystä tai ne eivät ole tällä hetkellä oireellisia, joten biokemialliset testit voivat olla tuloksettomia.

sen sijaan, DNA-testaus on tarkin ja luotettavin menetelmä, jolla määritetään, jos henkilö on tietyn Porfyria ja pidetään ”kultakanta” diagnoosi geneettisiä häiriöitä. Jos mutaatio (tai muutos) DNA-sekvenssissä löytyy tietystä porfyriaa aiheuttavasta geenistä, kyseisen porfyrian diagnoosi varmistuu., DNA-analyysissä havaitaan yli 97% tauteja aiheuttavista mutaatioista. DNA-testi voidaan tehdä riippumatta siitä, oireileeko potilas vai ei. Kun mutaatio on tunnistettu, DNA-analyysi voidaan suorittaa muut perheenjäsenet selvittää, jos he ovat perineet että Porfyria, jolloin henkilöiden tunnistaminen, jotka voivat olla neuvoi siitä asianmukainen hallinta jotta voidaan välttää tai minimoida komplikaatioita.

Katso yksityiskohtaiset tiedot testausvaihtoehdoista.,

Väestön

esiintyvyys Porfyria on edelleen tuntematon, mutta lääkärit viittaavat siihen, että välillä 1 per 500-50 000 väestö on todennäköinen. Jotkin porfyrian muodot ovat yleisempiä tietyissä populaatioissa, myös esimerkiksi Suomessa.

Standard Therapies

Hoito on nimenomaan tyyppinen Porfyria.

perusvikaa ei tällä hetkellä voida hoitaa, mutta merkittävää ponnistelua on suunnattu oireiden taustalla olevien mekanismien hoitoon.,

joillakin potilailla, joiden todetaan perineen akuutin porfyrian, ei ole oireita. On tärkeää, että nämä ihmiset ja ne, joilla on oireita, ovat tietoisia ennaltaehkäisevistä toimenpiteistä, jotka voivat auttaa heitä välttämään porfyria-oireita. Näitä ehkäiseviä toimenpiteitä ovat tiettyjen lääkkeiden ja alkoholin välttäminen tietyntyyppisten Porfyrioiden osalta. Joillekin ihmisille, ne voivat myös välttää altistumista auringonvalolle, koska aurinko herkkyys voi esiintyä joidenkin Porfyria.,

joitakin lääkeaineita, joita sairastuneet saattavat joutua välttämään, ovat barbituraatit, rauhoittavat lääkkeet, ehkäisypillerit, rauhoittavat lääkkeet ja alkoholi. Turvallinen / vaarallinen Lääkeluettelo tarjoaa täydellisen arvion lääkkeiden mahdollisuuksista aiheuttaa akuutin porfyrian hyökkäyksiä, ja se on tarkoitettu terveydenhuollon ammattilaisten käyttöön.

orpo lääke tunnetaan Panhematin® (hemin injektio), on hyväksytty käytettäväksi hoidon eri muotoja akuutti Porfyria, ja se annetaan laskimoon., Se on erittäin voimakas, ja sen käyttö yleensä seuraa ajan glukoosi hoito, joka ei ole tuottanut toivottuja tuloksia. Katso hoitovaihtoehdot