Mikä on Mukulakasvit Tauti?

Tuberous skleroosi (kutsutaan myös mukulakasvit tauti monimutkainen, tai TSC) on harvinainen, multi-järjestelmä, geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ei-syöpä (hyvänlaatuinen) kasvaimet kasvaa aivoihin ja muita elintärkeitä elimiä, kuten munuaisia, sydän, silmät, keuhkot ja iho., Se yleensä vaikuttaa keskushermostoon ja voi johtaa yhdistelmä oireita, kuten kouristukset, heikentynyt henkinen kehitys, autismi, käyttäytymis-ongelmia, iho poikkeavuuksia, ja munuaissairaus.

oireiden vaikeusaste vaihtelee suuresti. Oireet vaihtelevat lievästä-jolloin ihmiset voivat elää itsenäistä, tuottavaa elämää-vakavampiin oireisiin, jotka voivat vaikuttaa arkeen ja jopa olla hengenvaarallisia. Monet TSC: tä sairastavat osoittavat näyttöä häiriöstä ensimmäisen elinvuoden aikana., Kliiniset piirteet voivat kuitenkin olla aluksi hienovaraisia,ja monien merkkien ja oireiden kehittyminen vie vuosia. Tämän seurauksena TSC: tä ei tunnisteta tai se voidaan diagnosoida väärin vuosiksi.

nimi mukulakasvit tauti tulee ominaisuus mukula-tai peruna-kuten kyhmyjä aivoissa, joka kovaksi iän ja tulla kovaa tai skleroottiset. TSC esiintyy kaikissa roduissa ja etnisissä ryhmissä sekä molemmissa sukupuolissa.

top

mikä aiheuttaa Tuberoosiskleroosin?

TSC on aiheuttanut vikoja, tai mutaatioita, kaksi geenit—TSC1 ja TSC2., TSC: n esiintyminen edellyttää vain yhtä geeneistä. TSC1-geeni on kromosomissa 9 ja tuottaa hamartiini-nimistä proteiinia. TSC2-geeni on kromosomissa 16 ja tuottaa proteiinituberiinia. Tutkijat uskovat näiden proteiinien toimivan kasvuhormoneina estämällä mTOR-nimisen proteiinin aktivoitumista. Tappio asetuksen mTOR tapahtuu soluissa puuttuu joko hamartin tai tuberin, ja tämä johtaa epänormaali erilaistuminen ja kehitystä, ja sukupolvi laajentunut soluja, kuten on nähtävissä TSC aivovaurio.

top

onko TSC peritty?,

Vaikka jotkut ihmiset perivät häiriö vanhemman kanssa TSC, useimmiten esiintyy satunnaisia tapauksia, koska uusi, spontaani mutaatioita TSC1-tai TSC2—eli kummankaan vanhemman ei häiriö tai viallinen geeni(s). Sen sijaan viallinen geeni esiintyy ensin sairastuneella yksilöllä.

tapauksissa, joissa TSC on perinnöllinen, vain toinen vanhemmista on viallinen geeni, jotta siirtää sitä lapsen (nimeltä autosomaalinen hallitseva perintö). Jos vanhemmalla on TSC, jokaisella lapsella on 50 prosentin mahdollisuus sairastua häiriöön., Lapset, jotka perivät TSC voi olla samat oireet kuin heidän vanhempansa, ja voi olla joko lievempi tai enemmän vakava muoto häiriö.

harvoissa tapauksissa ihmiset hankkia TSC läpi prosessia kutsutaan sukurauhasten mosaikismin. Näillä yksilöillä on vanhemmat, joilla ei ole ilmeisiä vikoja kahdessa geenissä, jotka aiheuttavat häiriötä. Kuitenkin nämä vanhemmat voivat olla lapsen kanssa TSC, koska osa yhden vanhemman sukusolujen (siittiöiden ja munat) voi olla geneettinen mutaatio, ilman muiden solujen elin, on mukana., Sukurauhasten mosaiikkitapauksissa verinäytteen geenitestaus ei välttämättä paljasta mahdollisuutta siirtää tauti jälkeläisille.

top

mitkä ovat TSC: n merkit ja oireet?

TSC voivat vaikuttaa monet eri järjestelmien elin, joka aiheuttaa monenlaisia merkkejä ja oireita, jotka vaihtelevat hyvin lievästä hyvin vaikeaan. Yleisiä oireita ovat:

hyvänlaatuiset kasvaimet ovat yleisimpiä aivoissa, munuaisissa, sydämessä, keuhkoissa ja iholla. Syöpäkasvaimet ovat harvinaisia TSC: ssä ja ne, joita esiintyy, vaikuttavat ensisijaisesti munuaisiin.,ns on nähtävissä TSC:

• aivokuoren mukulat, joiden tauti on nimetty, yleensä muodossa aivojen pinnalla, mutta voi esiintyä myös syvä aivojen alueilla
• subependymal kyhmyt (SEN), jotka muodostavat seinät kammiot—nesteen täyttämiä onteloita aivojen, ja
• subependymal jättiläinen solu astrocytomas (SEGA), joka kehittää erityistä tukea TARVITSEVIEN ja kasvaa niin, että ne voivat estää nesteen virtausta aivoissa—aiheuttaa kertyminen nestettä ja painetta, joka voi johtaa päänsärkyä ja näön hämärtyminen.,

Kasvaimia kutsutaan sydämen rhabdomyomas löytyy usein sydämet imeväisten ja pienten lasten kanssa TSC, ja ne ovat usein nähnyt synnytystä sikiön ultraääni tentit. Jos kasvaimet ovat suuria tai on useita kasvaimia, ne voivat tukkia verenkiertoa ja aiheuttaa kuoleman. Jos ne eivät kuitenkaan aiheuta ongelmia syntyessään-kun ne ovat useimmissa tapauksissa suurimmillaan-ne yleensä pienenevät ajan myötä eivätkä vaikuta yksilöön myöhemmässä elämässä.,

Hyvänlaatuisia kasvaimia kutsutaan phakomas on joskus löytynyt silmissä yksilöitä, joilla on TSC, näy kuin valkoisia laikkuja verkkokalvolle. Yleensä ne eivät aiheuta näköhäiriöitä tai muita näköongelmia, mutta niitä voidaan käyttää sairauden diagnosoinnissa.

Lisää kasvaimet ja kystat voi olla löysi muilla alueilla kehon, kuten maksan, keuhkojen ja haiman. Myös luukystia, peräsuolen polyyppeja, ikenen fibromeja ja hammaskuoppia voi esiintyä.

Takavarikot vaikuttavat eniten yksilöiden TSC jossain vaiheessa elämänsä aikana., Vaikka joitakin erilaisia kohtauksia aiheuttama TSC johtaa ilmeinen kouristuksenomainen liikkeitä, toiset muuttavat tietoisuutta, käyttäytymistä, tai asentohuimaus sävy ilman kouristuksia. Kohtauksia voi myös olla vaikea hallita lääkityksellä, ja joskus leikkausta tai muita toimenpiteitä käytetään.

kognitiiviset vammat vaikuttavat joihinkin TSC: tä sairastaviin. Kehityshäiriöitä esiintyy noin puolella tai kahdella kolmasosalla TSC: tä sairastavista. Viivästykset vaihtelevat lievästä oppimisvaikeudesta vaikeaan heikentymiseen.,

Käyttäytymisen ongelmia, kuten aggressiivisuutta, äkillinen raivo, huomiota alijäämän yliaktiivisuus yleistilan häiriöstä, joka toimii ulos, pakko-oireinen häiriö, ja toistuvia, tuhoisa, tai itsensä vahingoittamisesta käyttäytymistä esiintyy lapsilla, joilla on TSC ja voi olla vaikea hallita. Noin kolmannes TSC: tä sairastavista lapsista täyttää autismikirjon häiriökriteerit.

ihon poikkeavuudet vaihtelevat suuresti TSC: tä sairastavilla henkilöillä. Useimmat eivät aiheuta ongelmia, mutta ovat hyödyllisiä diagnoosin. Jotkin tapaukset voivat aiheuttaa epämuodostumia, mikä edellyttää hoitoa., Yleisin iho poikkeavuuksia ovat:

• Hypomelanic macules (”tuhka lehtiä spot”), jotka ovat valkoinen tai kevyempiä iholla, joka voi esiintyä missä tahansa kehon ja on aiheuttanut puute ihon pigmentin tai melaniinin—aine, joka antaa iholle sen väri.
• Kasvojen angiofibromas (kutsutaan myös adenoma sebaceum) ovat punertava täplät tai kuoppia, jotka näkyvät kasvot (joskus muistuttavat akne) ja koostuu verisuonten ja sidekudoksen.,
• Otsa laattoja nostetaan, haalistuneita alueita otsalle, jotka ovat yhteisiä ja ainutlaatuinen TSC ja voi auttaa lääkäreitä diagnosoimaan häiriö.
• Shagreen laastarit ovat alueita, paksu nahkea, kivi iho, yleensä löytyy alaselän tai niskassa.
• Kynsien tai subungual fibromas ovat pieniä meheviä kasvaimia, jotka kasvavat ympäri ja alle kynnet tai kynnet ja voidaan tarvittaessa poistaa kirurgisesti jos ne laajentaa tai aiheuttaa verenvuotoa. Nämä ilmaantuvat yleensä myöhemmin elämässä, 20-50-vuotiaina.,
• Muut ihon ominaisuuksia, jotka eivät ole ainutlaatuisia yksilöitä, joilla on TSC, mukaan lukien molluscum fibrosum tai ihon tags, joka esiintyy tyypillisesti koko niska ja hartiat; café au lait täplät tai tasainen ruskea markkaa; ja polioosi, tupsu tai laastari valkoiset hiukset, joka voi näkyä päänahassa tai silmäluomet.

Munuaisten ongelmia, kuten kystat ja angiomyolipomas (hyvänlaatuiset kasvaimet rasvakudoksen ja lihaskudoksen) esiintyy arviolta 70 80 prosenttia yksilöitä, joilla on TSC. Ne esiintyvät yleensä 15-30-vuotiaina.,

• Kystat ovat yleensä pieniä, näkyvät vain rajoitettu määrä, ja useimmiten aiheuttaa vakavia ongelmia. Hyvin pieni prosentti TSC: tä sairastavista henkilöistä kehittää suuria määriä kystia lapsuudessa, mikä voi johtaa verenvuotoon, anemiaan ja munuaisten vajaatoimintaan.
• Angiomyolipomas ovat yleisin munuaisten vaurioita TSC ja löytyy ihmisiä ilman TSC. TSC: n aiheuttamat angiomyolipoomat löytyvät yleensä molemmista munuaisista ja useimmissa tapauksissa eivät aiheuta oireita. Ne voivat kuitenkin joskus kasvaa niin suuriksi, että ne aiheuttavat kipua tai munuaisten vajaatoimintaa., Verenvuotoa angiomyolipoomista voi myös esiintyä, mikä aiheuttaa sekä kipua että heikkoutta. Jos vakava verenvuoto ei lopu luonnollisesti, voi olla vakavia veren menetys, jolloin syvä anemia ja hengenvaarallinen verenpaineen lasku, edellyttävät kiireellistä lääkärin hoitoa.
• Muut harvinaiset munuaisten ongelmia ovat munuaissyöpä, kehitysmaiden on angiomyolipoma, ja oncocytomas, hyvänlaatuisia kasvaimia ainutlaatuisia yksilöitä, joilla on TSC.

keuhkovaurioita esiintyy noin kolmanneksella TSC: tä sairastavista aikuisista naisista ja niitä esiintyy huomattavasti harvemmin miehillä., Keuhkoleesioita ovat lymfangioleiomyomatoosi (LAM) ja monikansallinen multifokaalinen pneumocyte hyperplasia (MMPH). LAM on kasvaimen kaltainen häiriö,jossa solut lisääntyvät keuhkoissa, ja keuhkojen tuhoutuminen kystan muodostumisen kanssa. Erilaisia oireita voi esiintyä LAM, ja monet TSC henkilöitä, joilla ei ole oireita, kun taas toiset kärsivät hengenahdistus, joka voi edetä ja olla vakavia. MMPH on hyvänlaatuinen kasvain, joka esiintyy miehillä ja naisilla yhtä.

top

miten TSC diagnosoidaan?

TSC: n diagnosointi perustuu kliinisiin kriteereihin., Ensimmäinen johtolanka voi olla kohtausten esiintyminen tai viivästynyt kehitys. Muissa tapauksissa, ensimmäinen merkki voi olla valkoisia laikkuja iholla (hypomelanotic macules) tai tunnistaminen sydämen kasvain rhabdomyoma.

Diagnoosi mielialahäiriö on perustuu huolellinen kliininen tentti yhdessä tietokonetomografia (CT) tai magneettikuvaus (MRI) aivojen—jotka voivat näyttää mukulat aivoissa, ja ultraääni sydämen, maksan, ja munuaisissa, joka voi näyttää kasvaimia niihin elimiin., Lääkärien tulisi huolellisesti tutkia ihon monenlaisia ihon ominaisuudet, kynnet ja varpaankynnet varten kynsien fibromas; hampaat ja ikenet hampaiden kuoppia ja/tai purukumi fibromas, ja silmien verkkokalvon vaurioita. Pieni käsi-apua lamppu, joka käyttää mustaa valoa, joka tunnetaan myös uv-valoa, voi näyttää hypomelanotic macules, jotka ovat joskus vaikea nähdä, vauvoille ja henkilöille, joilla on vaalea tai vaalea iho. TSC: n diagnosointiin perehtyneen lääkärin tulee arvioida mahdollinen potilas.,

vauvoilla, TSC voidaan epäillä, jos lapsi on sydämen rhabdomyomas syntymähetkellä tai kouristuksia (erityisesti sellaista kutsutaan infantiili kouristukset) kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana. Ihon ja aivojen huolellisella tutkimisella voi olla mahdollista diagnosoida TSC hyvin nuorella lapsella. Monet lapset kuitenkin diagnosoidaan vasta myöhemmällä iällä, kun heidän kohtauksensa alkavat ja muita oireita, kuten kasvojen angiofibroomia, ilmaantuu.

top

miten TSC: tä hoidetaan?,

Siellä ei ole parannuskeinoa TSC, vaikka hoitoa on saatavilla useita oireita. Epilepsialääkkeitä voidaan käyttää kohtausten hallintaan. Vigabatriini on erityisen hyödyllinen lääkitys TSC ja on hyväksynyt YHDYSVALTOJEN Food and Drug Administration (FDA) hoitoon infantiilispasmien TSC, vaikka sillä on merkittäviä sivuvaikutuksia., FDA on hyväksynyt lääkkeen everolimuusi (Afinitor®) hoitoon subependymal jättiläinen solu astrocytomas (SEGA aivojen kasvaimia) ja angiomyolipoma munuaisten kasvaimia, lisäksi hankala kohtauksia (kouristuksia ole hallinnassa hyvin medicine). Tiettyjä lääkkeitä voidaan määrätä käytösongelmiin. Interventio-ohjelmia, mukaan lukien erityinen koulu ohjelmia ja erilaisia hoitoja (kuten fyysistä, ammatillisia, puheen ja hoitoja) voivat hyötyä henkilöt, joilla on erityistarpeita ja kehityshäiriöitä., Leikkaus voi olla tarpeen, jos komplikaatioita yhteydessä mukulat, subependymal kyhmyjä, tai SEGA, sekä riski verenvuoto munuaisten kasvaimia. Hengitysvajaus johtuu LAM voidaan hoitaa lisähappea hoito tai keuhkonsiirto, jos vakava.

Koska TSC on elinikäinen tila, yksilöiden on seurattava säännöllisesti lääkärin varmista, että ne saavat parasta mahdollista hoitoa. TSC: n monien vaihtelevien oireiden vuoksi suositellaan häiriön kokeneen lääkärin hoitoa.,

Perus laboratorio-tutkimukset ovat osoittaneet käsityksen toiminto TSC geenejä ja ovat johtaneet käyttö rapamysiinin (mTOR) – estäjien ja niihin liittyvät huumeita hoitoon joitakin oireita TSC.

top

mikä on ennuste?

ennuste henkilöille, joilla on TSC on erittäin vaihteleva ja riippuu oireiden vakavuudesta. Ne henkilöt, joilla on lieviä oireita, pärjäävät yleensä hyvin ja heillä on normaali elinajanodote, kiinnittäen samalla huomiota TSC – erityiskysymyksiin., Henkilöt, jotka ovat vakavasti vaikuttaa voi kärsiä vaikea kehitysvammaisuus ja jatkuva epilepsia.

Kaikki yksilöitä, joilla on TSC ovat riski hengenvaarallisia ehtoja, jotka liittyvät aivojen kasvaimia, munuaisten vaurioita, tai LAM. TSC: hen perehtyneen lääkärin jatkuva seuranta on tärkeää. Asianmukaisella sairaanhoidolla useimmat henkilöt, joilla on häiriö, voivat odottaa normaalia elinikää.

top

mitä tutkimusta tehdään?,

Sisällä Liittovaltion Hallitus, johtava kannattaja tutkimus TSC on National Institute of Neurologiset Häiriöt ja Aivohalvaus (NINDS). NINDS, osa National Institutes of Health (NIH), tehtävänä on tukea ja tutkimusta aivoihin ja keskushermostoon. NINDS tekee tutkimusta sen laboratorioiden NIH ja tukee myös tutkimusten kautta avustuksia suurten hoitolaitosten eri puolilla maata., Tutkijat toivovat tietoa saatu tämä tutkimus voi parantaa diagnostiikan ja geneettinen testaus TSC, ja johtaa uusia mahdollisuuksia hoito, ehkäisy, ja lopulta parantaa.

National Heart, Lung, ja Blood Institute ja National Cancer Institute, myös osat NIH, tukea ja tutkimusta TSC.,

NINDS-rahoitusta saavat tutkijat käyttävät eläin-tai solu-pohjainen malleja ymmärtää:

• rooli TSC1/TSC2 ja mTOR-reitin vuonna hermoston,
• mekanismeja, jotka johtavat epilepsia ja autismin TSC,
• jaettu mekanismeja, jotka liittyvät neuro-kehityshäiriöitä, ja
• miten TSC mutaatioita edistää kognitiiviset häiriöt ja kehitysvammaisuus.,

yksi NINDS-tukee kliinisessä tutkimuksessa tutkijat tutkivat tehokkuutta varhainen puuttuminen kanssa, vigabatriini, on kohtauksien lääkitys, jonka tarkoituksena on estää kouristuksia ja parantaa neurokognitiivisia tuloksia pikkulapsilla, joilla on TSC.

NIH: n Harvinaisten Sairauksien Kliinisen Tutkimuksen Verkosto (RDCRN) edistää lääketieteellistä tutkimusta harvinaisista sairauksista tukemalla kliinisiä tutkimuksia ja helpottaa yhteistyötä, tutkimus ilmoittautuminen ja tietojen jakamista., RDCRN sisältää Kehityshäiriöitä Synaptopathies Konsortio, joka tukee natural history, kuvantaminen, ja biomarkkerin tunnistaminen TSC ja niihin liittyvät hermoston häiriöt.

TSC tutkimusta ja suunnittelua toimia koordinoidaan Trans-NIH TSC-työryhmä, johon kuuluu edustajia NIH Institutes, että Tuberous Sclerosis Alliance, ja Department of Defense on Congressionally Ohjaus Medical Research Ohjelmat., Tavoitteena group on jakaa kehitys ymmärrystä taudin patologian ja hoidon strategioita ja tunnistaa mahdollisuuksia tukea toimintaa, joka lisää tutkimuksen etenemisestä.

top

Mistä saan lisätietoa?

lisätietoja neurologiset häiriöt tai tutkimus-ohjelmat rahoitetaan NINDs, ota yhteyttä Institute on Aivojen Resursseja ja Tietoja Verkko (AIVOT) osoitteeseen:

AIVOJEN
P. O., Laatikko 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Tiedot myös on saatavilla seuraavista organisaatioista:

Tuberous Sclerosis Alliance
801 Röder Road, Suite 750
Silver Spring, MD 20910-4467
301-562-9890;
800-225-6872

National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury CT 06810

203-744-0100
800-999-NORD (6673)

”Tuberous Skleroosi Fact Sheet”, NINDS

NIH: n Julkaisu Nro., 20-NS-1846,. Maaliskuuta 2020 mennessä

Takaisin Mukulakasvit Tauti Tiedot-Sivulla

Katso luettelo kaikista NINDS Häiriöt

Publicaciones en Español

Esclerosis tuberosa

Valmistettu:
Office of Communications ja Julkisen Yhteyshenkilö
National Institute of Neurologiset Häiriöt ja Aivohalvaus
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS terveyteen liittyvä materiaali on tarkoitettu vain tiedoksi ja ei välttämättä edusta vahvistusta tai virallista kantaa National Institute of Neurologiset Häiriöt ja Aivohalvaus tai muita Liittovaltion virasto., Neuvontaa yksittäisen potilaan hoidosta tai hoidosta on saatava konsultoimalla lääkäriä, joka on tutkinut potilaan tai tuntee potilaan sairaushistorian.

kaikki NINDSIN valmistamat tiedot ovat julkisia ja niitä voi vapaasti kopioida. Kunnia NINDEILLE tai NIH: lle on arvostettu.